Knihovna AV ČR, v. v. i.
  • Odhlásit
  • Přihlášení
  • Jazyk
    • English
    • Čeština
  • Instituce
    • Knihovna AV ČR
    • Souborný katalog AV ČR
    • Archeologický ústav Brno
    • Archeologický ústav Praha
    • Astronomický ústav
    • Biofyzikální ústav
    • Botanický ústav
    • Etnologický ústav
    • Filosofický ústav
    • Fyzikální ústav
    • Fyziologický ústav
    • Geofyzikální ústav
    • Geologický ústav
    • Historický ústav
    • Masarykův ústav
    • Matematický ústav
    • Orientální ústav
    • Psychologický ústav
    • Slovanský ústav
    • Sociologický ústav
    • Ústav analytické chemie
    • Ústav anorganické chemie
    • Ústav pro českou literaturu
    • Ústav dějin umění
    • Ústav fyziky atmosféry
    • Ústav fotoniky a elektroniky
    • Ústav fyzikální chemie J. H.
    • Ústav fyziky materiálů
    • Ústav geoniky
    • Ústav pro hydrodynamiku
    • Ústav chemických procesů
    • Ústav informatiky
    • Ústav pro jazyk český
    • Ústav jaderné fyziky
    • Ústav makromolekulární chemie
    • Ústav pro soudobé dějiny
    • Ústav přístrojové techniky
    • Ústav státu a práva
    • Ústav struktury a mechaniky hornin
    • Ústav teoretické a aplikované mechaniky
    • Ústav teorie informace a automatizace
    • Ústav výzkumu globální změny
Pokročilé vyhledávání
  • Domovská stránka
  • Vyhledávání: "Maxime Lafontaine"
  • Navrhnout nákup titulu
Zobrazeno 1 - 7 of 7 pro vyhledávání: '"Maxime Lafontaine"'
1
Akademický článek
Clinical features of homozygous FIG4‐p.Ile41Thr Charcot‐Marie‐Tooth 4J patients
Autor: Maxime Lafontaine, Anne‐Sophie Lia, Sylvie Bourthoumieu, Hélène Beauvais‐Dzugan, Paco Derouault, Marie‐Christine Arné‐Bes, Catherine Sarret, Fanny Laffargue, Armelle Magot, Franck Sturtz, Laurent Magy, Corinne Magdelaine
Publikováno v: Annals of Clinical and Translational Neurology, Vol 8, Iss 2, Pp 471-476 (2021)
Abstract We describe the clinical, electrodiagnostic, and genetic findings of three homozygous FIG4‐c.122T>C patients suffering from Charcot‐Marie‐Tooth disease type 4J (AR‐CMT‐FIG4). This syndrome usually involves compound heterozygosity a
Externí odkaz: https://doaj.org/article/f6c2da330a8a466eb333ead662ffe8a4
Zobrazit plný text záznamu
2
Clinical features of homozygous FIG4‐p.Ile41Thr Charcot‐Marie‐Tooth 4J patients
Autor: Catherine Sarret, Fanny Laffargue, Laurent Magy, Maxime Lafontaine, Marie-Christine Arne-Bes, Hélène Beauvais-Dzugan, Anne-Sophie Lia, Franck Sturtz, Sylvie Bourthoumieu, Corinne Magdelaine, Paco Derouault, Armelle Magot
Publikováno v: Annals of Clinical and Translational Neurology
Annals of Clinical and Translational Neurology, Wiley, 2021, ⟨10.1002/acn3.51175⟩
Annals of Clinical and Translational Neurology, Vol 8, Iss 2, Pp 471-476 (2021)
Annals of Clinical and Translational Neurology, 2021, ⟨10.1002/acn3.51175⟩
We describe the clinical, electrodiagnostic, and genetic findings of three homozygous FIG4‐c.122T>C patients suffering from Charcot‐Marie‐Tooth disease type 4J (AR‐CMT‐FIG4). This syndrome usually involves compound heterozygosity associatin
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::301d67680eeaf2356d9dbec96735e135
https://doi.org/10.1002/acn3.51175
Zobrazit plný text záznamu
3
Akademický článek
Clinical features of homozygous FIG4‐p.Ile41Thr Charcot‐Marie‐Tooth 4J patients.
Autor: Lafontaine, Maxime1 (AUTHOR) Maxime.LAFONTAINE@chu-limoges.fr, Lia, Anne‐Sophie1,2,3 (AUTHOR), Bourthoumieu, Sylvie4 (AUTHOR), Beauvais‐Dzugan, Hélène1,2 (AUTHOR), Derouault, Paco4 (AUTHOR), Arné‐Bes, Marie‐Christine5 (AUTHOR), Sarret, Catherine6 (AUTHOR), Laffargue, Fanny6 (AUTHOR), Magot, Armelle7 (AUTHOR), Sturtz, Franck1,2 (AUTHOR), Magy, Laurent2,8 (AUTHOR), Magdelaine, Corinne1,2 (AUTHOR)
Publikováno v: Annals of Clinical & Translational Neurology. Feb2021, Vol. 8 Issue 2, p471-476. 6p.
Zobrazit plný text záznamu
4
Kniha
Kincaid's Battery.
Autor: Cable, George Washington
Publikováno v: Kincaid's Battery; 3/1/2006, p1, 1p
Zobrazit plný text záznamu
5
Elektronická kniha
Delphi Complete Works of George Washington Cable Illustrated
Autor: George Washington Cable, Delphi Classics
George Washington Cable was an American author and reformer, noted for his stories dealing with Creole life in his native New Orleans. His early novels sought to recapture the picturesque times of the old French-Spanish city, while employing a realis
Zobrazit plný text záznamu
6
Elektronická kniha
Une histoire contemporaine de Saint-Eustache : Au-delà de décembre 1837
Autor: Émilie Girard, Maude Bouchard-Dupont
Territoire des Laurentides d'abord fréquenté par des peuples autochtones en raison de ses cours d'eau navigables, la région de Saint-Eustache se voit peuplée par les Européens durant les dernières décennies de la Nouvelle-France, puis davanta
Zobrazit plný text záznamu
7
Elektronická kniha
Kincaid's Battery
Autor: George Washington Cable
George Washington Cable was an American novelist notable for the realism of his portrayals of Creole life in his native New Orleans, Louisiana. He has been called'the most important southern artist working in the late 19th century, as well as the fir
Zobrazit plný text záznamu

Vyhledávací nástroje:

  • RSS
  • Poslat e-mailem

Upřesnit hledání

Omezení vyhledávání
Plný text Recenzováno Digitální knihovna AV ČR
Zdroje
Pouze tištěné dokumenty
Zahrnout EIZ
  • 3 Akademické články
  • 3 Elektronické knihy
  • 1 Knihy
  • 3 charcot-marie-tooth disease
  • 2 heterozygosity
  • 2 neurology. diseases of the nervous system
  • 2 neurosciences. biological psychiatry. neuropsychiatry
  • 2 phenotypes
  • 2 rc321-571
  • 2 rc346-429
  • 1 [sdv.gen]life sciences [q-bio]/genetics
  • 1 [sdv.neu]life sciences [q-bio]/neurons and cognition [q-bio.nc]
  • 1 [sdv]life sciences [q-bio]
  • 1 03 medical and health sciences
  • 1 0301 basic medicine
  • 1 030104 developmental biology
  • 1 0302 clinical medicine
  • 1 030217 neurology & neurosurgery
  • 1 3. good health
  • 1 adolescent
  • 1 adult
  • 1 alleles
  • 1 brief communication
  • 1 brief communications
  • 1 business
  • 1 business.industry
  • 1 compound heterozygosity
  • 1 computingmilieux_miscellaneous
  • 1 demyelinating diseases
  • 1 disease
  • 1 dose dependence
  • 1 early onset
  • 1 electronic books
  • 1 electronic publications
  • 1 fiction
  • 1 flavoproteins
  • 1 gastroenterology
  • 1 general neuroscience
  • 1 genetic testing
  • 1 genotype
  • 1 homozygote
  • 1 humans
  • 1 inheritance patterns
  • 1 internal medicine
  • 1 intracellular signaling peptides and proteins
  • 1 male
  • 1 medicine
  • 1 medicine.medical_specialty
  • 1 mutation
  • 1 neurology (clinical)
  • 1 null allele
  • 1 open access publishing
  • 1 phenotype
  • 2 wiley
  • 2 wiley-blackwell
  • 1 delphi publishing ltd
  • 1 krill press
  • 1 les editions du septentrion
  • 1 project gutenberg literary archive foundation
  • 2 annals of clinical & translational neurology
  • 2 annals of clinical and translational neurology
  • 3 eBook Index
  • 2 Complementary Index
  • 1 Directory of Open Access Journals
  • 1 OpenAIRE
  • 1 Academic Search Ultimate

Možnosti vyhledávání

  • Tematická mapa
  • Historie vyhledávání
  • Pokročilé vyhledávání

Objevte více

  • Abecední procházení

Hledáte pomoc?

  • Tipy pro vyhledávání
načítá se......