Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Disease-associated mosaic variation in clinical exome sequencing: a two-year pediatric tertiary care experience.

Autor: Miller, Cecelia R., Lee, Kristy, Pfau, Ruthann B., Reshmi, Shalini C., Corsmeier, Donald J., Sayaka Hashimoto, Dave-Wala, Ashita, Jayaraman, Vijayakumar, Koboldt, Daniel, Matthews, Theodora, Mouhlas, Danielle, Stein, Maggie, McKinney, Aimee, Grossman, Tom, Kelly, Benjamin J., White, Peter, Magrini, Vincent, Wilson, Richard K., Mardis, Elaine R., Cottrell, Catherine E.

Publikováno v: Cold Spring Harbor Molecular Case Studies; 2020, Vol. 6 Issue 3, p1-23, 23p

eP420 - Evaluating the mutational spectrum of SIN3A alterations: a case series of patients profiled by next generation sequencing.

Autor: Hickey, Scott (AUTHOR), Bartholomew, Dennis (AUTHOR), Truxal, Kristen (AUTHOR), McBride, Kim (AUTHOR), Manickam, Kandamurugu (AUTHOR), Mori, Mari (AUTHOR), Corsmeier, Don (AUTHOR), Jayaraman, Vijayakumar (AUTHOR), Dave-Wala, Ashita (AUTHOR), McKinney, Aimee (AUTHOR), Wetzel, Amy (AUTHOR), Wijeratne, Saranga (AUTHOR), Caceres, Valentina (AUTHOR), Garner, Shannon (AUTHOR), Hashimoto, Sayaka (AUTHOR), Matthews, Theodora (AUTHOR), Mouhlas, Danielle (AUTHOR), Humphrey, Maggie (AUTHOR), Grossman, Tom (AUTHOR), Kelly, Benjamin (AUTHOR)

Publikováno v: Molecular Genetics & Metabolism. 2021 Supplement 1, Vol. 132, pS271-S272. 2p.