Zobrazeno 1 - 10
of 106
pro vyhledávání: '"Matthew Wood syndrome"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 8, Iss 9, Pp n/a-n/a (2020)
Abstract Background Syndromic microphthalmia‐9 (MCOPS9) is a rare autosomal recessive disorder caused by mutations in STRA6, an important regulator of vitamin A and retinoic acid metabolism. This disorder is characterized by bilateral clinical anop
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/d1a617ef45064b32b0aa7f157dc0e73c
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Matthew A. Saxonhouse, Graham Cosper, Irina Geiculescu, Ronald Sutsko, Laurie A. Demmer, James E. Jones
Publikováno v:
Journal of Pediatric Genetics.
Matthew-Wood syndrome represents a rare genetic disorder characterized by diaphragmatic defects, pulmonary hypoplasia, micro- or anophthalmia, and cardiac defects. Most cases are lethal with very few infants living beyond a few years of life. Sibling
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::15aef154c5813b07f68de6dfcff679e6
https://doi.org/10.1055/s-0041-1739386
https://doi.org/10.1055/s-0041-1739386
Publikováno v:
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 8, Iss 9, Pp n/a-n/a (2020)
Molecular Genetics & Genomic Medicine
Molecular Genetics & Genomic Medicine
Background Syndromic microphthalmia‐9 (MCOPS9) is a rare autosomal recessive disorder caused by mutations in STRA6, an important regulator of vitamin A and retinoic acid metabolism. This disorder is characterized by bilateral clinical anophthalmia,
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::87b1c76e459cde70f83121ccf0585967
https://doi.org/10.1002/mgg3.1377
https://doi.org/10.1002/mgg3.1377
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Zuzanna Gaj, Samantha Sadowski, Ewa Czichos, Dorota Nowakowska, Jan Wilczyński, Nicolas Chassaing
Publikováno v:
Birth Defects Research. 109:251-253
Background The Matthew-Wood syndrome is associated with mutations of the STRA6 gene. It combines a pulmonary agenesis/hypoplasia; microphthalmia/anophthalmia; congenital cardiac, digestive, and urogenital malformations; and diaphragmatic defects. Cas
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::350b49bfd4c41fc653c0d0b71ed115f3
https://doi.org/10.1002/bdra.23465
https://doi.org/10.1002/bdra.23465