Zobrazeno 1 - 7
of 7
pro vyhledávání: '"Matseoane D"'
Autor:
Petrukhin, K., Fischer, S. G., Pirastu, M., Tanzi, R. E., Chernov, I., Devoto, Marcella, Brzustowicz, L. M., Cayanis, E., Vitale, E., Russo, J. J., Matseoane, D., Boukhgalter, B., Wasco, W., Figus, A. L., Loudianos, J., Cao, A., Sternlieb, I., Evgrafov, G., Parano, E., Pavone, L., Warburton, D., Ott, J., Penchaszadeh, G. K., Scheinberg, I. H., Gilliam, T. C.
Publikováno v:
Nature genetics
5 (1993): 338–343. doi:10.1038/ng1293-338
info:cnr-pdr/source/autori:Petrukhin K.; Fischer S.G.; Pirastu M.; Tanzi R.E.; Chernov I.; Devoto M.; Brzustowicz L.M.; Cayanis E.; Vitale E.; Russo J.J.; Matseoane D.; Boukhgalter B.; Wasco W.; Figus A.L.; Loudianos J.; Cao A.; Sternlieb I.; Evgrafov O.; Parano E./titolo:Mapping, cloning and genetic characterization of the region containing the Wilson disease gene/doi:10.1038%2Fng1293-338/rivista:Nature genetics (Print)/anno:1993/pagina_da:338/pagina_a:343/intervallo_pagine:338–343/volume:5
5 (1993): 338–343. doi:10.1038/ng1293-338
info:cnr-pdr/source/autori:Petrukhin K.; Fischer S.G.; Pirastu M.; Tanzi R.E.; Chernov I.; Devoto M.; Brzustowicz L.M.; Cayanis E.; Vitale E.; Russo J.J.; Matseoane D.; Boukhgalter B.; Wasco W.; Figus A.L.; Loudianos J.; Cao A.; Sternlieb I.; Evgrafov O.; Parano E./titolo:Mapping, cloning and genetic characterization of the region containing the Wilson disease gene/doi:10.1038%2Fng1293-338/rivista:Nature genetics (Print)/anno:1993/pagina_da:338/pagina_a:343/intervallo_pagine:338–343/volume:5
Wilson disease (WD) is an autosomal recessive disorder of copper transport which maps to chromosome 13q14.3. In pursuit of the WD gene, we developed yeast artificial chromosome and cosmid contigs, and microsatellite markers which span the WD gene reg
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::1bb9b3e7f527bd0994117a01c1df6b1e
https://doi.org/10.1038/ng1293-338
https://doi.org/10.1038/ng1293-338
Autor:
Brzustowicz, L. M., Allitto, B. A., Matseoane, D., Theve, R., Michaud, L., Chatkupt, S., Sugarman, E., Penchaszadeh, G. K., Suslak, L., Koenigsberger, M. R., Gilliam, T. C., Handelin, B. L.
Paternal isodisomy for chromosome 5 was detected in a 2-year-old boy with type III spinal muscular atrophy (SMA), an autosomal recessive degenerative disorder of alpha motor neurons, known to map to 5q11.2-13.3. Examination of 17 short-sequence repea
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::cb80dfb2b78aed81f76ad8722ed7da40
https://europepmc.org/articles/PMC1918127/
https://europepmc.org/articles/PMC1918127/
Autor:
Lm, Brzustowicz, Ch, Wang, Matseoane D, Patrick Kleyn, Vitale E, Das K, Gk, Penchaszadeh, Tl, Munsat, Hausmanowa-Petrusewicz I, Tc, Gilliam
Publikováno v:
Europe PubMed Central
Spinal Muscular Atrophy (SMA) is an inherited degenerative disorder of anterior horn cells that results in progressive muscle weakness and atrophy. The autosomal recessive forms of childhood-onset SMA have been mapped to chromosome 5q11.2-13.3, in a
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::84ee5f8224a099d09268822ade3e0ee5
http://europepmc.org/abstract/med/7825580
http://europepmc.org/abstract/med/7825580
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.