Relevance of corpus callosum splenium versus middle cerebellar peduncle hyperintensity for FXTAS diagnosis in clinical practice

Autor: Jean-Baptiste Chanson, Andoni Echaniz-Laguna, Mathilde Renaud, Wassilios G. Meissner, Anna Castrioto, Mathieu M. Sévin-Allouet, Jean-Philippe Azulay, Christine Tranchant, Véronique Quenardelle, Nicolas Collongues, Pierre Labauge, Julien Perriard, Nicolas Meyer, Christophe Marcel, François Lefebvre, Nathalie Philippi, Karine Nguyen, Mathieu Anheim, Odile Gebus, Sarah Coudray, Paul Krack

Publikováno v: Journal of Neurology
Journal of Neurology, 2015, 262 (2), pp.435-442. ⟨10.1007/s00415-014-7557-7⟩
Journal of Neurology, Vol. 262, No 2 (2015) pp. 435-442
Journal of Neurology, Springer Verlag, 2015, 262 (2), pp.435-442. ⟨10.1007/s00415-014-7557-7⟩

International audience; Fragile X-associated tremor ataxia syndrome (FXTAS) is caused by FMR1 premutation. The features include ataxia, action tremor and middle cerebellar peduncle (MCP) hyperintensity, the latter being the only major radiological cr

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::0f64d7b4d5d78a904f2295a49ae20ee5
https://hal.science/hal-02166036

Delayed-onset Friedreich's ataxia revisited.

Autor: Lecocq C; Département de Neurologie, Hôpital de Hautepierre, CHU de Strasbourg, Strasbourg, France., Charles P; Département de Génétique et Cytogénétique, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, AP-HP, Paris, France., Azulay JP; Département de Neurologie et Pathologie du mouvement, Hôpital de la Timone, Marseille, France., Meissner W; Université De Bordeaux, Institut des Maladies Neurodégénératives, CNRS UMR 5293, Bordeaux, France; and Département de Neurologie, Hôpital Pellegrin, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France., Rai M; Laboratoire de Neurologie Expérimentale, Université Libre de Bruxelles (ULB), Brussels, Belgium., N'Guyen K; Département de Neurologie et Pathologie du mouvement, Hôpital de la Timone, Marseille, France., Péréon Y; Laboratoire d'Explorations Fonctionnelles, Centre de Référence Maladies Neuromusculaires Nantes-Angers, Hôtel-Dieu, CHU Nantes, Nantes, France., Fabre N; Département de Neurologie, Hôpital Purpan, CHU de Toulouse, Toulouse, France., Robin E; Département de Neurologie et Pathologie du mouvement, Hôpital de la Timone, Marseille, France., Courtois S; Département de Neurologie, Hôpital Emile-Muller, Mulhouse, France., Guyant-Maréchal L; Service de Neurophysiologie, Hôpital Charles-Nicolle, CHU de Rouen, Rouen, France., Zagnoli F; Département de Neurologie, CHU de Brest, Brest, France., Rudolf G; Département de Neurologie, Hôpital de Hautepierre, CHU de Strasbourg, Strasbourg, France., Renaud M; Département de Neurologie, Hôpital de Hautepierre, CHU de Strasbourg, Strasbourg, France., Sévin-Allouet M; Département de Neurologie, Hôpital GR Laënnec, CHU de Nantes, Nantes, France., Lesne F; UPMC Université Paris 06, UMR_S975, Centre de Recherche Institut du Cerveau et de la Moelle, CNRS 7225, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, France; and INSERM, UMR_S975, Paris, France., Alaerts N; Laboratoire de Neurologie Expérimentale, Université Libre de Bruxelles (ULB), Brussels, Belgium., Goizet C; CHU Bordeaux, Service de Génétique Médicale, Université Bordeaux, Laboratoire Maladies Rares: Génétique et Métabolisme (MRGM), EA4576, Bordeaux, France., Calvas P; Département de Neurologie, Hôpital Purpan, CHU de Toulouse, Toulouse, France; and Service de Génétique Médicale, Hôpital Purpan, CHU de Toulouse, Toulouse, France., Eusebio A; Département de Neurologie et Pathologie du mouvement, Hôpital de la Timone, Marseille, France., Guissart C; Laboratoire de Génétique Moléculaire, Institut Universitaire de Recherche Clinique, Université de Montpellier, CHU Montpellier, Montpellier, France., Derkinderen P; Département de Neurologie, Hôpital GR Laënnec, CHU de Nantes, Nantes, France., Tison F; Université De Bordeaux, Institut des Maladies Neurodégénératives, CNRS UMR 5293, Bordeaux, France; and Département de Neurologie, Hôpital Pellegrin, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France., Brice A; Département de Génétique et Cytogénétique, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, AP-HP, Paris, France; UPMC Université Paris 06, UMR_S975, Centre de Recherche Institut du Cerveau et de la Moelle, CNRS 7225, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, France; and INSERM, UMR_S975, Paris, France., Koenig M; Laboratoire de Génétique Moléculaire, Institut Universitaire de Recherche Clinique, Université de Montpellier, CHU Montpellier, France; and Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), INSERM-U964/CNRS-UMR7104/Université de Strasbourg, Illkirch, France., Pandolfo M; Laboratoire de Neurologie Expérimentale, Université Libre de Bruxelles (ULB), Brussels, Belgium; and Département de Neurologie, Hôpital Erasme, Brussels, Belgium., Tranchant C; Département de Neurologie, Hôpital de Hautepierre, CHU de Strasbourg, Strasbourg, France; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), INSERM-U964/CNRS-UMR7104/Université de Strasbourg, Illkirch, France; and Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS), Université de Strasbourg, Strasbourg, France., Dürr A; Département de Génétique et Cytogénétique, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, AP-HP, Paris, France; UPMC Université Paris 06, UMR_S975, Centre de Recherche Institut du Cerveau et de la Moelle, CNRS 7225, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, France; and INSERM, UMR_S975, Paris, France., Anheim M; Département de Neurologie, Hôpital de Hautepierre, CHU de Strasbourg, France Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), INSERM-U964/CNRS-UMR7104/Université de Strasbourg, Illkirch, France; and Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS), Université de Strasbourg, Strasbourg, France.

Publikováno v: Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society [Mov Disord] 2016 Jan; Vol. 31 (1), pp. 62-9. Date of Electronic Publication: 2015 Sep 21.