Zobrazeno 1 - 2
of 2
pro vyhledávání: '"Mateus dos Santos Taiarol"'
Autor:
Marina da Rocha Besson, Mateus dos Santos Taiarol, Eliaquim Beck Fernandes, Isadora Bueloni Ghiorzi, Maurício Rouvel Nunes, Paulo Ricardo Gazzola Zen, Rafael Fabiano Machado Rosa
Publikováno v:
São Paulo Medical Journal, Vol 141, Iss 5 (2023)
ABSTRACT BACKGROUND: Chromosomal abnormalities (CAs) have been described in patients with secondary amenorrhea (SA). However, studies on this association are scarce. OBJECTIVES: To evaluate the frequency and types of CAs detected by karyotyping in pa
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/845724c6cd134c23a18b02eb38842a63
Autor:
Mateus Dos Santos Taiarol, Marina Da Rocha Besson, Eliaquim Beck Fernandes, Adriano Louro Moreira, Rafael Fabiano Machado Rosa
Publikováno v:
Anais do II Congresso Brasileiro de Hematologia Clínico-laboratorial On-line.
Introdução: a síndrome de Seckel é uma doença genética autossômica recessiva rara caracterizada por nanismo, microcefalia com deficiência mental e uma aparência facial de “cabeça de pássaro”. Objetivo: descrevemos aqui uma paciente com