Zobrazeno 1 - 10
of 560
pro vyhledávání: '"Maternal uniparental disomy"'
Publikováno v:
Taiwanese Journal of Obstetrics & Gynecology, Vol 63, Iss 1, Pp 81-84 (2024)
Objective: We present a prenatal diagnosis strategy of using Methylation-Specific Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MS-MLPA) for the detection of maternal uniparental disomy 15/trisomy 15 (UPD(15) mat/T15) mosaicism. Case report: A 43
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/b2fe9d0dcfa84a1fb49636dc44af9e30
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 12 (2021)
Background: Infantile hypotonia with psychomotor retardation and characteristic facies 2 (IHPRF2) is a rare autosomal recessive neurodevelopmental disorder caused by mutations in the UNC80 gene. It is characterized by severe global developmental dela
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/ae7e9a1e177a46ffaf2b6af827df435e
Autor:
Elizabeth R. Kerr, Gary M. Stuhlmiller, George C. Maha, Mark A. Ladd, Fady M. Mikhail, Ruth P. Koester, Anna C. E. Hurst
Publikováno v:
Molecular Cytogenetics, Vol 11, Iss 1, Pp 1-4 (2018)
Abstract Background Uniparental disomy (UPD) is a rare condition in which a child inherits both copies of a chromosome or chromosome segment from one parent. Medical consequences of UPD may include abnormal imprinting, unmasking of genetic disease, a
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/c2b8a8baff7748c5b21a27eec89a585c
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Susanne Bens, Manuel Luedeke, Tanja Richter, Melanie Graf, Julia Kolarova, Gotthold Barbi, Krisztian Lato, Thomas F. Barth, Reiner Siebert
Publikováno v:
Clinical Epigenetics, Vol 9, Iss 1, Pp 1-9 (2017)
Abstract Background Uniparental disomy of certain chromosomes are associated with a group of well-known genetic syndromes referred to as imprinting disorders. However, the extreme form of uniparental disomy affecting the whole genome is usually not c
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/fea17602ea834af980013c8a43f06d89
Autor:
Jiasun Su, Jin Wang, Xin Fan, Chunyun Fu, ShuJie Zhang, Yue Zhang, Zailong Qin, Hongdou Li, Jingsi Luo, Chuan Li, Tingting Jiang, Yiping Shen
Publikováno v:
Molecular Cytogenetics, Vol 10, Iss 1, Pp 1-7 (2017)
Abstract Background Silver-Russell syndrome (SRS) is one of the imprinting disorders characterized by prenatal and postnatal growth restriction, relative macrocephaly, body asymmetry and characteristic facial features. ~ 10% of SRS cases are known to
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/6eafd0d7efd44ae88fdc28a4613b63bc
Autor:
Sandra Chantot-Bastaraud, Svea Stratmann, Frédéric Brioude, Matthias Begemann, Miriam Elbracht, Luitgard Graul-Neumann, Madeleine Harbison, Irène Netchine, Thomas Eggermann
Publikováno v:
Molecular Cytogenetics, Vol 10, Iss 1, Pp 1-7 (2017)
Abstract Background Maternal uniparental disomy (UPD) of chromosome 7 (upd(7)mat) accounts for approximately 10% of patients with Silver-Russell syndrome (SRS). For upd(7)mat and trisomy 7, a significant number of mechanisms have been proposed to exp
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/84c97e1f32fb43759434f5e53211c1a6