Zobrazeno 1 - 10
of 187
pro vyhledávání: '"Maternal PKU"'
Publikováno v:
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 39, Iss , Pp 101092- (2024)
Women with phenylketonuria (PKU) should maintain blood phenylalanine (phe) concentration within the recommended range before and during pregnancy to prevent maternal PKU syndrome (MPKUS) in their offspring. Women who gave birth to children with MPKUS
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/35f54aed490d4dee9f9f4b20c5e40222
Autor:
Malak Ali Alghamdi, Anne O'Donnell‐Luria, Naif A. Almontashiri, Wajeih Y. AlAali, Hebatallah H. Ali, Harvey L. Levy
Publikováno v:
JIMD Reports, Vol 64, Iss 5, Pp 312-316 (2023)
Abstract Phenylketonuria (PKU) is an autosomal recessive inborn error of metabolism resulting from a deficiency of phenylalanine hydroxylase (PAH). If untreated by dietary restriction of phenylalanine intake, impaired postnatal cognitive development
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/a5750c53bc33416db906f5d4a48ad006
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Carmen Rohde, Alena Gerlinde Thiele, Christoph Baerwald, Rudolf Georg Ascherl, Dinah Lier, Ulrike Och, Christina Heller, Alexandra Jung, Kathrin Schönherr, Monika Joerg-Streller, Simone Luttat, Sabine Matzgen, Tina Winkler, Stefanie Rosenbaum-Fabian, Oxana Joos, Skadi Beblo
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 16, Iss 1, Pp 1-9 (2021)
Abstract Background Insufficient metabolic control during pregnancy of mothers with phenylketonuria (PKU) leads to maternal PKU syndrome, a severe embryo-/fetopathy. Since maintaining or reintroducing the strict phenylalanine (Phe) limited diet in ad
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/aea8e94a91794798a7a780ce218e42b2
Publikováno v:
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 33, Iss , Pp 100938- (2022)
Pegvaliase, an injectable form of phenylalanine ammonia lyase, is an enzyme substitution therapy for adults with phenylketonuria (PKU). Experience with pegvaliase during lactation is scarce. Limited evidence suggests that pegvaliase does not pass int
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/86267150f7ca4b659d29d53d6683e02a
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Vikram K. Raghu, Steven F. Dobrowolski, Rakesh Sindhi, Kevin A. Strauss, George V. Mazariegos, Jerry Vockley, Kyle Soltys
Publikováno v:
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 31, Iss , Pp 100866- (2022)
Classical phenylketonuria (PKU) presents a unique challenge for women of child-bearing age. In the context of pregnancy, poorly controlled hyperphenylalaninemia can result in a devastating constellation of outcomes for the baby referred to as the mat
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/2bf363ef50404c388650e2ff2becc09c
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.