Zobrazeno 1 - 10
of 2 101
pro vyhledávání: '"Maternal PKU"'
Autor:
Malak Ali Alghamdi, Anne O'Donnell‐Luria, Naif A. Almontashiri, Wajeih Y. AlAali, Hebatallah H. Ali, Harvey L. Levy
Publikováno v:
JIMD Reports, Vol 64, Iss 5, Pp 312-316 (2023)
Abstract Phenylketonuria (PKU) is an autosomal recessive inborn error of metabolism resulting from a deficiency of phenylalanine hydroxylase (PAH). If untreated by dietary restriction of phenylalanine intake, impaired postnatal cognitive development
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/a5750c53bc33416db906f5d4a48ad006
Kniha
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Caletti, Maria T., Bettocchi, Ilaria, Baronio, Federico, Brodosi, Lucia, Cataldi, Sara, Petroni, Maria L., Cassio, Alessandra, Marchesini, Giulio
Publikováno v:
In Nutrition, Metabolism and Cardiovascular Diseases 9 June 2020 30(6):977-983
Publikováno v:
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 22, Iss , Pp - (2020)
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/5d60471afe104b719648495c071bf4ff
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Dobrowolski, S.F., Lyons-Weiler, J., Biery, A., Spridik, K., Vockley, G., Kranik, E., Skvorak, K., Sultana, T.
Publikováno v:
In Molecular Genetics and Metabolism November 2014 113(3):194-199
Autor:
Wasibren, Susan E.1,2, Doherty, Lauren B.1,2, Bailey, Isabel V.1,2, Rohr, Frances J.1,2, Levy, Harvey L.1,2
Publikováno v:
American Journal of Public Health. Jul1988, Vol. 78 Issue 7, p789-792. 4p.
Autor:
Ilaria Bettocchi, Giulio Marchesini, Alessandra Cassio, Sara Cataldi, Lucia Brodosi, Maria Letizia Petroni, Federico Baronio, Maria Turchese Caletti
Background and aims Phenylketonuria (PKU)-affected women may become pregnant, and dietary phenylalanine (Phe) intake must be adjusted according to Phe tolerance. We report our experience with maternal PKU in relation to genotype PKU heterogeneity. Me
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::533f66c645e3ec56d0a8b0c70994268b
http://hdl.handle.net/11585/782751
http://hdl.handle.net/11585/782751
Publikováno v:
In Molecular Genetics and Metabolism 2010 99 Supplement:S68-S74
Publikováno v:
Molecular Genetics and Metabolism Reports
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 22, Iss, Pp-(2020)
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 22, Iss, Pp-(2020)
Phenylketonuria (PKU) is an inherited metabolic disorder due to phenylalanine hydroxylase (PAH) deficiency resulting in an elevation of Phe [1]. High blood phenylalanine (Phe) is associated with developmental disability, seizures and eczema that are
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::af9b1d8db11eaaa090fefb49618eae35
https://doi.org/10.1016/j.ymgmr.2019.100555
https://doi.org/10.1016/j.ymgmr.2019.100555