Zobrazeno 1 - 10
of 4 475
pro vyhledávání: '"Massive Parallel Sequencing"'
Autor:
Anoop K. Enjeti, Natasha Walker, Oliver Fahey, Elizabeth Johnston, Hannah Legge‐Wilkinson, Nateika Ramsurrun, Jonathan Sillar, Lisa F. Lincz, Andrew Ziolkowski, David Mossman
Publikováno v:
eJHaem, Vol 5, Iss 5, Pp 957-963 (2024)
Abstract Introduction Variants of uncertain significance (VUS) are commonly reported in cancer with the widespread adoption of diagnostic massive parallel sequencing. The rate of reclassification of VUS in patients with haematological malignancy is n
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/24a802e1f0234d89943545abb89af369
Publikováno v:
The Egyptian Journal of Otolaryngology, Vol 40, Iss 1, Pp 1-6 (2024)
Abstract Background Hearing loss is a common inborn neurosensory condition. Hearing loss is very heterogeneous, and while screening programs exist for children, adolescents and adults with late-onset hearing loss often do not get referrals to genetic
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/a0663b9e0177437396202f61335f3e27
Molecular mechanisms of human overgrowth and use of omics in its diagnostics: chances and challenges
Autor:
Dirk Prawitt, Thomas Eggermann
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 15 (2024)
Overgrowth disorders comprise a group of entities with a variable phenotypic spectrum ranging from tall stature to isolated or lateralized overgrowth of body parts and or organs. Depending on the underlying physiological pathway affected by pathogeni
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/abb361e622f5435899a204fe80c937c5
Autor:
Daniela Raguer Valadão de Souza, Rodrigo Pessôa, Youko Nukui, Juliana Pereira, Rosa Nascimento Marcusso, Augusto César Penalva de Oliveira, Jorge Casseb, Alberto José da Silva Duarte, Patricia Bianca Clissa, Sabri Saeed Sanabani
Publikováno v:
Virulence, Vol 14, Iss 1 (2023)
ABSTRACTHuman T-cell lymphotropic virus type 1 (HTLV-1)-associated myelopathy/tropic spastic paraparesis (HAM/TSP) is an insidiously progressive spinal cord disease for which there is no effective treatment. There is great interest in developing pote
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/b9243f796bdc4703b65b1029bcfe078d
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Beatriz Armida Flores-López, María de la Luz Ayala-Madrigal, José Miguel Moreno-Ortiz, Jorge Peregrina-Sandoval, Miguel Ángel Trujillo-Rojas, José Luis Venegas-Rodríguez, Rosario Hernández-Ramírez, Martha Alejandra Fernández-Galindo, Melva Gutiérrez-Angulo
Publikováno v:
Current Issues in Molecular Biology, Vol 44, Iss 8, Pp 3770-3778 (2022)
Colorectal cancer is a heterogeneous disease with multiple genomic changes that influence the clinical management of patients; thus, the search for new molecular targets remains necessary. The aim of this study was to identify genetic variants in tum
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/9867a017da0e4b61903bf2528151e614
Publikováno v:
BMC Genomics, Vol 23, Iss 1, Pp 1-14 (2022)
Abstract Background Technological advancements in the era of massive parallel sequencing have enabled the functional dissection of the human transcriptome. However, 5′ ends of mRNAs are significantly underrepresented in these datasets, hindering th
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/323a6dac4d3a47e994bd815db9cb75f7