Zobrazeno 1 - 4
of 4
pro vyhledávání: '"Massini, Tara C."'
Publikováno v:
In Clinical Imaging November 2021 79:330-336
Autor:
Burns, David T., Donkervoort, Sandra, Müller, Juliane S., Knierim, Ellen, Bharucha-Goebel, Diana, Faqeih, Eissa Ali, Bell, Stephanie K., AlFaifi, Abdullah Y., Monies, Dorota, Millan, Francisca, Retterer, Kyle, Dyack, Sarah, MacKay, Sara, Morales-Gonzalez, Susanne, Giunta, Michele, Munro, Benjamin, Hudson, Gavin, Scavina, Mena, Baker, Laura, Massini, Tara C., Lek, Monkol, Hu, Ying, Ezzo, Daniel, AlKuraya, Fowzan S., Kang, Peter B., Griffin, Helen, Foley, A. Reghan, Schuelke, Markus, Horvath, Rita, Bönnemann, Carsten G.
Publikováno v:
In The American Journal of Human Genetics 3 May 2018 102(5):858-873
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Burns, David T, Donkervoort, Sandra, Müller, Juliane S, Knierim, Ellen, Bharucha-Goebel, Diana, Faqeih, Eissa Ali, Bell, Stephanie K, AlFaifi, Abdullah Y, Monies, Dorota, Millan, Francisca, Retterer, Kyle, Dyack, Sarah, MacKay, Sara, Morales-Gonzalez, Susanne, Giunta, Michele, Munro, Benjamin, Hudson, Gavin, Scavina, Mena, Baker, Laura, Massini, Tara C, Lek, Monkol, Hu, Ying, Ezzo, Daniel, AlKuraya, Fowzan S, Kang, Peter B, Griffin, Helen, Foley, A Reghan, Schuelke, Markus, Horvath, Rita, Bönnemann, Carsten G
Publikováno v:
American Journal of Human Genetics
The exosome is a conserved multi-protein complex that is essential for correct RNA processing. Recessive variants in exosome components EXOSC3, EXOSC8, and RBM7 cause various constellations of pontocerebellar hypoplasia (PCH), spinal muscular atrophy
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::e17084d3a6a364d602e249218963a8c4
