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Autor:
Stirnemann Jérôme, Vigan Marie, Hamroun Dalil, Heraoui Djazia, Rossi-Semerano Linda, Berger Marc G, Rose Christian, Camou Fabrice, de Roux-Serratrice Christine, Grosbois Bernard, Kaminsky Pierre, Robert Alain, Caillaud Catherine, Froissart Roselyne, Levade Thierry, Masseau Agathe, Mignot Cyril, Sedel Frédéric, Dobbelaere Dries, Vanier Marie T, Valayanopoulos Vassili, Fain Olivier, Fantin Bruno, de Villemeur Thierry, Mentré France, Belmatoug Nadia
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 7, Iss 1, p 77 (2012)
Abstract Background Clinical features, complications and treatments of Gaucher’s disease (GD), a rare autosomal–recessive disorder due to a confirmed lysosomal enzyme (glucocerebrosidase) deficiency, are described. Methods All patients with known
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/d6f365a1e786437fa298ec7657985b69
Autor:
AUDEMARD-VERGER, Alexandra, AZZI, Emmanuel, BANNEVILLE, Béatrice, BAUDET, Antoine, BEAUDOUIN BAZIRE, Constance, BELIZNA, Cristina, Belot, Alexandre, BENHAMOU, Ygal, Berezné, Alice, BERNARD-GUERVILLY, Fanny, BERTHIER, Sabine, BEZANAHARY, Holy, BIALE, Lisa, BIGOT, Adrien, BLANCHARD-DELAUNAY, Claire, CALAS, Anne, CAMPAGNE, Julien, CATHEBRAS, Pascal, CAZALETS, Claire, CHAIGNE, Benjamin, CHANDESRIS, Olivia, CHATELAIS, Jérémy, CHATELUS, Emmanuel, COHEN, Fleur, Combe, Bernard, COMPARON, Céline, COQUERELLE, Pascal, DAMIAN, Louise, DAUGAS, Eric, DE MENTHON, Mathilde, DE MOREUIL, Claire, DELATTRE, Estelle, DELLAL, Azeddine, Deneux-Tharaux, Catherine, DENIS, Amélie, DEPROUW, Camille, DERNIS, Emmanuelle, DEROUX, Alban, DESOUCHES, Sandra, Dieudé, Philippe, DIREZ, Guillaume, Dougados, Maxime, DRIESSEN, Marine, DU THANH, Aurélie, DUNOGEANT, Laetitia, DURANT, Cécile, DUREL, Cécile-Audrey, DURIEU, Isabelle, EBOUE, Florence, Elefant, Elisabeth, FAIN, Olivier, FAUTREL, Bruno, FLIPO, René-Marc, FRAZIER, Aline, FROISSART, Antoine, GEORGIN-LAVIALLE, Sophie, GERVAIS, Elisabeth, GODEAU, Bertrand, Goffinet, François, GOMPEL, Anne, GOSSEC, Laure, GOUPILLE, Philippe, GRANGE, Claire, GUILLAUD-DANIS, Constance, HACHULLA, Eric, HOEFSLOOT, Sabine, HUMMEL, Aurélie, JEGO, Patrick, JOBARD, Stéphanie, JOSSELIN-MAHR, Laurence, LAMBERT, Marc, LANGLOIS, Vincent, LARIVIERE, Delphine, LARROCHE, Claire, LATOURTE, Augustin, LAVIGNE, Christian, LE GALLOU, Thomas, LEROUX, Gaëlle, LETAROUILLY, Jean Guillaume, LIOTÉ, Frédéric, Loeuillet, Laurence, London, Jonathan, Loustau, Valentine, LOZAC'H, Pierre, MAHEU, Emmanuel, MAILLARD, Hélène, MAROTTE, Hubert, MASSEAU, Agathe, MEKINIAN, Arsène, Melboucy Belkhir, Sara, Miceli-Richard, Corinne, MICHAUD, Martin, MICHEL, Marc, MORANNE, Olivier, MORATI-HAFSAOUI, Chafika, MOULIS, Guillaume, MOUTHON, Luc, NICOLAS, Barbara, Nizard, Jacky, ORA, Jérémy, OUTH, Rodérau, PASQUIER, Elisabeth, PENNAFORTE, Jean-Loup, PERLAT, Antoinette, PETIT-BAUER, Hélène, PILLEBOUT, Evangeline, PIOT, Jean-Maxime, PORTIER, Agnès, Pourrat, Olivier, PUECHAL, Xavier, PUGNET, Gregory, REDONDIN, Manon, REGENT, Alexis, RORIZ, Mélanie, SAILLER, Laurent, SAVEY, Léa, SCHERLINGER, Marc, SCHLEINITZ, Nicolas, Sellam, Jérémie, Sentilhes, Loïc, SERVAIS, Aude, SMETS, Perrine, SORDET, Christelle, SOUBRIER, Martin, STANKOVIC-STOJANOVIC, Katia, URBANSKI, Geoffrey, VEIT, Véronique, WEBER, Emmanuelle, YELNIK, Cécile, de Frémont, Grégoire Martin, Costedoat-Chalumeau, Nathalie, Lazaro, Estibaliz, Belkhir, Rakiba, Guettrot-Imbert, Gaëlle, Morel, Nathalie, Nocturne, Gaétane, Molto, Anna, Goulenok, Tiphaine, Diot, Elisabeth, Perard, Laurent, Ferreira-Maldent, Nicole, Le Besnerais, Maelle, Limal, Nicolas, Martis, Nihal, Abisror, Noémie, Debouverie, Odile, Richez, Christophe, Sobanski, Vincent, Maurier, François, Sauvetre, Gaëtan, Levesque, Hervé, Timsit, Marie-Agnès, Tieulié, Nathalie, Orquevaux, Pauline, Bienvenu, Boris, Mahevas, Matthieu, Papo, Thomas, Lartigau-Roussin, Céline, Chauvet, Elodie, Berthoux, Emilie, Sarrot-Reynauld, Françoise, Raffray, Loïc, Couderc, Marion, Silva, Nicolas Martin, Jourde-Chiche, Noémie, Belhomme, Nicolas, Thomas, Thierry, Poindron, Vincent, Queyrel-Moranne, Viviane, Delforge, Juliette, Le Ray, Camille, Pannier, Emmanuelle, Mariette, Xavier, Le Guern, Véronique *, Seror, Raphaèle *, *
Publikováno v:
In The Lancet Rheumatology June 2023 5(6):e330-e340
Autor:
Guillet, Stéphanie, Loustau, Valentine, Boutin, Emmanuelle, Zarour, Anissa, Comont, Thibault, Souchaud-Debouverie, Odile, Costedoat Chalumeau, Nathalie, Pan-Petesch, Brigitte, Gobert, Delphine, Cheze, Stéphane, Viallard, Jean Francois, Morin, Anne-Sophie, Sauvetre, Gaetan, Cliquennois, Manuel, Royer, Bruno, Masseau, Agathe, Terriou, Louis, Fieschi, Claire, Lambotte, Olivier, Girault, Stéphane, Lioger, Bertrand, Audia, Sylvain, Sacre, Karim, Lega, Jean Christophe, Langlois, Vincent, Benachi, Alexandra, Orvain, Corentin, Devidas, Alain, Humbert, Sebastien, Gambier, Nicolas, Ruivard, Marc, Zarrouk, Virginie, Ebbo, Mikael, Willems, Lise, Segaux, Lauriane, Mahevas, Matthieu, Haddad, Bassam, Michel, Marc, Canoui-Poitrine, Florence, Godeau, Bertrand
Publikováno v:
In Blood 5 January 2023 141(1):11-21
Autor:
Azzi, Emmanuel, Banneville, Béatrice, Baudet, Antoine, Beaudouin-Bazire, Constance, Belizna, Cristina, Belkhir, Rakiba, Berezne, Alice, Berthoux, Emilie, Berthier, Sabine, Biale, Lisa, Bienvenu, Boris, Blanchard-Delaunay, Claire, Cathebras, Pascal, Cazalets, Claire, Chaigne, Benjamin, Chandesris, Olivia, Chatelais, Jérémy, Chatelus, Emmanuel, Coquerelle, Pascal, Couderc, Marion, Delforge, Juliette, Denis, Amélie, Desouches, Sandra, Dieudé, Philippe, Direz, Guillaume, Driessen, Marine, Du Thanh, Aurélie, Dunogeant, Laetitia, Durant, Cécile, Durieu, Isabelle, Fabre, Marc, Fain, Olivier, Flipo, René-Marc, Frazier, Aline, Froissart, Antoine, Georgin-Lavialle, Sophie, Gervais, Elisabeth, Gompel, Anne, Gossec, Laure, Goupille, Phillipe, Grange, Claire, Guillaud-Danis, Constance, Hummel, Aurélie, Jallouli, Moez, Jego, Patrick, Jobard, Stéphane, Josselin-Mahr, Laurence, Jourde-Chiche, Noémie, Korganow, Anne-Sophie, Lambert, Marc, Lariviere, Delphine, Larroche, Claire, Lartigau-Roussin, Céline, Latourte, Augustin, Le Gallou, Thomas, Leroux, Gaëlle, Levesque, Hervé, Lioté, Frédéric, London, Jonathan, Loustau, Valentine, Maheu, Emmanuel, Mahevas, Matthieu, Maillard, Hélène, Mariette, Xavier, Marotte, Hubert, Martin-Silva, Nicolas, Martis, Nihal, Masseau, Agathe, Mekinian, Arsène, Melboucy-Belkhir, Sara, Michaud, Martin, Michel, Marc, Morati-Hafsaoui, Chafika, Nizard, Jacky, Ora, Jérémy, Pennaforte, Jean-Loup, Perlat, Antoinette, Petit Bauer, Hélène, Pillebout, Evangeline, Piot, Jean-Maxime, Portier, Agnès, Pugnet, Gregory, Redondin, Manon, Regent, Alexis, Richez, Christophe, Roriz, Mélanie, Sailler, Laurent, Sauvêtre, Gaëtan, Savey, Léa, Sobanski, Vincent, Sordet, Christelle, Soubrier, Martin, Stankovic Stojanovic, Katia, Thomas, Thierry, Timsit, Marie-Agnès, Tsatsaris, Vassilis, Murarasu, Anne, Guettrot-Imbert, Gaëlle, Le Guern, Véronique, Yelnik, Cécile, Queyrel, Viviane, Schleinitz, Nicolas, Ferreira-Maldent, Nicole, Diot, Elisabeth, Urbanski, Geoffrey, Pannier, Emmanuelle, Lazaro, Estibaliz, Souchaud-Debouverie, Odile, Orquevaux, Pauline, Belhomme, Nicolas, Morel, Nathalie, Chauvet, Elodie, Maurier, François, Le Besnerais, Maëlle, Abisror, Noemie, Goulenok, Tiphaine, Sarrot-Reynauld, Françoise, Deroux, Alban, Pasquier, Elisabeth, de Moreuil, Claire, Bezanahary, Holy, Pérard, Laurent, Limal, Nicolas, Langlois, Vincent, Calas, Anne, Godeau, Bertrand, Lavigne, Christian, Hachulla, Eric, Cohen, Fleur, Benhamou, Ygal, Raffray, Loïc, de Menthon, Mathilde, Tieulié, Nathalie, Poindron, Vincent, Mouthon, Luc, Larosa, Maddalena, Eléfant, Elisabeth, Sentilhes, Loic, Molto, Anna, Deneux-Tharaux, Catherine, Costedoat-Chalumeau, Nathalie *
Publikováno v:
In The Lancet Rheumatology December 2022 4(12):e842-e852
Akademický článek
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Autor:
Serratrice, Christine, Bensalah, Nesma, Penaranda, Guillaume, Bardin, Nathalie, Belmatoug, Nadia, Masseau, Agathe, Rose, Christian, Lidove, Olivier, Camou, Fabrice, Maillot, François, Leguy, Vanessa, Magy-Bertrand, Nadine, Marie, Isabelle, Cherin, Patrick, Bengherbia, Monia, Carballo, Sebastian, Boucraut, José, Serratrice, Jacques, Berger, Marc, Verrot, Denis
Publikováno v:
In Joint Bone Spine January 2018 85(1):71-77
Autor:
Lacombe, Didier, Masseau, Agathe, Dussol, Bertrand, Bekri, Soumeya, Dupuis-Simeon, Frederique, Fardini, Yann, Noël, Esther
Publikováno v:
In Molecular Genetics and Metabolism February 2024 141(2)
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