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Autor:
Crocetti, Emanuele, Mallone, Sandra, Pierannunzio, Daniela, Contiero, Paolo, Tagliabue, Giovanna, Memo, Laura, Manneschi, Gianfranco, Ravaioli, Alessandra, Cuccaro, Francesco, Richiardi, Lorenzo, Casella, Claudia, Anna di Prima, Alessia, Maifredi, Giovanni, Lanzoni, Monica, Cirilli, Claudia, Leite, Silvia, Michiara, Maria, Ferraioli, Serena, Zarcone, Maurizio, Vitale, Maria Francesca, Giacomazzi, Erica, Ghisleni, Silvia, Bisceglia, Isabella, Gentilini, Maria A., Vittadello, Fabio, Spata, Eugenia, Marguati, Stefano, Del Riccio, Luciana, Concas, Elisa, Sessa, Alessandra, Colanino, Antonino Ziino, Prazzoli, Rita, Ferrari, Gianfabrizio, Canu, Luisa, Guzzinati, S., Toffolutti, F., Francisci, S., De Paoli, A., Giudici, F., De Angelis, R., Demuru, E., Botta, L., Tavilla, A., Gatta, G., Capocaccia, R., Zorzi, M., Caldarella, A., Bidoli, E., Falcini, F., Bruni, R., Migliore, E., Puppo, A., Ferrante, M., Gasparotti, C., Gambino, M.L., Carrozzi, G., Bianconi, F., Musolino, A., Cavallo, R., Mazzucco, W., Fusco, M., Ballotari, P., Sampietro, G., Ferretti, S., Mangone, L., Mantovani, W., Mian, M., Cascone, G., Manzoni, F., Galasso, R., Piras, D., Pesce, M.T., Bella, F., Seghini, P., Fanetti, A.C., Pinna, P., Serraino, D., Rossi, S., Dal Maso, L.
Publikováno v:
In ESMO Open July 2024 9(7)
Autor:
Dal Maso L, Santoro A, Iannelli E, De Paoli P, Minoia C, Pinto M, Bertuzzi AF, Serraino D, De Angelis R, Trama A, Haupt R, Pravettoni G, Perrone M, De Lorenzo F, Tralongo P
Publikováno v:
Cancer Management and Research, Vol Volume 14, Pp 3105-3118 (2022)
Luigino Dal Maso,1 Armando Santoro,2,3 Elisabetta Iannelli,4,5 Paolo De Paoli,6 Carla Minoia,7 Monica Pinto,8 Alexia Francesca Bertuzzi,3 Diego Serraino,1 Roberta De Angelis,9 Annalisa Trama,10 Riccardo Haupt,11 Gabriella Pravettoni,12,13 Maria Perro
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/224fb33580cb41b7a3801aa228697fde
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Autor:
Hackl, M., Zielonke, N., Van Eycken, E., Henau, K., Valerianova, Z., Dimitrova, N., Sekerija, M., Dušek, L., Zvolský, M., Mägi, M., Aareleid, T., Malila, N., Seppä, K., Bouvier, A.M., Faivre, J., Bossard, N., Uhry, Z., Colonna, M., Stabenow, R., Luttmann, S., Eberle, A., Brenner, H., Nennecke, A., Engel, J., Schubert-Fritschle, G., Heidrich, J., Holleczek, B., Katalinic, A., Clough-Gorr, K., Mazzoleni, G., Bulatko, A., Buzzoni, C., Giacomin, A., Ferretti, S., Barchielli, A., Caldarella, A., Gatta, G., Sant, M., Amash, H., Amati, C., Baili, P., Berrino, F., Bonfarnuzzo, S., Botta, L., Capocaccia, R., Di Salvo, F., Foschi, R., Margutti, C., Meneghini, E., Minicozzi, P., Trama, A., Serraino, D., Maso, L. Dal, De Angelis, R., Caldora, M., Carrani, E., Francisci, S., Knijn, A., Mallone, S., Pierannunzio, D., Roazzi, P., Rossi, S., Santaquilani, M., Tavilla, A., Pannozzo, F., Natali, M., Filiberti, R.A., Marani, E., Autelitano, M., Spagnoli, G., Cirilli, C., Fusco, M., Vitale, M.F., Traina, A., Staiti, R., Vitale, F., Cusimano, R., Michiara, M., Tumino, R., Falcini, F., Caiazzo, A.L., Maspero, S., Fanetti, A.C., Zanetti, R., Rosso, S., Rugge, M., Tognazzo, S., Pildava, S., Smailyte, G., Johannesen, T.B., Rachtan, J., Góźdź, S., Mężyk, R., Błaszczyk, J., Kępska, K., Bielska-Lasota, M., Forjaz de Lacerda, G., Bento, M.J., Antunes, L., Miranda, A., Mayer-da-Silva, A., Safaei Diba, C., Primic-Zakelj, M., Almar, E., Mateos, A., Lopez de Munain, A., Larrañaga, N., Torrella-Ramos, A., Díaz García, J.M., Jimenez-Chillaron, R., Marcos-Gragera, R., Vilardell, L., Moreno-Iribas, C., Ardanaz, E., Lambe, M., Mousavi, M., Bouchardy, C., Usel, M., Ess, S.M., Frick, H., Lorez, M., Herrmann, C., Bordoni, A., Spitale, A., Konzelmann, I., Visser, O., Damhuis, R., Otter, R., Coleman, M., Allemani, C., Rachet, B., Rashbass, J., Broggio, J., Verne, J., Gavin, A., Fitzpatrick, D., Huws, D.W., White, C., Minicozzi, Pamela, Innos, Kaire, Sánchez, Maria-José, Trama, Annalisa, Walsh, Paul M., Marcos-Gragera, Rafael, Dimitrova, Nadya, Botta, Laura, Visser, Otto, Rossi, Silvia, Tavilla, Andrea, Sant, Milena
Publikováno v:
In European Journal of Cancer October 2017 84:335-353
Autor:
Talamini, R., Bosetti, C., La Vecchia, C., Maso, L. Dal, Levi, F., Bidoli, E., Negri, E., Pasche, C., Vaccarella, S., Barzan, L., Franceschi, S.
Publikováno v:
Cancer Causes & Control, 2002 Dec 01. 13(10), 957-964.
Externí odkaz:
https://www.jstor.org/stable/3554033
Autor:
Hackl, M., Zielonke, N., Van Eycken, E., Henau, K., Valerianova, Z., Dimitrova, N., Sekerija, M., Dušek, L., Zvolský, M., Storm, H., Engholm, G., Mägi, M., Aareleid, T., Malila, N., Seppä, K., Velten, M., Guizard, A.V., Faivre, J., Woronoff, A.S., Tretarre, B., Bossard, N., Uhry, Z., Colonna, M., Molinié, F., Bara, S., Schvartz, C., Lapôtre-Ledoux, B., Grosclaude, P., Stabenow, R., Luttmann, S., Eberle, A., Brenner, H., Nennecke, A., Engel, J., Schubert-Fritschle, G., Heidrich, J., Holleczek, B., Katalinic, A., Jónasson, J.G., Tryggvadóttir, L., Comber, H., Mazzoleni, G., Bulatko, A., Buzzoni, C., Giacomin, A., Sutera Sardo, A., Mazzei, A., Ferretti, S., Barchielli, A., Caldarella, A., Gatta, G., Sant, M., Amash, H., Amati, C., Baili, P., Berrino, F., Bonfarnuzzo, S., Botta, L., Capocaccia, R., Di Salvo, F., Foschi, R., Margutti, C., Meneghini, E., Minicozzi, P., Trama, A., Serraino, D., Zucchetto, A., De Angelis, R., Caldora, M., Carrani, E., Francisci, S., Mallone, S., Pierannunzio, D., Roazzi, P., Rossi, S., Santaquilani, M., Tavilla, A., Pannozzo, F., Busco, S., Filiberti, R.A., Vercelli, M., Ricci, P., Autelitano, M., Spagnoli, G., Cirilli, C., Fusco, M., Vitale, M.F., Usala, M., Vitale, F., Ravazzolo, B., Michiara, M., Tumino, R., Mangone, L., Vicentini, M., Falcini, F., Iannelli, A., Sechi, O., Cesaraccio, R., Piffer, S., Madeddu, A., Tisano, F., Maspero, S., Fanetti, A.C., Zanetti, R., Rosso, S., Candela, P., Scuderi, T., Stracci, F., Rocca, A., Tagliabue, G., Contiero, P., Rugge, M., Tognazzo, S., Pildava, S., Smailyte, G., Calleja, N., Agius, D., Johannesen, T.B., Rachtan, J., Góźdź, S., Mężyk, R., Błaszczyk, J., Bębenek, M., Bielska-Lasota, M., Forjaz de Lacerda, G., Bento, M.J., Castro, C., Miranda, A., Mayer-da-Silva, A., Safaei Diba, C., Primic-Zakelj, M., Errezola, M., Bidaurrazaga, J., Díaz García, J.M., Marcos-Navarro, A.I., Marcos-Gragera, R., Izquierdo Font, A., Sanchez, M.J., Molina, E., Navarro, C., Chirlaque, M.D., Moreno-Iribas, C., Ardanaz, E., Galceran, J., Carulla, M., Lambe, M., Khan, S., Mousavi, M., Bouchardy, C., Usel, M., Ess, S.M., Frick, H., Lorez, M., Herrmann, C., Bordoni, A., Spitale, A., Konzelmann, I., Visser, O., Ho, V., Otter, R., Coleman, M., Allemani, C., Rachet, B., Rashbass, J., Broggio, J., Verne, J., Gavin, A., Donnelly, C., Brewster, D.H., Huws, D.W., White, C., Dal Maso, L., Pacini, F., van Dijk, B.A.C., Larrañaga, N., Rubió-Casadevall, J., Kowalska, A., Virdone, S.
Publikováno v:
In European Journal of Cancer May 2017 77:140-152
Autor:
Taborelli, M., Virdone, S., Camoni, L., Regine, V., Zucchetto, A., Frova, L., Grande, E., Boros, S., Dal Maso, L., De Paoli, P., Serraino, D., Suligoi, B.
Publikováno v:
In Public Health January 2017 142:39-45
Autor:
Denomme-Pichon A. -S., Bruel A. -L., Duffourd Y., Safraou H., Thauvin-Robinet C., Tran Mau-Them F., Philippe C., Vitobello A., Jean-Marcais N., Moutton S., Thevenon J., Faivre L., Matalonga L., de Boer E., Gilissen C., Hoischen A., Kleefstra T., Pfundt R., de Vries B. B. A., Willemsen M. H., Vissers L. E. L. M., Jackson A., Banka S., Clayton-Smith J., Benetti E., Fallerini C., Renieri A., Ciolfi A., Dallapiccola B., Pizzi S., Radio F. C., Tartaglia M., Ellwanger K., Graessner H., Haack T. B., Zurek B., Havlovicova M., Macek M., Ryba L., Schwarz M., Votypka P., Lopez-Martin E., Posada M., Mencarelli M. A., Rooryck C., Trimouille A., Verloes A., Abbott K. M., Kerstjens M., Martin E. L., Maystadt I., Morleo M., Nigro V., Pinelli M., Riess O., Agathe J. -M. D. S., Santen G. W. E., Thauvin C., Torella A., Vissers L., Zguro K., Boer E. D., Cohen E., Danis D., Gao F., Horvath R., Johari M., Johanson L., Li S., Morsy H., Nelson I., Paramonov I., te Paske I. B. A. 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Publikováno v:
Genetics in Medicine, 25
GENETICS IN MEDICINE
Solve-RD DITF-ITHACA 2023, ' A Solve-RD ClinVar-based reanalysis of 1,522 index cases from ERN-ITHACA reveals common pitfalls and misinterpretations in exome sequencing ', Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, vol. 25, no. 4, pp. 100018 . https://doi.org/10.1016/j.gim.2023.100018
Genetics in Medicine, 25, 4
GENETICS IN MEDICINE
Solve-RD DITF-ITHACA 2023, ' A Solve-RD ClinVar-based reanalysis of 1,522 index cases from ERN-ITHACA reveals common pitfalls and misinterpretations in exome sequencing ', Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, vol. 25, no. 4, pp. 100018 . https://doi.org/10.1016/j.gim.2023.100018
Genetics in Medicine, 25, 4
Purpose: Within the Solve-RD project (https://solve-rd.eu/), the European Reference Network for Intellectual disability, TeleHealth, Autism and Congenital Anomalies aimed to investigate whether a reanalysis of exomes from unsolved cases based on Clin
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::595c5dc88c1376b42f99283c2dea407e
https://doi.org/10.1016/j.gim.2023.100018
https://doi.org/10.1016/j.gim.2023.100018
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