Zobrazeno 1 - 9
of 9
pro vyhledávání: '"Mascisch A"'
Publikováno v:
American journal of human genetics. 55(2)
Independent phenylketonuria (PKU) chromosomes (n = 109) representing 80% of a proband cohort in Quebec province carry 18 different identified mutations in 20 different mutation/haplotype combinations. The study reported here, the third in a series on
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::952d99808705b77d10042d98d6c8deac
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/7913581
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/7913581
Autor:
Batsheva Bonne-Tamir, A Mascisch, Karen Zeiger, M Vienozinskis, Peter Hechtman, A Zoossman-Diskin, Feige Kaplan, M Bobrow, E C Landels, Michael M. Kaback, M Fernandes, Charles R. Scriver, D Lee, Joyce Lim-Steele, S Kapoor
Publikováno v:
European journal of human genetics : EJHG. 1(4)
A polymorphic variant in the human HEXA gene is described. This gene encodes the alpha-subunit of hexosaminidase A, the enzyme which is deficient in Tay-Sachs disease (TSD). In individuals carrying the polymorphism there is a T-->C transition at posi
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::c3ca7479190a89f5e849107a763367e2
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8081943
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8081943
Autor:
Allegra Mascisch, Rima Rozen
Publikováno v:
Somatic cell and molecular genetics. 17(4)
MTHFD is a folate-dependent trifunctional protein comprised of three activities: N5,N10-methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, N5,N10-methenyltetrahydrofolate cyclohydrolase, and N10-formyltetrahydrofolate synthetase. The enzymes catalyze sequentia
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::4c6fde9a4222b78641c72b8cca62d3cc
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1887335
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1887335
Autor:
Mascisch, Allegra, Rozen, Rima
Publikováno v:
Somatic Cell & Molecular Genetics; 1991, Vol. 17 Issue 4, p391-398, 8p
Autor:
Mascisch, Allegra, Rozen, Rima
Publikováno v:
Somatic Cell and Molecular Genetics; July 1991, Vol. 17 Issue: 4 p391-398, 8p
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.