Zobrazeno 1 - 10
of 135
pro vyhledávání: '"Masataka Arima"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Masataka Arima, Kenji Nihei
Publikováno v:
Braindevelopment. 26(6)
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::540d1f9d3d943ee8626782d1a21eaa22
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15275694
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15275694
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Yu-ichi Goto, Takashi Saito, Takeki Furue, Keishi Narita, Hirotsugu Kitayama, Keiko Maeda, Eihiko Takahashi, Shinji Yamakura, Shuhei Ide, Yuji Iwasaki, Sen Takeda, Kiyoshi Matsui, Hongmei Dai, Masayuki Itoh, Masataka Arima
Publikováno v:
Braindevelopment. 40(4)
Objective Arima syndrome (AS) is a rare disease and its clinical features mimic those of Joubert syndrome or Joubert syndrome-related diseases (JSRD). Recently, we clarified the AS diagnostic criteria and its severe phenotype. However, genetic eviden
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::edc121cac4186b7a23dd2d43235e9ca6
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29217415
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29217415
Autor:
Harumi Nakayama, Takanori Ezoe, Naohide Shiroma, Yoshito Hirayama, Masataka Arima, Naomi Kanazawa, Katsuhito Araki, Hisaharu Suzuki, Sui Sone, Harumi Saijo, Hiroshi Hamaguchi, Seiichi Tsujino
Publikováno v:
Brain and Development. 25:362-366
Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts (MLC) is an autosomal recessive disorder characterized by macrocephaly, deterioration of motor function with ataxia, spasticity and mental decline. It has been revealed that the mutations in
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::61376e4b556fbde27d834bbbbe1dce8f
https://doi.org/10.1016/s0387-7604(03)00006-8
https://doi.org/10.1016/s0387-7604(03)00006-8
Autor:
Makiko Kaga, Masataka Arima
Publikováno v:
Brain and Development. 24:52-56
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::94eb73822e56cebe5023d510d2c7eb5a
https://doi.org/10.1016/s0387-7604(01)00385-0
https://doi.org/10.1016/s0387-7604(01)00385-0
Publikováno v:
Braindevelopment. 36(1)
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::f77ba59aca483c250df720e2ad08539b
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24054506
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24054506
Publikováno v:
Pediatrics International. 38:36-40
The Lesch-Nyhan syndrome results as a consequence of a severe deficiency of functional activity of purine salvage enzyme, hypoxanthine phosphoribosyltransferase (HPRT). We performed Southern blot analysis for five patients and their families using fu
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::971894a3c7c4624dc5e0da03da4a6227
https://doi.org/10.1111/j.1442-200x.1996.tb03432.x
https://doi.org/10.1111/j.1442-200x.1996.tb03432.x