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The landscape of submicroscopic structural variants at the OPN1LW/OPN1MW gene cluster on Xq28 underlying blue cone monochromacy
Autor: Wissinger B, Baumann B, Buena-Atienza E, Ravesh Z, Cideciyan AV, Stingl K, Audo I, Meunier I, Bocquet B, Traboulsi EI, Hardcastle AJ, Gardner JC, Michaelides M, Branham KE, Rosenberg T, Andreasson S, Dollfus H, Birch D, Vincent AL, Martorell-Sampol L, Catala J, Kellner U, Rüther K, Lorenz B, Preising MN, Manfredini E, Zarate YA, Vijzelaar R, Zrenner E, Jacobson SG, Kohl S
Publikováno v: PROCEEDINGS OF THE NATIONAL ACADEMY OF SCIENCES OF THE UNITED STATES OF AMERICA
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Blue cone monochromacy (BCM) is an X-linked retinal disorder characterized by low vision, photoaversion, and poor color discrimination. BCM is due to the lack of long-wavelength-sensitive and middle-wavelength-sensitive cone photoreceptor function an
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CACNA1A Mutations Causing Early Onset Ataxia: Profiling Clinical, Dysmorphic and Structural-Functional Findings
Autor: Martinez-Monseny T, Edo A, Casas-Alba D, Izquierdo-Serra M, Bolasell M, Conejo D, Martorell-Sampol L, Muchart-Lopez J, Carrera L, Ortez-Gonzalez CI, Nascimento-Osorio A, Oliva B, Fernández-Fernández JM, Serrano M
Publikováno v: INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES
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Fundació Sant Joan de Déu
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The CACNA1A gene encodes the pore-forming a(1A) subunit of the voltage-gated Ca(V)2.1 Ca(2+) channel, essential in neurotransmission, especially in Purkinje cells. Mutations in CACNA1A result in great clinical heterogeneity with progressive symptoms,
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The Increasing Impact of Translational Research in the Molecular Diagnostics of Neuromuscular Diseases
Autor: Yubero-Siles D, Natera-de Benito D, Pijuan J, Armstrong-Moron J, Martorell-Sampol L, Fernàndez G, Joan Maynou Fernández, Jou-Munoz C, Roldan M, Ortez-Gonzalez CI, Nascimento-Osorio A, Hoenicka J, Palau F
Publikováno v: INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES
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The diagnosis of neuromuscular diseases (NMDs) has been progressively evolving from the grouping of clinical symptoms and signs towards the molecular definition. Optimal clinical, biochemical, electrophysiological, electrophysiological, and histopath
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Heterozygous mutations of ATP8B1, ABCB11 and ABCB4 cause mild forms of Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis in a pediatric cohort
Autor: Beatriz Mínguez Rodríguez, Molera C, Martorell-Sampol L, Romero RG, Rivero GC, Martín-de-Carpi J
Publikováno v: GASTROENTEROLOGIA Y HEPATOLOGIA
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INTRODUCTION: Heterozygous defects in genes implicated in Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis have been described in milder forms of cholestatic diseases. Our aim is to describe clinical, laboratory and imaging characteristics as well as tr
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Intellectual-disability-associated mutations in the ceramide transport protein gene CERT1 lead to aberrant function and subcellular distribution
Autor: Tamura N, Sakai S, Martorell-Sampol L, Colomé-Roura R, Mizuike A, Goto A, Ortigoza-Escobar JD, Hanada K
Publikováno v: JOURNAL OF BIOLOGICAL CHEMISTRY
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The lipid molecule ceramide is transported from the endoplasmic reticulum to the Golgi apparatus for sphingomyelin production via the ceramide transport protein (CERT), encoded by CERT1. Hyperphosphorylation of CERT's serine-repeat motif (SRM) decrea
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6
Okur-Chung neurodevelopmental syndrome in a patient from Spain
Autor: Martinez-Monseny T, Casas-Alba D, Arjona-Fernandez C, Bolasell M, Casano-Sancho P, Muchart-Lopez J, Ramos F, Martorell-Sampol L, Palau F, García-Alix A, Serrano M
Publikováno v: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
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Okur-Chung neurodevelopmental syndrome (OCNS, MIM#617062) is a rare autosomal dominant syndrome related to CSNK2A1 mutations. It is characterized by intellectual disability, hypotonia, feeding and speech difficulties, dysmorphic features, and multisy
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De Novo Variants in LMNB1 Cause Pronounced Syndromic Microcephaly and Disruption of Nuclear Envelope Integrity
Autor: Cristofoli F, Moss T, Moore HW, Devriendt K, Flanagan-Steet H, May M, Jones J, Roelens F, Fons-Estupina C, Fernández-López A, Martorell-Sampol L, Selicorni A, Maitz S, Vitiello G, Van der Hoeven G, Skinner SA, Bollen M, Vermeesch JR, Steet R, Van Esch H
Publikováno v: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
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Lamin B1 plays an important role in the nuclear envelope stability, the regulation of gene expression, and neural development. Duplication of LMNB1, or missense mutations increasing LMNB1 expression, are associated with autosomal-dominant leukodystro
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Mutation of PACS1: the milder end of the spectrum
Autor: Martinez-Monseny T, Bolasell M, Arjona-Fernandez C, Martorell-Sampol L, Yubero-Siles D, Armstrong-Moron J, Joan Maynou Fernández, Fernandez G, Del Carmen Salgado M, Palau F, Serrano M
Publikováno v: CLINICAL DYSMORPHOLOGY
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Fundació Sant Joan de Déu
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