Zobrazeno 1 - 10
of 46
pro vyhledávání: '"Martoni Elena"'
Autor:
Merlini Luciano, Bertini Enrico, Mercuri Eugenio, Grumati Paolo, Fabris Marina, Sabatelli Patrizia, Urciuolo Anna, Martoni Elena, Neri Marcella, Bovolenta Matteo, Bonaldo Paolo, Ferlini Alessandra, Gualandi Francesca
Publikováno v:
BMC Medical Genetics, Vol 11, Iss 1, p 44 (2010)
Abstract Background Molecular characterization of collagen-VI related myopathies currently relies on standard sequencing, which yields a detection rate approximating 75-79% in Ullrich congenital muscular dystrophy (UCMD) and 60-65% in Bethlem myopath
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/dda2eb25ce8a4839be18bd8316bca0d1
Autor:
Falzarano Maria S, Brioschi Simona, Spitali Pietro, Bassi Elena, Martoni Elena, Venturoli Anna, Trabanelli Cecilia, Fabris Marina, Fini Sergio, Neri Marcella, Bovolenta Matteo, Rimessi Paola, Ciccone Roberto, Ashton Emma, McCauley Joanne, Yau Shu, Abbs Stephen, Muntoni Francesco, Merlini Luciano, Gualandi Francesca, Ferlini Alessandra
Publikováno v:
BMC Genomics, Vol 9, Iss 1, p 572 (2008)
Abstract Background The commonest pathogenic DMD changes are intragenic deletions/duplications which make up to 78% of all cases and point mutations (roughly 20%) detectable through direct sequencing. The remaining mutations (about 2%) are thought to
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/cacb1e317d6549afab84134a54dc57aa
Autor:
Sabatelli, Patrizia, Gualandi, Francesca, Gara, Sudheer Kumar, Grumati, Paolo, Zamparelli, Alessandra, Martoni, Elena, Pellegrini, Camilla, Merlini, Luciano, Ferlini, Alessandra, Bonaldo, Paolo, Maraldi, Nadir Mario, Paulsson, Mats, Squarzoni, Stefano, Wagener, Raimund
Publikováno v:
In Matrix Biology April 2012 31(3):187-196
Autor:
Sabatelli, Patrizia, Gara, Sudheer K., Grumati, Paolo, Urciuolo, Anna, Gualandi, Francesca, Curci, Rosa, Squarzoni, Stefano, Zamparelli, Alessandra, Martoni, Elena, Merlini, Luciano, Paulsson, Mats, Bonaldo, Paolo, Wagener, Raimund *
Publikováno v:
In Journal of Investigative Dermatology January 2011 131(1):99-107
Autor:
Martoni, Elena1 mrtlne@unife.it, Petrini, Stefania2, Trabanelli, Cecilia1, Sabatelli, Patrizia3, Urciuolo, Anna4, Selvatici, Rita1, D'Amico, Adele2, Falzarano, Sofia1, Bertini, Enrico2, Bonaldo, Paolo4, Ferlini, Alessandra1, Gualandi, Francesca1
Publikováno v:
BMC Medical Genetics. 2013, Vol. 14 Issue 1, p1-9. 9p. 3 Color Photographs, 2 Graphs.
Autor:
Martoni, Elena
Collagen VI is an extracellular matix protein that forms a microfilamentous network in skeletal muscles and other organs. In humans, mutations in the collagen VI alpha1, 2 and 3 genes cause congenital muscular dystrophies as Bethlem , Ullrich and Myo
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::043817b98151f9eeb6503af4207edd4b
http://eprints.unife.it/893/
http://eprints.unife.it/893/
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.