Combined study of ADAMTS13 and complement genes in the diagnosis of thrombotic microangiopathies using next‐generation sequencing

Autor: Fidalgo, Teresa ^*, Martinho, Patrícia, Pinto, Catarina S., Oliveira, Ana C., Salvado, Ramon, Borràs, Nina, Coucelo, Margarida, Manco, Licínio, Maia, Tabita, Mendes, M. João, Del Orbe Barreto, Rafael, Corrales, Irene, Vidal, Francisco, Ribeiro, M. Letícia

Publikováno v: In Research and Practice in Thrombosis and Haemostasis July 2017 1(1):69-80

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Unraveling the effect of silent, intronic and missense mutations on VWF splicing: contribution of next generation sequencing in the study of mRNA

Autor: Borràs, Nina, Orriols, Gerard, Batlle, Javier, Pérez-Rodríguez, Almudena, Fidalgo, Teresa, Martinho, Patricia, López-Fernández, María Fernanda, Rodríguez-Trillo, Ángela, Lourés, Esther, Parra, Rafael, Altisent, Carme, Cid, Ana Rosa, Bonanad, Santiago, Cabrera, Noelia, Moret, Andrés, Mingot-Castellano, María Eva, Navarro, Nira, Pérez-Montes, Rocío, Marcellin, Sally, Moreto, Ana, Herrero, Sonia, Soto, Inmaculada, Fernández-Mosteirín, Núria, Jiménez-Yuste, Víctor, Alonso, Nieves, de Andrés-Jacob, Aurora, Fontanes, Emilia, Campos, Rosa, Paloma, María José, Bermejo, Nuria, Berrueco, Ruben, Mateo, José, Arribalzaga, Karmele, Marco, Pascual, Palomo, Ángeles, Quismondo, Nerea Castro, Iñigo, Belén, Nieto, María del Mar, Vidal, Rosa, Martínez, María Paz, Aguinaco, Reyes, Tenorio, Jesús María, Ferreiro, María, García-Frade, Javier, Rodríguez-Huerta, Ana María, Cuesta, Jorge, Rodríguez-González, Ramón, García-Candel, Faustino, Dobón, Manuela, Aguilar, Carlos, Vidal, Francisco, Corrales, Irene, Universitat Autònoma de Barcelona

Publikováno v: HAEMATOLOGICA
r-IIB SANT PAU. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau
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Universitat Autònoma de Barcelona
r-FISABIO: Repositorio Institucional de Producción Científica
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Repositorio Institucional de la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
HAEMATOLOGICA-THE HEMATOLOGY JOURNAL
r-FISABIO. Repositorio Institucional de Producción Científica
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Haematologica
r-ISABIAL. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica y Sanitaria de Alicante
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu

Large studies in von Willebrand disease patients, including Spanish and Portuguese registries, led to the identification of >250 different mutations. It is a challenge to determine the pathogenic effect of potential splice site mutations on VWF mRNA.

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::4021743af1de998d232bd945196bad3d
https://iibsantpau.fundanetsuite.com/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=2935

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