Renal phenotyping in a hypomorphic murine model of propionic aciduria reveals common pathomechanisms in organic acidurias.

Autor: Schumann, Anke¹ (AUTHOR) anke.schumann@uniklinik-freiburg.de, Martinez-Pizarro, Ainhoa² (AUTHOR), Richard, Eva² (AUTHOR), Schell, Christoph³ (AUTHOR), Kössinger, Anna Laura³ (AUTHOR), Zeyer, Karina A.¹ (AUTHOR), Tholen, Stefan³ (AUTHOR), Schilling, Oliver³ (AUTHOR), Barry, Michael⁴ (AUTHOR), Neubauer, Björn⁵ (AUTHOR), Köttgen, Michael^5,6 (AUTHOR), Hannibal, Luciana⁷ (AUTHOR), Desviat, Lourdes R.² (AUTHOR), Spiekerkötter, Ute¹ (AUTHOR)

Publikováno v: Scientific Reports. 12/16/2024, Vol. 14 Issue 1, p1-12. 12p.

Regulating PCCA gene expression by modulation of pseudoexon splicing patterns to rescue enzyme activity in propionic acidemia

Autor: Spangsberg Petersen, Ulrika Simone, Dembic, Maja, Martínez-Pizarro, Ainhoa, Richard, Eva, Holm, Lise Lolle, Havelund, Jesper Foged, Doktor, Thomas Koed, Larsen, Martin Røssel, Færgeman, Nils J., Desviat, Lourdes Ruiz, Andresen, Brage Storstein

Publikováno v: In Molecular Therapy - Nucleic Acids 12 March 2024 35(1)

RNA solutions to treat inborn errors of metabolism

Autor: Martinez-Pizarro, Ainhoa, Desviat, Lourdes R.

Publikováno v: In Molecular Genetics and Metabolism August 2022 136(4):289-295

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.