A standard of care for individuals with PIK3CA-related disorders: An international expert consensus statement

Autor: Douzgou S, Rawson M, Eulalia Baselga Torres, Danielpour M, Faivre L, Kashanian A, Keppler-Noreuil KM, Kuentz P, Mancini GMS, Maniere MC, Martinez-Glez V, Parker VE, Semple RK, Srivastava S, Vabres P, de Wit MY, Graham JM Jr, Clayton-Smith J, Mirzaa GM, Biesecker LG

Publikováno v: CLINICAL GENETICS
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu

Growth promoting variants in PIK3CA cause a spectrum of developmental disorders, depending on the developmental timing of the mutation and tissues involved. These phenotypically heterogeneous entities have been grouped as PIK3CA-Related Overgrowth Sp

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::b20c1ffad51302aaed5c0de3cac91e86
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=19859

Biología molecular de los glioblastomas

Autor: Franco-Hernández, C., Martínez-Glez, V., Rey, J.A.

Publikováno v: In Neurocirugía 2007 18(5):373-382

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

sporadic or autosomal recessive osteogenesis imperfecta

Autor: Caparros-Martin, JA, Aglan, MS, Temtamy, S, Otaify, GA, Valencia, M, Nevado, J, Vallespin, E, Del Pozo, A, de Castro, CP, Calatrava-Ferreras, L, Gutierrez, P, Bueno, AM, Sagastizabal, B, Guillen-Navarro, E, Ballesta-Martinez, M, Gonzalez, V, Basaran, SY, Buyukoglan, R, Sarikepe, B, Espinoza-Valdez, C, Cammarata-Scalisi, F, Martinez-Glez, V, Heath, KE, Lapunzina, P, Ruiz-Perez, VL

BackgroundOsteogenesis imperfecta (OI) is a heterogeneous bone disorder characterized by recurrent fractures. Although most cases of OI have heterozygous mutations in COL1A1 or COL1A2 and show autosomal dominant inheritance, during the last years the

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::8fcf48e87c27ef519be2d5c440e4c099
http://acikerisim.pau.edu.tr:8080/xmlui/handle/11499/16180

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.