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Autor:
Le Quang M; Department of Pathology, University Hospital (CHU) of Bordeaux, Pellegrin Hospital, Place Amélie Raba Léon, 33000, Bordeaux, France., Solé G; Department of Neurology, Nerve-Muscle Unit, AOC Reference for Neuromuscular Disorders, University Hospital (CHU) of Bordeaux, Pellegrin Hospital, Place Amélie Raba Léon, 33000, Bordeaux, France., Martin-Négrier ML; Department of Pathology, University Hospital (CHU) of Bordeaux, Pellegrin Hospital, Place Amélie Raba Léon, 33000, Bordeaux, France., Mathis S; Department of Neurology, Nerve-Muscle Unit, AOC Reference for Neuromuscular Disorders, University Hospital (CHU) of Bordeaux, Pellegrin Hospital, Place Amélie Raba Léon, 33000, Bordeaux, France. stephane.mathis@chu-bordeaux.fr.
Publikováno v:
Journal of neurology [J Neurol] 2024 Sep; Vol. 271 (9), pp. 5722-5745. Date of Electronic Publication: 2024 Jun 21.
Autor:
Soulages A; Department of Neurology, Nerve-Muscle Unit, Referral Center for Neuromuscular Diseases AOC, University Hospital of Bordeaux (CHU Bordeaux, Pellegrin Hospital), Bordeaux, France., Maisonobe T; Department of Clinical Neurophysiology, AP-HP, Pitié-Salpêtrière Hospital, Paris, France., Auzou P; Department of Neurology, CHR Orléans, Orléans, France., Petit A; Department of Dermatology, AP-HP, Saint-Louis Hospital, Paris, France., Allenbach Y; Department of Internal Medicine and Clinical Immunology, AP-HP, Pitié-Salpêtrière Hospital, Paris, France., Barète S; Department of Dermatology, Sorbonne Université (UPMC Paris-6), Paris, France., Skopinski S; Department of Vascular Medicine, University Hospital of Bordeaux (CHU Bordeaux, Saint-André Hospital), Bordeaux, France., Ribeiro E; Department of Internal Medicine and Tropical Diseases, University Hospital of Bordeaux (CHU Bordeaux, Saint-André Hospital), Bordeaux, France., Jullié ML; Department of Pathology, University Hospital of Bordeaux (CHU Bordeaux, Haut-Lévêque Hospital), Pessac, France., Lamant L; Department of Pathology, Institut Universitaire du Cancer de Toulouse, Oncopole (IUC-T), Toulouse, France., Brevet F; Department of Internal Medicine, Rodez Hospital, Rodez, France., Soulages X; Neurology Office, 23 Boulevard de la République, Rodez, France., Vallat JM; Department of Neurology, University Hospital of Limoges (Dupuytren Hospital), Limoges, France., Martin-Négrier ML; Department of Pathology, University Hospital of Bordeaux (CHU Bordeaux, Pellegrin Hospital), Bordeaux, France., Solé G; Department of Neurology, Nerve-Muscle Unit, Referral Center for Neuromuscular Diseases AOC, University Hospital of Bordeaux (CHU Bordeaux, Pellegrin Hospital), Bordeaux, France., Duval F; Department of Neurology, Nerve-Muscle Unit, Referral Center for Neuromuscular Diseases AOC, University Hospital of Bordeaux (CHU Bordeaux, Pellegrin Hospital), Bordeaux, France., Carla L; Department of Neurology, Nerve-Muscle Unit, Referral Center for Neuromuscular Diseases AOC, University Hospital of Bordeaux (CHU Bordeaux, Pellegrin Hospital), Bordeaux, France., Le Masson G; Department of Neurology, Nerve-Muscle Unit, Referral Center for Neuromuscular Diseases AOC, University Hospital of Bordeaux (CHU Bordeaux, Pellegrin Hospital), Bordeaux, France., Mathis S; Department of Neurology, Nerve-Muscle Unit, Referral Center for Neuromuscular Diseases AOC, University Hospital of Bordeaux (CHU Bordeaux, Pellegrin Hospital), Bordeaux, France. stephane.mathis@chu-bordeaux.fr.
Publikováno v:
Journal of neurology [J Neurol] 2022 Jul; Vol. 269 (7), pp. 3779-3788. Date of Electronic Publication: 2022 Feb 15.
Autor:
Soulages A; Department of Neurology, Competence Center for Neuromuscular Diseases, 'Côte Basque' Hospital (CH Bayonne), 13 Av. de l'Interne Jacques Loeb, 64100, Bayonne, France., Sibon I; Department of Neurology (Stroke Unit), University Hospital of Bordeaux (CHU Bordeaux), Pellegrin Hospital, 1 place Amélie Raba-Léon, 33076, Bordeaux, France., Vallat JM; Department and Laboratory of Neurology, National Reference Center for 'Rare Peripheral Neuropathies', University Hospital of Limoges (CHU Limoges), Dupuytren Hospital, 2 avenue Martin Luther King, 87042, Limoges, France., Ellie E; Department of Neurology, Competence Center for Neuromuscular Diseases, 'Côte Basque' Hospital (CH Bayonne), 13 Av. de l'Interne Jacques Loeb, 64100, Bayonne, France., Bourdain F; Department of Neurology, Competence Center for Neuromuscular Diseases, 'Côte Basque' Hospital (CH Bayonne), 13 Av. de l'Interne Jacques Loeb, 64100, Bayonne, France., Duval F; Department of Neurology (Nerve-Muscle Unit), AOC National Reference Center for Neuromuscular Disorders, ALS Center, University Hospital of Bordeaux (CHU Bordeaux), Pellegrin Hospital, 1 place Amélie Raba-Léon, 33076, Bordeaux, France., Carla L; Department of Neurology (Nerve-Muscle Unit), AOC National Reference Center for Neuromuscular Disorders, ALS Center, University Hospital of Bordeaux (CHU Bordeaux), Pellegrin Hospital, 1 place Amélie Raba-Léon, 33076, Bordeaux, France., Martin-Négrier ML; Department of Pathology, University Hospital of Bordeaux (CHU Bordeaux), Pellegrin Hospital, 1 place Amélie Raba-Léon, 33076, Bordeaux, France., Solé G; Department of Neurology (Nerve-Muscle Unit), AOC National Reference Center for Neuromuscular Disorders, ALS Center, University Hospital of Bordeaux (CHU Bordeaux), Pellegrin Hospital, 1 place Amélie Raba-Léon, 33076, Bordeaux, France., Laurent C; Department of Radiology, 'Côte Basque' Hospital (CH Bayonne), 13 Av. de l'Interne Jacques Loeb, 64100, Bayonne, France., Monnier A; Department of Rheumatology, 'Côte Basque' Hospital (CH Bayonne), 13 Av. de l'Interne Jacques Loeb, 64100, Bayonne, France., Le Masson G; Department of Neurology (Nerve-Muscle Unit), AOC National Reference Center for Neuromuscular Disorders, ALS Center, University Hospital of Bordeaux (CHU Bordeaux), Pellegrin Hospital, 1 place Amélie Raba-Léon, 33076, Bordeaux, France., Mathis S; Department of Neurology (Nerve-Muscle Unit), AOC National Reference Center for Neuromuscular Disorders, ALS Center, University Hospital of Bordeaux (CHU Bordeaux), Pellegrin Hospital, 1 place Amélie Raba-Léon, 33076, Bordeaux, France. Stephane.mathis@chu-bordeaux.fr.
Publikováno v:
Journal of neurology [J Neurol] 2022 Jul; Vol. 269 (7), pp. 3430-3442. Date of Electronic Publication: 2022 Feb 06.
Autor:
Juntas Morales R; Explorations Neurologiques et Centre SLA, Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires AOC (Atlantique-Occitanie-Caraïbe), Centre Hospitalier Universitaire de Montpellier, 34295 Montpellier, France.; Équipe Accueil EA7402, Institut Universitaire de Recherche Clinique (IURC), Université de Montpellier, 34093 Montpellier, France., Perrin A; Laboratoire de Génétique Moléculaire, Centre Hospitalier Universitaire de Montpellier, 34093 Montpellier, France.; PhyMedExp, Université de Montpellier, INSERM, CNRS, 34093 Montpellier, France., Solé G; Service de Neurologie, Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux, Centre de référence des Maladies Neuromusculaires AOC (Atlantique-Occitanie-Caraïbe), 33000 Bordeaux, France., Lacourt D; Laboratoire de Génétique Moléculaire, Centre Hospitalier Universitaire de Montpellier, 34093 Montpellier, France., Pegeot H; Laboratoire de Génétique Moléculaire, Centre Hospitalier Universitaire de Montpellier, 34093 Montpellier, France., Walther-Louvier U; Service de Neuropédiatrie, Centre Hospitalier Universitaire de Montpellier, Centre de référence des Maladies Neuromusculaires AOC (Atlantique-Occitanie-Caraïbe), 34295 Montpellier, France., Cintas P; Service de Neurologie, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse, Centre de référence des Maladies Neuromusculaires AOC (Atlantique-Occitanie-Caraïbe), 31059 Toulouse, France., Cances C; Service de Neuropédiatrie, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse, Centre de référence des Maladies Neuromusculaires AOC (Atlantique-Occitanie-Caraïbe), 31059 Toulouse, France., Espil C; Service de Neuropédiatrie, Centre Hospitalier de Bordeaux, Centre de référence des Maladies Neuromusculaires AOC (Atlantique-Occitanie-Caraïbe), 33000 Bordeaux, France., Theze C; Laboratoire de Génétique Moléculaire, Centre Hospitalier Universitaire de Montpellier, 34093 Montpellier, France., Zenagui R; Laboratoire de Génétique Moléculaire, Centre Hospitalier Universitaire de Montpellier, 34093 Montpellier, France., Yauy K; Laboratoire de Génétique Moléculaire, Centre Hospitalier Universitaire de Montpellier, 34093 Montpellier, France., Cosset E; Équipe Accueil EA7402, Institut Universitaire de Recherche Clinique (IURC), Université de Montpellier, 34093 Montpellier, France., Renard D; Service de Neurologie, Centre Hospitalier Universitaire de Nîmes, Centre de référence des Maladies Neuromusculaires AOC (Atlantique-Occitanie-Caraïbe), 30029 Nîmes, France., Rigau V; Service de Pathologie, Centre Hospitalier Universitaire de Montpellier, Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires AOC (Atlantique-Occitanie-Caraïbe), 34295 Montpellier, France., Maues de Paula A; Service de Pathologie, Centre Hospitalier Universitaire de Marseille, Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires PACA-Réunion-Rhône Alpes, 13005 Marseille, France., Uro-Coste E; Service de Pathologie, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse, Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires AOC (Atlantique-Occitanie-Caraïbe), 31300 Toulouse, France., Arne-Bes MC; Service de Neurologie, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse, Centre de référence des Maladies Neuromusculaires AOC (Atlantique-Occitanie-Caraïbe), 31059 Toulouse, France., Martin Négrier ML; CHU de Bordeaux, Institut des Maladies Neurodégénératives, Université de Bordeaux, UMR 5293, 33076 Bordeaux, France., Leboucq N; Service de Neuroradiologie, Centre Hospitalier de Montpellier, Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires AOC (Atlantique-Occitanie-Caraïbe), 34295 Montpellier, France., Acket B; Service de Neurologie, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse, Centre de référence des Maladies Neuromusculaires AOC (Atlantique-Occitanie-Caraïbe), 31059 Toulouse, France., Malfatti E; Service Neurologie Médicale, Centre de Référence Maladies Neuromusculaires Nord-Est-Ile-de-France, CHU Raymond-Poincaré, 92380 Garches, France.; U1179 UVSQ-INSERM Handicap Neuromusculaire: Physiologie, Biothérapie et Pharmacologie Appliquées, UFR des Sciences de la Santé Simone Veil, Université Versailles-Saint-Quentin-en-Yvelines, 78180 Versailles, France., Biancalana V; Laboratoire de Diagnostic Génétique, Université de Strasbourg, 67084 Strasbourg, France.; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), Inserm U1258, CNRS UMR7104, Université de Strasbourg, 67404 Illkirch, France., Metay C; Unité Fonctionnelle de Cardiogénétique et Myogénétique, Centre de Génétique, Hôpitaux Universitaire Pitié Salpêtrière-Charles Foix, 75651 Paris, France., Richard P; Unité Fonctionnelle de Cardiogénétique et Myogénétique, Centre de Génétique, Hôpitaux Universitaire Pitié Salpêtrière-Charles Foix, 75651 Paris, France., Rendu J; CHU Grenoble, Université de Grenoble Alpes, Inserm, U1216, GIN, 38706 Saint-Martin-d'Hères, France.; Unité Médicale de Génétique Moléculaire, Centre Hospitalier, Universitaire Grenoble Alpes, 38043 Saint-Martin-d'Hères, France., Rivier F; Service de Neuropédiatrie, Centre Hospitalier Universitaire de Montpellier, Centre de référence des Maladies Neuromusculaires AOC (Atlantique-Occitanie-Caraïbe), 34295 Montpellier, France., Koenig M; Laboratoire de Génétique Moléculaire, Centre Hospitalier Universitaire de Montpellier, 34093 Montpellier, France.; PhyMedExp, Université de Montpellier, INSERM, CNRS, 34093 Montpellier, France., Cossée M; Laboratoire de Génétique Moléculaire, Centre Hospitalier Universitaire de Montpellier, 34093 Montpellier, France.; PhyMedExp, Université de Montpellier, INSERM, CNRS, 34093 Montpellier, France.
Publikováno v:
Genes [Genes (Basel)] 2021 Jul 31; Vol. 12 (8). Date of Electronic Publication: 2021 Jul 31.
Autor:
Trimouille A; Department of Medical Genetics, Bordeaux University Hospital, Bordeaux, France.; Bordeaux Univ, INSERM U1211, Bordeaux University Hospital, Bordeaux, France., Marguet F; Normandie Univ, UNIROUEN, INSERM U1245, Rouen University Hospital, Department of Pathology, F76000, Rouen, France., Sauvestre F; Department of Pathology, Bordeaux University Hospital, Bordeaux, France., Lasseaux E; Department of Medical Genetics, Bordeaux University Hospital, Bordeaux, France., Pelluard F; Department of Pathology, Bordeaux University Hospital, Bordeaux, France., Martin-Négrier ML; Department of Pathology, Bordeaux University Hospital, Bordeaux, France., Plaisant C; Department of Medical Genetics, Bordeaux University Hospital, Bordeaux, France., Rooryck C; Department of Medical Genetics, Bordeaux University Hospital, Bordeaux, France.; Bordeaux Univ, INSERM U1211, Bordeaux University Hospital, Bordeaux, France., Lacombe D; Department of Medical Genetics, Bordeaux University Hospital, Bordeaux, France.; Bordeaux Univ, INSERM U1211, Bordeaux University Hospital, Bordeaux, France., Arveiler B; Department of Medical Genetics, Bordeaux University Hospital, Bordeaux, France.; Bordeaux Univ, INSERM U1211, Bordeaux University Hospital, Bordeaux, France., Boespflug-Tanguy O; INSERM UMR1141 Paris Diderot University, APHP Child neurology and Metabolic Department, Reference Centre for Leukodystrophies (LEUKOFRANCE -ERN-RND)- Robert-Debré hospital, Paris, France., Naudion S; Department of Medical Genetics, Bordeaux University Hospital, Bordeaux, France., Laquerrière A; Normandie Univ, UNIROUEN, INSERM U1245, Rouen University Hospital, Department of Pathology, F76000, Rouen, France. annie.laquerriere@chu-rouen.fr.; Pathology Laboratory, Pavillon Jacques Delarue,CHR, 1 rue de Germont, 76031, Rouen, Cedex, France. annie.laquerriere@chu-rouen.fr.
Publikováno v:
Acta neuropathologica communications [Acta Neuropathol Commun] 2020 Apr 15; Vol. 8 (1), pp. 48. Date of Electronic Publication: 2020 Apr 15.
Autor:
Bakis H; Service de Néphrologie Transplantation Dialyse et Aphérèses, Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux, Bordeaux, France., Trimouille A; Service de Génétique médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux, Bordeaux, France.; lNSERM U1211, Université de Bordeaux, Bordeaux, France., Vermorel A; Service de Pathologie, Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux, Bordeaux, France., Redonnet I; Laboratoire de Biochimie, Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux, Bordeaux, France.; Centre de référence pour les maladies mitochondriales de l'enfant à l'adulte (CARAMMEL), Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux, Bordeaux, France.; lNSERM U1211, Université de Bordeaux, Bordeaux, France., Goizet C; Service de Génétique médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux, Bordeaux, France.; Centre de référence pour les maladies mitochondriales de l'enfant à l'adulte (CARAMMEL), Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux, Bordeaux, France.; lNSERM U1211, Université de Bordeaux, Bordeaux, France., Boulestreau R; Service de Cardiologie et d'Hypertension Artérielle, Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux, Bordeaux, France., Lacombe D; Service de Génétique médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux, Bordeaux, France.; Centre de référence pour les maladies mitochondriales de l'enfant à l'adulte (CARAMMEL), Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux, Bordeaux, France.; lNSERM U1211, Université de Bordeaux, Bordeaux, France., Combe C; Service de Néphrologie Transplantation Dialyse et Aphérèses, Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux, Bordeaux, France.; Tissue Bioengineering, U1026, INSERM, Bordeaux, France., Martin-Négrier ML; Service de Pathologie, Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux, Bordeaux, France.; Centre de référence pour les maladies mitochondriales de l'enfant à l'adulte (CARAMMEL), Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux, Bordeaux, France.; UMR5293, Université de Bordeaux, Bordeaux, France., Rigothier C; Service de Néphrologie Transplantation Dialyse et Aphérèses, Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux, Bordeaux, France.; Tissue Bioengineering, U1026, INSERM, Bordeaux, France.
Publikováno v:
Clinical genetics [Clin Genet] 2020 Apr; Vol. 97 (4), pp. 628-633. Date of Electronic Publication: 2020 Jan 09.