Genetic landscape of 6089 inherited retinal dystrophies affected cases in Spain and their therapeutic and extended epidemiological implications

Autor: Perea-Romero, I., Gordo, G., Iancu, I.F., Del Pozo-Valero, M., Almoguera, B., Blanco-Kelly, F., Carreño, E., Jimenez-Rolando, B., Lopez-Rodriguez, R., Lorda-Sanchez, I., Martin-Merida, I., Pérez de Ayala, L., Riveiro-Alvarez, R., Rodriguez-Pinilla, E., Tahsin-Swafiri, S., Trujillo-Tiebas, M.J., Bustamante-Aragones, A., Cardero-Merlo, R., Fernandez-Sanchez, R., Gallego-Merlo, J., Garcia-Vara, I., Gimenez-Pardo, A., Horcajada-Burgos, L., Infantes-Barbero, F., Lantero, E., Lopez-Martinez, M.A., Martinez-Ramas, A., Ondo, L., Rodriguez de Alba, M., Sanchez-Jimeno, C., Velez-Monsalve, C., Villaverde, C., Zurita, O., Aguilera-Garcia, D., Aguirre-Lamban, J., Arteche, A., Cantalapiedra, D., Fernandez-San Jose, P., Galbis-Martinez, L., Garcia-Hoyos, M., Lombardia, C., Lopez-Molina, M.I., Perez-Carro, R., Da Silva, L.R.J., Ramos, C., Sanchez-Alcudia, R., Sanchez-Navarro, I., Tatu, S.D., Vallespin, E., Aller, E., Bernal, S., Gamundi, M.J., Garcia-Garcia, G., Hernan, I., Jaijo, T., Antiñolo, G., Baiget, M., Carballo, M., Millan, J.M., Valverde, D., Allikmets, R., Banfi, S., Cremers, F.P.M., Collin, R.W.J., De Baere, E., Hakonarson, H., Kohl, S., Rivolta, C., Sharon, D., Alonso-Cerezo, M.C., Ballesta-Martinez, M.J., Beltran, S., Benito Lopez, C., Català-Mora, J., Catalli, C., Cotarelo-Perez, C., Fernandez-Burriel, M., Fontalba-Romero, A., Galán-Gómez, E., Garcia-Barcina, M., Garcia-Cruz, L.M., Gener, B., Gil-Fournier, B., Govea, N., Guillen-Navarro, E., Hernando Acero, I., Irigoyen, C., Izquierdo-Álvarez, S., Llano-Rivas, I., López-Ariztegui, M.A., Lopez-Gonzalez, V., Lopez-Grondona, F., Martorell, L., Mendez-Perez, P., Moreno-Igoa, M., Oancea-Ionescu, R., Palau-Martinez, F., Perez de Nanclares, G., Ramos-Fuentes, F.J., Rodriguez-Lopez, R., Rodriguez-Pedreira, M., Rodriguez-Peña, L., Rodriguez-Sanchez, B., Rosell, J., Rosello, N., Saez-Villaverde, R., Santana, A., Valenzuela-Palafoll, I., Villota-Deleu, E., Garcia-Sandoval, B., Minguez, P., Avila-Fernandez, A., Corton, M., Ayuso, C.

Publikováno v: Digital.CSIC. Repositorio Institucional del CSIC
instname
Biblos-e Archivo. Repositorio Institucional de la UAM
Zaguán: Repositorio Digital de la Universidad de Zaragoza
Universidad de Zaragoza
Scientific Reports, 11
Scientific Reports
Zaguán. Repositorio Digital de la Universidad de Zaragoza
Scientific Reports, Vol 11, Iss 1, Pp 1-13 (2021)
Scientific Reports, 11, 1

ESRETNET Study Group, The ERDC Study Group, The Associated Clinical Study Group.
Inherited retinal diseases (IRDs), defined by dysfunction or progressive loss of photoreceptors, are disorders characterized by elevated heterogeneity, both at the

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::ae348fa893b0fbb438b0385dcea3179e
https://hdl.handle.net/2066/231675

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.