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Autor:
Martin Haeussler, Otfried Debus, Saskia M. Herbst, Rita Morgner, T. Geis, Joerg Budde, Gertrud Strobl-Wildemann, Ute Hehr, Kerstin Muelleder, Nathalie Beaud, Deborah J. Morris-Rosendahl, Matthias Ensslen, Michael Gilbert, Christiane R. Proepper, Sophia Ross, Andreas Hahn, Gero von Gersdorff, Heike Philippi, Paul Vosschulte, Ingo Borggraefe, Ralf Heiming, Gerhard Schuierer, Gerhard Kurlemann
Publikováno v:
Brain and Development. 38:399-406
Background: Patients with LIS1-associated classic lissencephaly typically present with severe psychomotor retardation and drug resistant epilepsy within the first year. Aim: To analyze the epileptogenic phenotype and response to antiepileptic therapy
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::90cc13a9ff423e5cdac7f1f6cd43a060
https://doi.org/10.1016/j.braindev.2015.10.001
https://doi.org/10.1016/j.braindev.2015.10.001
Autor:
Georg F. Hoffmann, Marjo S. van der Knaap, G.C.H. Steenbergen-Spanjers, Alec Aeby, Johannis B.C. de Klerk, Marcel M. Verbeek, Jan A.M. Smeitink, Fernando Kok, Vincenzo Leuzzi, B. Geurtz, Monique M. Ryan, Frits A. Wijburg, Pierre Rondot, Bridget Wilcken, André Mégarbané, Willy O. Renier, Jürgen Seeger, Pascale de Lonlay, Erik-Jan Kamsteeg, Bernhard Weschke, Hugh Monaghan, Michèl A.A.P. Willemsen, Evangeline Wassmer, Dimitrios I. Zafeiriou, Maria Anna Donati, Ron A. Wevers, Johanneke F. de Rijk-van Andel, Nenad Blau, Martin Haeussler, Alberto Burlina, Padraic Grattan-Smith, Hans H. Jung
Publikováno v:
Brain, 133, 1810-1822. Oxford University Press
Willemsen, M A, Verbeek, M M, Kamsteeg, E J, de Rijk-van Andel, J, Aeby, A, Blau, N, Burlina, A, Donati, M A, Geurtz, B, Grattan-Smith, P J, Haeussler, M, Hoffmann, G F, Jung, H, de Klerk, J B, van der Knaap, M S, Kok, F, Leuzzi, V, de Lonlay, P, Megarbane, A, Monaghan, H, Renier, W O, Rondot, P, Ryan, M M, Seeger, J, Smeitink, J A, Steenbergen-Spanjers, G C, Wassmer, E, Weschke, B, Wijburg, F A, Wilcken, B, Zafeiriou, D I & Wevers, R A 2010, ' Tyrosine hydroxylase deficiency: a treatable disorder of brain catecholamine biosynthesis ', Brain, vol. 133, pp. 1810-1822 . https://doi.org/10.1093/brain/awq087
Brain, 133(Part 6), 1810-1822. Oxford University Press
Brain, 133, 1810-22
Brain, 133, Pt 6, pp. 1810-22
Willemsen, M A, Verbeek, M M, Kamsteeg, E J, de Rijk-van Andel, J, Aeby, A, Blau, N, Burlina, A, Donati, M A, Geurtz, B, Grattan-Smith, P J, Haeussler, M, Hoffmann, G F, Jung, H, de Klerk, J B, van der Knaap, M S, Kok, F, Leuzzi, V, de Lonlay, P, Megarbane, A, Monaghan, H, Renier, W O, Rondot, P, Ryan, M M, Seeger, J, Smeitink, J A, Steenbergen-Spanjers, G C, Wassmer, E, Weschke, B, Wijburg, F A, Wilcken, B, Zafeiriou, D I & Wevers, R A 2010, ' Tyrosine hydroxylase deficiency: a treatable disorder of brain catecholamine biosynthesis ', Brain, vol. 133, pp. 1810-1822 . https://doi.org/10.1093/brain/awq087
Brain, 133(Part 6), 1810-1822. Oxford University Press
Brain, 133, 1810-22
Brain, 133, Pt 6, pp. 1810-22
Contains fulltext : 87597.pdf (Publisher’s version ) (Closed access) Tyrosine hydroxylase deficiency is an autosomal recessive disorder resulting from cerebral catecholamine deficiency. Tyrosine hydroxylase deficiency has been reported in fewer tha
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::79b2fc909acb2bec8118695477fd8172
https://doi.org/10.1093/brain/awq087
https://doi.org/10.1093/brain/awq087
Autor:
Eleonore Eymard‐Pierre, Koji Yamanaka, Martin Haeussler, Wolfram Kress, Fernande Gauthier‐Barichard, Patricia Combes, Don W. Cleveland, Odile Boespflug‐Tanguy
Publikováno v:
Annals of Neurology; Jun2006, Vol. 59 Issue 6, p976-980, 5p
Publikováno v:
Drug Week; 9/16/2024, p2020-2020, 1p
Autor:
Koy, Anne, Kühn, Andrea A., Huebl, Julius, Schneider, Gerd‐Helge, van Riesen, Anne K., Eckenweiler, Matthias, Rensing‐Zimmermann, Cornelia, Coenen, Volker Arnd, Krauss, Joachim K., Saryyeva, Assel, Hartmann, Hans, Haeussler, Martin, Volkmann, Jens, Matthies, Cordula, Horn, Annette, Schnitzler, Alfons, Vesper, Jan, Gharabaghi, Alireza, Weiss, Daniel, Bevot, Andrea
Publikováno v:
Movement Disorders; Apr2022, Vol. 37 Issue 4, p799-811, 13p
Autor:
David Löw Beer
Wie kann ökonomische Bildung dazu befähigen, angesichts der von Menschen verursachten sozialen und ökologischen Krisen eine nachhaltige Transformation unseres Wirtschaftssystems zu gestalten? Der Autor bereitet Modelle aus der Ökologischen Ökono
Autor:
Thomas Andreas Görner
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Autor:
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A new reading of Fassbinder's most popular film that highlights the roles of race and gender.The Marriage of Maria Braun is the most popular film by the enfant terrible director Rainer Werner Fassbinder, the leading exponent of the'New German Cinema'
Autor:
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Autor:
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