Zobrazeno 1 - 10 of 65 pro vyhledávání: '"Marth, G."'
1
The Effects of Common Structural Variants on {3D} Chromatin Structure
Autor: Shanta, O., Noor, A., Sebat, J., Chaisson, M., Sanders, A., Zhao, X., Malhotra, A., Porubsky, D., Rausch, T., Gardner, E., Rodriguez, O., Guo, L., Collins, R., Fan, X., Wen, J., Handsaker, R., Fairley, S., Kronenberg, Z., Kong, X., Hormozdiari, F., Lee, D., Wenger, A., Hastie, A., Antaki, D., Anantharaman, T., Audano, P., Brand, H., Cantsilieris, S., Cao, H., Cerveira, E., Chen, C., Chen, X., Chin, C., Chong, Z., Chuang, N., Lambert, C., Church, D., Clarke, L., Farrell, A., Flores, J., Galeey, T., Gujral, M., Guryev, V., Heaton, W., Korlach, J., Kumar, S., Kwon, J., Lam, E., Lee, J., Lee, W., Lee, S., Li, S., Marks, P., Viaud-Martinez, K., Meiers, S., Munson, K., Navarro, F., Nelson, B., Nodzak, C., Kyriazopoulou-Panagiotopoulou, S., Pang, A., Rosanio, G., Ryan, M., Stuetz, A., Spierings, D., Ward, A., Welch, A., Xiao, M., Xu, W., Zhang, C., Zhu, Q., Zheng-Bradley, X., Lowy, E., Yakneen, S., McCarroll, S., Jun, G., Ding, L., Koh, C., Flicek, P., Chen, K., Gerstein, M., Kwok, P., Lansdorp, P., Marth, G., Shi, X., Bashir, A., Ye, K., Devine, S., Talkowski, M., Mills, R., Marschall, T., Korbel, J., Eichler, E., Lee, C.
Publikováno v: BMC Genomics
BMC Genomics, 21(1):95. BioMed Central Ltd.
BMC Genomics, Vol 21, Iss 1, Pp 1-10 (2020)
Background Three-dimensional spatial organization of chromosomes is defined by highly self-interacting regions 0.1–1 Mb in size termed Topological Associating Domains (TADs). Genetic factors that explain dynamic variation in TAD structure are not u
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::93ee8032c2bc27c0e2c69cac3b14239b
http://europepmc.org/articles/PMC6990566
Zobrazit plný text záznamu
2
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
3
Association of TMTC2 with human nonsyndromic sensorineural hearing loss
Autor: Runge, C.L., Indap, A., Zhou, Y., Kent, J.W., King, E., Erbe, C.B., Cole, R., Littrell, J., Merath, K., James, R., Rüschendorf, F., Kerschner, J.E., Marth, G., Hübner, N., Göring, H.H.H., Friedland, D.R., Kwok, W.M., Olivier, M.
IMPORTANCE: Sensorineural hearing loss (SNHL) is commonly caused by conditions that affect cochlear structures or the auditory nerve, and the genes identified as causing SNHL to date only explain a fraction of the overall genetic risk for this debili
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=mdc______med::51985e438e0554a2940d76b8c83b812a
http://edoc.mdc-berlin.de/16117/1/16117oa.pdf
Zobrazit plný text záznamu
4
Integrative annotation of variants from 1092 humans: application to cancer genomics
Autor: Khurana, E., Fu, Y., Colonna, V., Mu, X., Kang, H., Lappalainen, T., Sboner, A., Lochovsky, L., Chen, J., Harmanci, A., Das, J., Abyzov, A., Balasubramanian, S., Beal, K., Chakravarty, D., Challis, D., Chen, Y., Clarke, D., Clarke, L., Cunningham, F., Evani, U., Flicek, P., Fragoza, R., Garrison, E., Gibbs, R., Gumus, Z., Herrero, J., Kitabayashi, N., Kong, Y., Lage, K., Liluashvili, V., Lipkin, S., MacArthur, D., Marth, G., Muzny, D., Pers, T., Ritchie, G., Rosenfeld, J., Sisu, C., Wei, X., Wilson, M., Xue, Y., Yu, F., 1000 Genomes Project, C., Lehrach, H., Sudbrak, R., Albrecht, M., Amstislavskiy, V., Borodina, T., Lienhard, M., Mertes, F., Sultan, M., Timmermann, B., Yaspo, M., Dermitzakis, E., Yu, H., Rubin, M., Tyler-Smith, C., Gerstein, M.
Publikováno v: Science, Vol. 342, No 6154 (2013) P. 1235587
Science (N. Y., N.Y.) 342 (2013): 84–+. doi:10.1126/science.1235587
info:cnr-pdr/source/autori:Khurana, Ekta; Fu, Yao; Colonna, Vincenza; Mu, Xinmeng Jasmine; Kang, Hyun Min; Lappalainen, Tuuli; Sboner, Andrea; Lochovsky, Lucas; Chen, Jieming; Harmanci, Arif; Das, Jishnu; Abyzov, Alexej; Balasubramanian, Suganthi; Beal, Kathryn; Chakravarty, Dimple; Challis, Daniel; Chen, Yuan; Clarke, Declan; Clarke, Laura; Cunningham, Fiona; Evani, Uday S.; Flicek, Paul; Fragoza, Robert; Garrison, Erik; Gibbs, Richard; Guemues, Zeynep H.; Herrero, Javier; Kitabayashi, Naoki; Kong, Yong; Lage, Kasper; Liluashvili, Vaja; Lipkin, Steven M.; MacArthur, Daniel G.; Marth, Gabor; Muzny, Donna; Pers, Tune H.; Ritchie, Graham R. S.; Rosenfeld, Jeffrey A.; Sisu, Cristina; Wei, Xiaomu; Wilson, Michael; Xue, Yali; Yu, Fuli; Dermitzakis, Emmanouil T.; Yu, Haiyuan; Rubin, Mark A.; Tyler-Smith, Chris; Gerstein, Mark/titolo:Integrative Annotation of Variants from 1092 Humans: Application to Cancer Genomics/doi:10.1126%2Fscience.1235587/rivista:Science (N. Y., N.Y.)/anno:2013/pagina_da:84/pagina_a:+/intervallo_pagine:84–+/volume:342
PMC
Science
Identifying Important Identifiers Each of us has millions of sequence variations in our genomes. Signatures of purifying or negative selection should help identify which of those variations is functionally important. Khurana et al. ( 1235587 ) used s
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::ed289199d0df8db0bb670ebaea2adeb8
https://archive-ouverte.unige.ch/unige:90279
Zobrazit plný text záznamu
5
Integrative annotation of variants from 1092 humans: application to cancer genomics
Autor: Khurana E, Fu Y, Colonna V, Mu XJ, Kang HM, Lappalainen T, Sboner A, Lochovsky L, Chen J, Harmanci A, Das J, Abyzov A, Balasubramanian S, Beal K, Chakravarty D, Challis D, Chen Y, Clarke D, Clarke L, Cunningham F, Evani US, Flicek P, Fragoza R, Garrison E, Gibbs R, Gümüs ZH, Herrero J, Kitabayashi N, Kong Y, Lage K, Liluashvili V, Lipkin SM, MacArthur DG, Marth G, Muzny D, Pers TH, Ritchie GR, Rosenfeld JA, Sisu C, Wei X, Wilson M, Xue Y, Yu F, 1000 Genomes Project Consortium, Dermitzakis ET, Yu H, Rubin MA, Tyler-Smith C, Gerstein M, Abecasis GR, Auton A, Brooks LD, DePristo MA, Durbin RM, Handsaker RE, McVean GA.
Publikováno v: Science (N. Y., N.Y.) 342 (2013). doi:10.1126/science.1235587.
info:cnr-pdr/source/autori:Khurana E, Fu Y, Colonna V, Mu XJ, Kang HM, Lappalainen T, Sboner A, Lochovsky L, Chen J, Harmanci A, Das J, Abyzov A, Balasubramanian S, Beal K, Chakravarty D, Challis D, Chen Y, Clarke D, Clarke L, Cunningham F, Evani US, Flicek P, Fragoza R, Garrison E, Gibbs R, Gümüs ZH, Herrero J, Kitabayashi N, Kong Y, Lage K, Liluashvili V, Lipkin SM, MacArthur DG, Marth G, Muzny D, Pers TH, Ritchie GR, Rosenfeld JA, Sisu C, Wei X, Wilson M, Xue Y, Yu F; 1000 Genomes Project Consortium, Dermitzakis ET, Yu H, Rubin MA, Tyler-Smith C, Gerstein M, Abecasis GR, Auton A, Brooks LD, DePristo MA, Durbin RM, Handsaker RE, McVean GA./titolo:Integrative annotation of variants from 1092 humans: application to cancer genomics./doi:10.1126%2Fscience.1235587./rivista:Science (N. Y., N.Y.)/anno:2013/pagina_da:/pagina_a:/intervallo_pagine:/volume:342
Interpreting variants, especially noncoding ones, in the increasing number of personal genomes is challenging. We used patterns of polymorphisms in functionally annotated regions in 1092 humans to identify deleterious variants; then we experimentally
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=cnr_________::f300f0f6e6187581aa2da4a204fdd6a1
Zobrazit plný text záznamu
6
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
8
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
9
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
10
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání

Omezení vyhledávání
Plný text Recenzováno Digitální knihovna AV ČR
Zdroje