Prioritization of Variants Detected by Next Generation Sequencing According to the Mutation Tolerance and Mutational Architecture of the Corresponding Genes

Autor: Iria Roca, Ana Fernández-Marmiesse, Sofía Gouveia, Marta Segovia, María L. Couce

Publikováno v: International Journal of Molecular Sciences, Vol 19, Iss 6, p 1584 (2018)

The biggest challenge geneticists face when applying next-generation sequencing technology to the diagnosis of rare diseases is determining which rare variants, from the dozens or hundreds detected, are potentially implicated in the patient’s pheno

Externí odkaz: https://doaj.org/article/70728b970e9f454aa6d830765094376f

Identification and validation of clinical phenotypes with prognostic implications in patients admitted to hospital with COVID-19: a multicentre cohort study

Autor: Jaime Fernández-Bujarrabal Villoslada, Beatriz Dietl Gómez-Luengo, Daniel Ortiz-Sánchez, José Ramón Blanco Ramos, Bartolomé Gómez-Arroyo, Martín Sebastián Ruiz Grinspan, Ester Sáez de Adana Arróniz, Daniel Daniel López, Judit Villar-García, Begoña De Dios García, Josefina García García, Nuria Rabella García, Ana Rodríguez-Revillas, Lydia Martín González, Mercedes San Franco, Elena Martinez Robles, Teresa González Alegre, Elena Morcillo Rodríguez, Oriol Gasch Blasi, Laura Prieto Pérez, Isabel Jiménez Martínez, Elena Isaba Ares, Ricardo Deza-Palacios, Helena Mendez del Sol, Melchor Riera Jaume, Mercedes Rodriguez-Gutiérrez, Daniel Podzamczer, Mikel Urroz, Luis Ramos Ruperto, María Paniagua, Sergio Alcolea-Batres, Mar Masiá Canuto, Rubén Soriano-Arroyo, Paloma Merino Amador, Berta Antón-Huguet, Gabriela Alcaraz, Pablo Ryan, Carlos Franco, Leyre Díez-Porres, Juan Carlos Figueiras, Sara Lidia Kamal, Mónica Hernández, Lorena Barrera-López, Germán Ramírez-Olivencia, Kapil Laxman Nanwani Nanwani, Alberto Oreja, Montserrat Laguno, José Javier Castrodeza Sanz, Belén Loeches Yagüe, Maria Vargas, Luis Eduardo López-Cortés, Isabel Gutiérrez, Sara Vela Berna, P. Martín, Miguel Pedromingo Kus, Jesús Sanz Sanz, Mº Antonia Sepúlveda Berrocal, Carmen Yera Bergua, Juan Cuadros González, Julen Cadiñanos Loidi, Josefa Serralta Buades, María Concepción Prados Sánchez, Francesca Gioia, Iris Pedrola Gorrea, Francisco Arnaiz de las Revillas, Xabier Kortajarena Urkola, Laia Lorenzo-Esteller, Ruth Bravo-Lizcano, Angel Iniesta, Sofía González-García, Belén Martínez López, Agustín Rojas-Vieyra, Concepción García García, Raquel Cavallé-Pulla, Lucía Gómez García, Alicia Herrero, Carlos Jesús Dueñas Gutiérrez, Loreto Vidaur Tello, Carmen Fernández-Capitán, Victoria Lo-Iacono García, Cecilia Gómez-Domínguez, Adalgisa Falcone, María José Ruiz Rodríguez, Arancha Castellano, Miquel Hortos Alsina, María Concepción Nuñez, María Luisa Fernández Vidal, Jésica Abadia Otero, Natalia Moya-González, Albert Sabater Gil, Pedro de la Oliva, Ylenia María Conde-Alonso, Laura Castelo Corral, José Mº García de Lomas Guerrero, Verónica Pérez-Blanco, Isabel San Juan, Martina Archinà, Júlia Sellarés, Juan Carlos Ramos, Cintia María Martínez Mateu, Belén Fernández-Puntero, Andrea Torrecillas-Mainez, Luis Falgueras López, Carlos Carpio-Segura, María Gandullo-Moro, Francisco Abellán Martínez, Cristina Díez, Pilar Martín Dávila, Silvia Gómez-Zorrilla, María Pilar García García, Renzo Tejada-Sorados, María Dolores del Toro, E. Álvarez-Rojas, Gema Muñiz, Lucía Cajuela, María Novella Mena, Estel Pons Viñas, Andrea Pérez Rodríguez, Benito Almirante, Mónica Gozalo, Patricia Girón De Velasco-Sada, Camilo Sanz Zamudio, Ángeles García Flores, Joaquín López-Contreras González, Blanca Fabre-Estremera, Pelayo Fernández Cidón, María Martínez-Redondo, Paula Alejandra Hernández-Liebo, Juan Herrero, Marta Duque-Alcorta, María Teresa García Morales, Concepción Amador Prous, Alex Soriano, Raquel Hernando Nieto, Raquel Álvarez Franco, Alfonso Cabello Úbeda, Luis Force Sanmartín, Laura Mao Martín, Daniel Prieto-Arribas, Mario Pérez-Butragueño, Pere Domingo Pedrol, Henar Serrano-Martín, Mónica Zubimendi, M. Rodríguez-Rubio, David Pujol-Pocull, Manuel García-Gutiérrez, Carlos Manrique de Lara, Lucy Abella Vázquez, Marta Navarro Vilasaró, Carlota Cascajares-Sanz, Berta Torres, Daniel Ceniza-Pena, Isidro Moreno Gómez-Limón, María Rodríguez Mahía, Alí Martakoush, Antonio Buño-Soto, Patricia Serrano de la Fuente, Claudia González Rico, Teresa Pedraz, Conchita Pérez-Jorge Peremarch, Elena Trigo Esteban, Rosana Rouco Esteves Marques, Juan Mora Delgado, Inés Pérez Zapata, Sandra Pérez-Recio, María Ángeles Domínguez, Manuel Cervantes García, Francisco Reinoso-Lozano, M. Martí De Gracia, Carmina Oltra, Beatriz Pérez-Monte Mínguez, Guillermina Bejarano-Redondo, Sara Heili Frades, María Paz García Butenegro, Miguel Torralba González de Suso, Elena Álvaro-Alonso, Víctor J Moreno Cuerda, Gonzalo Garzón, Marcelo Daltro-Lage, Alberto Serrano Martínez, José María Aguado, Mar Mosquera, Ruth Figueroa Cerón, Juan Carlos Martin Gutiérrez, Javier Oliver Ortega, Esteban Martínez, Cristina Gómez-Ayerbe, Nerea Carrasco Antón, María Carmen Fariñas Álvarez, José Antonio Ruiz, Justo Menéndez, Lucía Díaz, José L. Casado, Pilar Vizcarra, Javier Veganzones, Miguel Ángel Moran Rodríguez, Mercedes López-Martinez, Emilio Letang, Paloma Romero Gallego-Acho, Julia Vasquez-Manau, Alexander Rombauts, Marta Robledo del Prado, Luis Puente, Beatriz Alvarez, Juan Emilio Losa García, José Tomas Algado Rabasa, Rafael Torres Perea, Angélica Rivera-Núñez, Esther Expósito Palomo, Antonio J. Carcas, Lucía Platero-Dueñas, Irene Martín Rubio, Miguel Salavert Lletí, Claudia García-Vaz, Antonio Martínez-Verdasco, Jorge Díaz-Garzón, Javier Nieto Arana, Fernando Cadenas-Gota, Richard Rojas, Abelardo García de Lorenzo, Juan Carlos López, Pedro Luis Martinez Hernández, Manuela de Pablos-Gómez, Pablo Alonso, Enrique Seco, María García-López, Lorena López-Corcuer, Celia Blasco-Andres, Delia Romera-Cano, José M. Azcona Gutiérrez, Almudena Gutiérrez-Arroyo, Paula Mendoza Roy, Ignacio De los Santos Gil, Miguel Angel Sánchez-Castellano, Sara Medrano Pardo, Mikel del Álamo Martínez de Lagos, Rocío Martínez Avilés, Elisabet Martínez-Cerón, José Manuel Vázquez Comendador, Marta Virgós-Varela, Alejandra Álvarez Brandt, Carmen Herrero Rodríguez, Jorge Martínez Jordán, Antonio Rezusta López, Marta Vizcaíno Callejón, Manuela Simon-Velasco, Jorge Ignacio Alonso-Eiras, Elisa García Vázquez, Mercè Gurguí Ferrer, Mónica González Bardanca, Nataly Cancelliere-Fernández, José Luis Díaz de Tuesta del Arco, María Larrosa, Alejandro García García, Carmen Román-Hernández, Elena Calvin-García, José Sanz Moreno, Miguel Silvestre-Niño, Nieves Valcarce Pardeiro, Maria Teresa Corcuera-Pindado, Enrique Monteoliva, Aina Gabarrell Pascuet, Elena María Aranda Rife, Aina Gomila Grange, Alba Alastrué Violeta, Daniel Roger Zapata, Jaime Montserrat, Eduardo Malmierca Corral, Marco Palma, Blanca Martínez Cifre, Gema Domínguez de Pablos, Emilio Cuesta, Eva Perales, Silvia Hernáez Crespo, Juan Torres-Macho, Adrián Sánchez Montalvá, Rocío Montejano Sánchez, Eva Van den Eynde Otero, Silvia Castañeda Espinosa, Virginia Pérez Doñate, Adriana Hernández Belmonte, Laura Iglesias Llorente, María Sanz de Pedro, Juan Espinosa Pereiro, Lubna Dani Ben-Abdellah, Raquel Barrós González, Iván Piñero, Araceli López-Tofiño, Ana Such-Diaz, Karim Mohamed Ramírez, Pilar Toledano Sierra, Rebeca Izquierdo, Guillermo Cuevas, Andrés Felipe Cardona Arias, Ileana Gabriela-Tomoiu, David Vinuesa García, Ander González Sarria, Stephan Stuart, José María Fernández, Javier Torres-Cortés, Elisabet Delgado Sánchez, María Varela-Cerdeira, Gemma Bassani, Berta Román Bernal, Isabel García, Paula Betancort de la Torre, Yolanda Martínez-Abad, Beatriz Arizcun, Juan José Cabanillas-Martín, Guillermo Estrada Fernández, Oscar del Río Pérez, Inmaculada Martín Pérez, Andony García, Luis Gómez-Carrera, Alexander Agrifoglio, Alberto M. Borobia, Jordi Niubó, Vanessa Alende Castro, Lara Montes Andújar, Alexandra De la Vega, Efrén Sánchez Vidal, Isabel A. Pérez Hernández, Laura Frade-Pardo, Ana Josefa Tebar-Martinez, Silvia Álvarez Kaelis, Sara De la Fuente Moral, Luz Martin Carbonero, Juan Cantón De Seoane, María Dolores Montero-Vega, Juan Carlos Gainzarain Arana, Sergio España Cueto, Rocío Nuñez-Cabetas, María Sánchez-Martín, Constanza Muñoz Hornero, Ana Gómez-Zamora, Javier Díaz Luperena, Patricia González-Donapetry, José Miguel Cisneros, Lucía Hernández-Rivas, Patricia González Ruano, Andrea Espigares Correa, Rocío González-León, Nicolás García-Arenzana, Omar Cervera, Andrés Canut Blasco, Ana Isabel Cañabate, Mercedes Villarreal García-Lomas, Melania Íñigo Pestaña, Maria Álvarez de Castro, Ana Correa Ruiz, Belén Civantos, Lydia Pascual-García, Paula Villares Fernández, Mikel Rico-Briñas, María José Alcaide-Martín, Adoración Valiente, Victoria Arnalich-Montiel, Pilar Retamar, Jesús Mingorance, Eva María Romay Lema, Pablo Galindo-Ballesteros, M. Teresa Pérez-Rodríguez, Rosario Maria Torres Santos-Olmo, Inmaculada Pinilla, Elie Dahdouh, Beatriz Tejero-Soriano, Cristina Pizarro-Sanchez, Félix Gutiérrez Rodero, Luis Jara-Palomares, María Hernández-Gancedo, Cristina Chico Chumillas, Sergio Gilaberte Reyzábal, Manuel González-Viñolis, Ana Martínez Sapiña, Francisco Parras, Teresa Rubio Obanos, Iker Falces-Romero, Adriana Sánchez Serrano, Teresa Álvarez de Espejo Montiel, Jorge Valencia, Miquel Pujol, José Luis Velasco Garrido, Belén Calderón-Llopis, Álvaro Varela Plaza, Abel Caro, Juan José González-Garcia, Miguel Sampedro Núñez, María Fernández-Velilla, Emilio Cendejas-Bueno, María Cecilia Cánepa, José Luis Santiago Blanco, Alicia Rico-Nieto, Mónica Liébana Gómez, Sarah Caro Bragado, Susana Sánchez-Rico, José María Marimón Ortiz de Zárate, Paloma Dorao, Cristina Plaza-Moreno, Isabel Valbuena, Natividad Benito Hernández, Ginger Giorgiana Cabrera Tejada, Jordi Carratalà, Sara Fernández Rodríguez, Vicente Ferrer Díaz De Brito Fernández, Pilar Catalán, Pablo Mariscal-Aguilar, Germán Daroca-Bengoa, Rafael Fernandez, Raquel Casitas-Mateo, Ester Zamarrón de Lucas, Úrsula Quesada, Julio Yagüe, María Isabel Quijano Contreras, Trinidad Baselga-Puente, Lourdes Herrera Pacheco, Carlota Gudiol, Alazne Lartategi Iraurgi, Estefanía Martinez-Chavez, Silvia Valero Rovira, Alba Bergas, Zaida Ruiz de Azua, Teresa Prim, Cristina García-Quero, Pilar Hernández Machín, Rubén Gomez-Rioja, María Pavón-Masa, María de las Mercedes Valentín-Pastrana Aguilar, Ilduara Pintos Pascual, Lucía Brieba-Plata, María Jesús Domínguez Santalla, Francisco Javier Membrillo de Novales, Raúl Galera-Martínez, Ana Lérida Urteaga, Miguel Cervero, Alberto Mangas-Moro, José Hernández Quero, Teresa Sancho Bueso, María Angustias Quesada Simón, Luz Parra-Gordo, Sofía Díaz-Carrasco, Juan Carlos Abad Almendro, Andrés Javier Ruiz Fernández, Estíbaliz Molina Iturritza, Aurea Díez-Tascón, Yale Tung-Chen, Marta Rava, Carlos Villasante, Gabriel Gaspar Alonso-Vega, Clara Cabré-Verdiell Surribas, Esther Fraile Villarejo, Aida Gutiérrez García, Ana Robustillo-Rodela, Rafael Padrós Selma, Jesús Rodríguez-Baño, Frank Perdomo-García, Lydia de la Fuente Regaño, María del Mar Arenas-Miras, Cristina Rodríguez Roca, Blanca Montero-San Martín, Gema Crespo-Sánchez, Miguel Ramírez-Verdyguer, Alberto Diaz de Santiago, Marta Díaz Menéndez, María de la Luz Padilla Salazar, Silvia Arribas-Terradillos, Sadaf Zafar Iqubal-Mirza, Isabel Rábago Lorite, Belén Estébanez, Maite Ganchegui Aguirre, André Barbosa Ventura, Estefanía Fernandez-Cerezo, Maria Eulalia Valencia, Zaira R. Palacios-Baena, Beatriz Diaz Pollan, Lidia Martín, Sara Fabra-Cadenas, José Miguel Cantero-Escribano, Carmen Busca Arenzana, Emilia Guasch-Arévalo, Virginia Fernández Espinilla, Ainhoa Urrutia Losada, Oscar Noya González, Raquel Aranega, Alejandro Rodríguez Saenz de Urturi, María Jesús Jaras Hernandez, Charbel Maroun Eid, Marta Mora Rillo, Antonio Ramos Martínez, Meritxell Ortega Montoliu, Jose María Mostaza, Sonia García Calvo, Cristina Verdú, Celia Salamanca, Cristina Cervera Acedo, Mónica Martínez, Miren Urrestarazu Larrañag, Carmen Barroso Castro, Ivo Vives-Beltrán, Lorea Arteche Eguizabal, Ana Montero, Javier Balsa Vázquez, Amparo Perez-Garcia Morillón, Alejandra Pérez García, Isabel Pérez-Tamayo, Rafael Cantón Moreno, Antonio Marín-García, Inmaculada Jarrín, Núria Trullen, Ines Fernandez-Jimenez, Guillermo Ruiz-Carrascosa, Almudena Villa Martí, Jamil Cedeño, Marcos Díez Martínez, Carlos Lahoz, Lorena De la Mora, Javier Sánchez-Lora, Ana María Martínez-Virto, Irene Sanjosé Muñiz, Adrian Peña-Hidalgo, Cristina López Mestanza, Carola Gutiérrez, Ana Laila Qasem-Moreno, Irene Salvo García, Lucía Fernández de Orueta, Jorge Parra Ruiz, Sergio Pérez Pinto, Carlos García-Mochales Fortún, Esteban García de las Heras, Patricia González Muñiz, Mario Fernández-Ruiz, Anna Ferrer Santolaria, Olga Sánchez Pernaute, Julieta Latorre, Jesús Manzanares, Miguel Angel Martinez Gallego, Helena Notario, Ángel Rodríguez-Villodres, Eva Fernández-Bretón, Encarnación Moral Escudero, Mónica Sánchez-Santiuste, Carmen Martínez Cilleros, Ricardo Fernández Roblas, María Yllescas, Eva Soria-Alcaide, Marta Arsuaga Vicente, Marta Gómez-López, Regina Cabrera-Gamero, Natalia Carrasco Fons, Diana Piñar Cabezos, Begoña Sánchez-Sánchez, Francisca Garcia-Iglesias, Raquel Marín-Baselga, Alberto Arranz Caso, Virginia Guedez-López, Lucia Boix Palop, Íñigo Gredilla Zubiría, María Hidalgo-Sánchez, Laura López-Tappero Irazábal, José Ignacio Bernardino de la Serna, Javier Queiruga, Natalia Guadalupe Barrera-López, María López-Jodar, Jorge Calderón Parra, Diego Rodríguez-Álvarez, José Molina, María Luisa Montes, Beatriz Rodríguez-Alonso, Daniel Useros Brañas, Maria Gracia Liras-Hernández, Lucía Romero-Imaz, Nieves Jaén Sánchez, Marta Segovia-Amaro, Marta Vara, Maribel Zamora Cintas, Montaña Jiménez Álvaro, Alberto Moreno Fernandez, Asunción Díaz, Jordi Mancebo Cortés, Francisco Javier De Castro Vega, Álvaro Navarro Batet, Francisco Javier Sagra, Alexandre Pérez González, Luis Castro, Isabel Barrio López, Marta Ruiz-Alguero, Silvia Ossaba-Vélez, Alberto Martín-Vega, Maria Jesus Bustinduy Odriozola, Sivia Pastor-Yvorra, Nuria Espinosa, Elena Múñez Rubio, María E García-Leoni, Sandra Rosillo, Cristina Carbonell, Iván Navas Clemente, Paula Arriola Martínez, Marta Peña, Lucía Martínez de Soto, Roberto Mora-Corcovado, Alberto Iglesias-Sigüenza, Rocío Ruíz-Hueso, Elena Alvar, Pedro Camacho, Jesús Sojo-Dorado, Remedios Alemán Valls, Ines Ponz, Esmeralda Palmier Peláez, María Arcos Rueda, Guillermo Maestro de la Calle, Ramón Pérez Tanoira, Ana Martínez Vidal, Cristina Amodeo, Marina Pacheco Martínez-Atienza, Clara Muñoz Aguirre, Felipe Villar Álvarez, Giorgina Salgueiro, Xavier Sanz Salvador, César Pérez-Romero, Beatriz Álvarez Zapatero, Nelsa González-Aguado, Robert Torres Sánchez del Arco, Enrique Míguez Rey, Merce Sirisi, Xavier Bonfill Cosp, Marta Yagüe-Barrado, Elena Pérez-Costa, Sandra Casares, Eva Estirado, Jorge Alvarez Troncoso, Cristina Martín-Carrasco, Diana Sande Llovo, Melchor Álvarez de Mon Soto, Arantzazu Mera Fidalgo, Francisco Marqués-González, Agustín Valido-Morales, Luis Alberto Nieto Fernández del Campo, Helem Haydee Vilchez, María Rivas-Carmenado, Francisco Moreno, Ignacio Fernández-Fernández, Henar Calvo Sánchez, Ana González-Cordón, Isabel Fernández-Navarro, María Simón Sacristán, Eva Jiménez-González de Buitrago, M. Muñoz, María Laplaza-González, Rosa de Miguel Buckley, Marta Redondo-Gutierrez, Paula Santibáñez Sáenz, Raquel Martínez Goñi, Marta Rico Rodríguez, Carlos Toro-Rueda, Francisco Arnalich, Ana Santiago-Recuerda, Clara Soto Abanedes, María Dolores Herrero Mendoza, Aquilino Sanchez Purificación, Diego Franch Llasat, María Velasco Arribas, Alejandro Martín-Quirós, Jorge Alba Fernández, Elena Ramírez, Amparo López-Bernus, Marta Alvarado, María Rexach Fumaña, Martín Pilares-Barco, Carmen Liébana Martos, Yolanda Martínez Martínez, Nicolas Merchante Gutiérrez, Maria José Asensio, Ianire Virto Peña, Lucía Mejuto-Illade, María Angeles Martinez-López, Pilar López-Pirez, Alejandro Suárez, Cristóbal Manuel Rodríguez Leal, Sara Garcia-Bellido Ruiz, Jorge Guisández Martín, Lucia Cachafeiro, Pedro Gil Divasson, Almudena Quintás-Viqueira, Laura Currás-Sánchez, Alverio Seiz-Martinez, Mario Ruiz-Bastián, Juan José Menéndez, Jorge Orihuela Martín, María Dolores Nieto Martín, Cristina Arévalo, Rebeca Marinas, Susana Casas Rodríguez, Zuriñe Ortiz de Zárate Ibarra, Yolanda Posada Franco, Joan Gómez-Junyent, Ana María Garijo Saiz, Marina Alguacil-Guillén, Ana Alguacil, Esther Aznar Muñoz, Sara Bañón Escandell, Juan Salillas Hernando, Chiara Fanciulli, Rosa Gómez-Gil, Francisco García-Río, Moncef Belhassen-García, Belén Gutierrez Sancerni, Sonia Vega Molpeceres, Inés Suárez-García, Leire Pérez-Latorre, Elena Chamarro Martí, Carmen Rosario Herrero Gil, Belén Gutiérrez-Gutiérrez, Tatiana Mata Forte, Francesca Sánchez Martínez, Lucía Ramos Merino, Santiago Yus, Mº Ángeles Marcos, Susana Martínez-Álvarez, Alexy Inciarte, Manuel Quintana-Díaz, Lucía Serrá, Belén Alejos, Guillem Policarpo Torres, José Román Muñoz del Rey, Irene Blanco-Bartolomé, Alberto Bahamonde Carrasco, Victoria Hernando, Jhon Rojas, David Roa, María Ángeles Garcinuño, Aránzazu Villasante de la Puente, Patricia Pérez-Palacios, Jesús Ruiz Aragón, Valvanera Ibarra Cucalón, Lucía Ortega Enciso, Ismail Zakariya-Yousef Breval, Jorge Navarro López, Gema Barbeito Castiñeiras, Clara Sala Jofre, Nora Molina Torres, Manuel Poyato, Inmaculada Poquet Catala, Virginia Pomar Solchaga, María Pilar Romero-Gómez, Clara Hernández, Helena Mozas Moriñigo, Mercedes Guillamón Sánchez, Zineb Karroud, Arianna Catino, Violeta Ramos Sesma, Santos del Campo, Pilar Fernández-Calle, Ana Fernández Cruz, Fernando Salvador, Rosa Mayayo-Alvira, Pilar Barco Núñez, Ana Isabel Peláez Ballesta, Silvia Suárez Diaz, Beatriz María Sanjuan, Nora Izko Gartzia, Teresa Aldámiz-Echevarría, Cecilia Tortajada Alamilla, Pau Bosch-Nicolau, María del Mar Alonso Socas, Sonia Calzado Isbert, Jose R. Arribas, Juan Fernández-Lahera, Elizabet Petkova Saiz, Eva Jiménez, Gabriela Abelenda-Alonso, Alba Ribera Puig, Pascual Sanabria-Carretero, Sara Rodrigo González, Irene Díaz de la Torre, Tamara Manso Gómez, Carmen Sáez Barberá, Roi Suárez Gil, Paloma García-Clemente, Héctor Meijide Míguez, Elsa Izquierdo-García, Josune Goikoetxea Agirre, Olalla Martínez Macia, Jesús Santos González, Guillermo Jiménez Álvarez, Cristina Marcelo-Calvo, Javier Coy Coy, Isabel Arenas-Berenguer, Julio García Rodríguez, Natalia Yustas-Benitez, Sarai Quirós-Fernández, Marina Noguerol-Gutiérrez, María Adalid Moll, Iván Bloise-Sánchez, Mario José Rodriguez Dominguez, Elena Salamanca, Francisco Mora Gómez, Lucio García-Fraile, Pablo Millán, C Gutiérrez, Montserrat Rodríguez, José Antonio Oteo Revuelta, Joseba Portu Zapirain, Cristina Moreno, Irene Carrillo Acosta, Jorge Calvo, Ana Mariño Callejo, David Romero-Ribate, Blanca Alonso, Elena Muñoz del Val, Elena Resino Foz, Olaia Rodriguez-Fraga, Miguel Villamarín, Irene Amores-Hernández, Laura Muñoz López, Esther García Almodóvar, Ismael Casares Guerrero, Angélica Villanueva-Freije, Nuria Parra Arribas, Montserrat Sanmarti Vilamala, Macarena Lerín-Baratas, Mercedes Castro-Martínez, Melissa Carreres Candela, Lucia Suárez Pérez, Jose Manuel Iturzaeta-Sánchez, Thamires Silva-Freire, José Antonio Peregrina, María Luisa Machado Sicilia, Sergio Zurita, Daniel Molina Morant, Olga González-Peña, Fernando Lázaro-Perona, Paloma Oliver-Saez, Beatriz Mestre-Gómez, Luis Díaz Díez Picazo, Silvia García-Bujalance, Francisco Rodríguez Gómez, Pere Comas Casanova, Carlos Ruiz Martínez, Alberto Delgado-Iribarren, Berta Alonso-González, Isabel Moreno-Parra, Teresa Gómez-Ballesteros, Araceli Menéndez, Jose Manuel Añón, Ruth Jorge García, Jonathan Cámara Fernández, Miguel Górgolas Hernández-Mora, Itziar Diego Yagüe, Miriam Latorre-Millán, Covadonga Morcate Fernández, M. Río-García, Elisabet Lerma-Chippirraz, Carmen Yllera Gutiérrez, Francesc Albertí, Eva Flores, Carmen R. Uña Orejón, Patricio González-Pizarro, Neila Rodriguez-Roca, Miguel Fernández-Huerta, Inés Ferrer Ortiz, María José Blanco Vidal, Juan Pablo Avilés, Alicia Lorenzo Hernández, Mireia Puig Campmany, José Bravo-Ferrer, Gonzalo Martínez-Alés, Pablo Marguenda Contreras, M. Sánchez, Antonio García Pardo, Yolanda Meije, Francisco Tejerina, Carolina Hernández Carballo, Victoria Moreno, Daniel Laorden-Escudero, Ana Barrios Blandino, Alexia Costanza Espiño Álvarez, Ana Milagro Beamonte, Jerónimo Pachón, S San José-Villar, Marta Morando, María del Carmen Navarro Sáez, Rodolfo Álvarez-Sala Walther, Jon Ugalde Espiñeira, Fernando De la Calle Prieto, Nuria Fernández, Iván Pelegrín Senent, Alba Rueda López, Cristina Schüffelmann, Marcelino Hayek Peraza, Laura Labajo-Montero, Angel Robles Marhuenda, Pilar Durán, Ana Esteban-Romero, María Rosa Oltra Sempere, Ana Cosmen Sánchez, Alex Smithson Amat, Margarita Ramírez-Schacke, Marco Antonio Sempere Alcocer, Paloma Carrera-Vázquez, M Miarons, Teresa García Delange, Amelia Rodriguez-Mariblanca, Eva Talavera García, Roberto Vates Gómez, Óscar Sanz Peláez, José María Muñoz-Ramón, José Luis García Fogeda, Isabel Arroyo-Rico, Verónica Cano Llorente, Fernando González-Romo, Alberto Alonso-Babarro, Fátima Brañas, Fabricio Iannuccelli, Pilar Álvarez Padín, Luis Metola Sacristán, Vicente Boix, Víctor Hontañón, Juan Berenguer, José Luís Del Pozo León, Patricia Sorní Moreno, Maria Isabel Torres, Rafael Mican Rivera, Amparo Blasco Claramunt, Carmen Ardanuy, Aychel Elena Roura Piloto, María Ángeles Molina, Isabel Asschert Agüero, Julía Alvárez del Vayo, Consuelo García-Sánchez, Begoña Reche-Martínez, Guillermo Cuervo, Carlos Iniesta, María Antonia Gómez-Mendieta, Ana María Noblejas Mozo, Andres Bartrina-Tarrio, Carmen De la Higuera Arranz, Yeray Untoria Tabares, Andrés Enrique Suárez-Plaza, Jesús Frías, Paloma López-Arévalo, Irene María Llorente-Cortijo

Publikováno v: Digital.CSIC. Repositorio Institucional del CSIC
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The Lancet. Infectious Diseases

REIPI-SEIMC COVID-19 group and COVID@HULP group.
[Background] The clinical presentation of COVID-19 in patients admitted to hospital is heterogeneous. We aimed to determine whether clinical phenotypes of patients with COVID-19 can be derived fro

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::ac1a4226668db563f4cf846b0a5782b5
http://hdl.handle.net/10261/266638

Estabilidad de la alanina aminotransferasa en suero. Efecto del modelo de estudio, la concentración catalítica inicial y la plataforma analítica

Autor: Marta Segovia, Montserrat Ventura, Juan José Puente, Andrea Caballero, Carolina Gómez, Isabel García del Pino, Rubén Gómez-Rioja, María Antonia Llopis, Josep Miquel Bauça, Itziar Marzana, Débora Martínez-Espartosa, Paloma Salas, Mercedes Ibarz

Publikováno v: Advances in Laboratory Medicine, Vol 1, Iss 2, Pp 1829-36 (2020)

Resumen Objetivos Existen multitud de estudios de estabilidad de magnitudes de interés clínico, aunque con resultados muy diferentes o incluso contradictorios, como es el caso de la alanina aminotransferasa (ALT). El objetivo de este estudio fue ev

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::c758eec16560193a5fd7e09b29d1dcf6
https://doi.org/10.1515/almed-2019-0029

Preanalytical issues related to routine and diagnostic glucose tests: Results from a survey in Spain

Autor: Montserrat Ventura, Carolina Gómez, Josep Miquel Bauça, Débora Martínez, Juan José Puente, Itziar Marzana, Andrea Caballero, María Antonia Llopis, Paloma Salas, Marta Segovia, Rubén Gómez-Rioja, Mercedes Ibarz, Isabel García-del-Pino

Publikováno v: Biochemia Medica
r-IGTP: Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol
Institut de Recerca Germans Trias i Pujol (IGTP)
Volume 30
Issue 1
r-IGTP. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol
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Introduction: Diabetes mellitus (DM) is one of the most prevalent diseases worldwide. The objective of this study was to find out under what pre-analytical conditions routine and diagnostic glucose tests are performed across Spanish laboratories; and

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::d8b9e7e2042ed10868b209007bbedfd3
https://fundanet.igtp.cat/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=1296

Prioritization of Variants Detected by Next Generation Sequencing According to the Mutation Tolerance and Mutational Architecture of the Corresponding Genes

Autor: Ana Fernández-Marmiesse, Iria Roca, María L. Couce, Sofía Gouveia, Marta Segovia

Publikováno v: International Journal of Molecular Sciences
International Journal of Molecular Sciences, Vol 19, Iss 6, p 1584 (2018)

The biggest challenge geneticists face when applying next-generation sequencing technology to the diagnosis of rare diseases is determining which rare variants, from the dozens or hundreds detected, are potentially implicated in the patient’s pheno

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::9090fd36120236e3bb1ded242a63e46f
http://europepmc.org/articles/PMC6032105