Caracterización fenotípica de la retinitis pigmentaria asociada a sordera

Autor: Ángela Camila Paredes, Greizy López, Nancy Gelvez, Marta Lucía Tamayo

Publikováno v: Biomédica: revista del Instituto Nacional de Salud, Vol 42, Iss Sp. 1, Pp 130-143 (2022)

Introducción. El síndrome de Usher es una alteración genética caracterizada por la asociación de retinitis pigmentaria y sordera. Sin embargo, hay casos con familias en las cuales, a pesar de presentarse dicha asociación, no se puede diagnostic

Externí odkaz: https://doaj.org/article/be511289369a4749811a04a5adf284e3

Estudio de portadoras en una familia colombiana con retinoschisis juvenil ligada a X. Fase I: genotipificación

Autor: Marta Lucía Tamayo, Lisbeth Morales, Nancy Gélvez, Francisco Rodríguez, Álvaro Rodríguez

Publikováno v: Revista Universitas Medica, Vol 48, Iss 2, Pp 97-103 (2007)

Introducción. La retinoschisis juvenil ligada a X se caracteriza por la escisión de la fóvea; afecta a los varones y es transmitida por mujeres portadoras. Se realizó la genotipificación en 90 mujeres de la mutación 639delG con el fin de determ

Externí odkaz: https://doaj.org/article/74741af6a272451d992a8f08d92e833a

Phenotypic characterization of retinitis pigmentosa associated with deafness

Autor: Ángela Camila, Paredes, Greizy, López, Nancy, Gelvez, Marta Lucía, Tamayo

Publikováno v: Biomedica : revista del Instituto Nacional de Salud. 42(Sp. 1)

Introduction: There are several syndromes that associate retinitis pigmentosa with deafness or hearing loss. The most frequent is Usher syndrome, a genetic disorder of autosomal recessive inheritance, which, in some cases, is accompanied by vestibula

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::bbc75d7fde5dbb070bcdd702c49f93d5
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35866736

Frecuencia de mutaciones en el gen GJB2, GJB6, OTOF Y 12SrRNA asociadas con sordera no-sindromica autosomica recesiva en una población colombiana

Autor: Margarita Olarte, Nancy Gelvez, Silvia Flórez, Ignacio Castillo, Marta Lucía Tamayo

Publikováno v: Iatreia, Vol 23, Iss 4-S (2010)

La sordera es uno de los defectos más comunes de nacimiento, uno de cada 1000 recién nacidos presenta sordera neurosensorial. En 50-60% de los casos, es debida a causas genéticas. Mutaciones en el locus DFNB1, que contiene los genes GJB2 y GJB6, s

Externí odkaz: https://doaj.org/article/88c41815a43b41db8ed943e91872a61e

Frequency of the p.Q829X mutation of the Otoferlin gene (OTOF) in a Colombian population with non-syndromic deafness

Autor: María Fernanda Leiva, Margarita Olarte, Nancy Gelvez Moyano, Marta Lucía Tamayo Fernández, Lisbeth Morales Ortiz, Luisa Fernanda Urrego

Publikováno v: Redalyc
Revista Universitas Medica, Vol 53, Iss 2, Pp 144-153 (2012)
Revista universitas médica, Universitas Médica
Repositorio EdocUR-U. Rosario
Universidad del Rosario
instacron:Universidad del Rosario

Introducción: Las pérdidas auditivas son heredables en un 50-60% de los casos. Dentro de estas, las sorderas no sindrómicas predominan y se han descrito más de 40 genes asociados. Uno de los más frecuentemente implicados es el gen de Otoferlina

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::1657bedf44b84ca21674ecd65697b653
http://www.redalyc.org/articulo.oa?id=231024382004