Lipoprotein(a) Genotype Influences the Clinical Diagnosis of Familial Hypercholesterolemia

Autor: Elena Olmastroni, Marta Gazzotti, Maurizio Averna, Marcello Arca, Patrizia Tarugi, Sebastiano Calandra, Stefano Bertolini, Alberico L. Catapano, Manuela Casula

Publikováno v: Journal of the American Heart Association: Cardiovascular and Cerebrovascular Disease, Vol 12, Iss 10 (2023)

Background Evidence suggests that LPA risk genotypes are a possible contributor to the clinical diagnosis of familial hypercholesterolemia (FH). This study aimed at determining the prevalence of LPA risk variants in adult individuals with FH enrolled

Externí odkaz: https://doaj.org/article/824df55f452e4ba28aff9a337cba2499

Clinical Approach in the Management of Paediatric Patients with Familial Hypercholesterolemia: A National Survey Conducted by the LIPIGEN Paediatric Group

Autor: Cristina Pederiva, Marta Gazzotti, Marcello Arca, Maurizio Averna, Giuseppe Banderali, Giacomo Biasucci, Marta Brambilla, Paola Sabrina Buonuomo, Paolo Calabrò, Francesco Cipollone, Nadia Citroni, Sergio D’Addato, Maria Del Ben, Simonetta Genovesi, Ornella Guardamagna, Gabriella Iannuzzo, Lorenzo Iughetti, Giuseppe Mandraffino, Lorenzo Maroni, Giuliana Mombelli, Sandro Muntoni, Fabio Nascimbeni, Angelina Passaro, Fabio Pellegatta, Matteo Pirro, Livia Pisciotta, Roberta Pujia, Riccardo Sarzani, Roberto Scicali, Patrizia Suppressa, Sabina Zambon, Maria Grazia Zenti, Sebastiano Calandra, Alberico Luigi Catapano, Patrizia Tarugi, Federica Galimberti, Manuela Casula, Maria Elena Capra

Publikováno v: Nutrients, Vol 15, Iss 15, p 3468 (2023)

Detection and treatment of patients with familial hypercholesterolemia (FH) starting from childhood is fundamental to reduce morbidity and mortality. The activity of National realities such as the LIPIGEN (LIpid transPort disorders Italian GEnetic Ne

Externí odkaz: https://doaj.org/article/99ccad3c1c874aa2bc4e3ec3fc0fb5e2

Twelve Variants Polygenic Score for Low‐Density Lipoprotein Cholesterol Distribution in a Large Cohort of Patients With Clinically Diagnosed Familial Hypercholesterolemia With or Without Causative Mutations

Autor: Elena Olmastroni, Marta Gazzotti, Marcello Arca, Maurizio Averna, Angela Pirillo, Alberico Luigi Catapano, Manuela Casula

Publikováno v: Journal of the American Heart Association: Cardiovascular and Cerebrovascular Disease, Vol 11, Iss 7 (2022)

Background A significant proportion of individuals clinically diagnosed with familial hypercholesterolemia (FH), but without any disease‐causing mutation, are likely to have polygenic hypercholesterolemia. We evaluated the distribution of a polygen

Externí odkaz: https://doaj.org/article/87d7e1a13735419ca80447d45fb0b484

The Role of Registers in Increasing Knowledge and Improving Management of Children and Adolescents Affected by Familial Hypercholesterolemia: the LIPIGEN Pediatric Group

Autor: Gazzotti, Marta, Casula, Manuela, Bertolini, Stefano, Capra, Maria Elena, Olmastroni, Elena, Catapano, Alberico Luigi, Pederiva, Cristina, and the LIPIGEN Pediatric Group: Massimiliano Allevi, Internal Medicine and Geriatrics, Department of Clinical and Molecular Sciences, University 'Politecnica delle Marche' and IRCCS-INRCA, Ancona, Italy, Marcello, Arca, Dipartimento di Medicina Traslazionale, e di Precisione, O Policlinico Umberto I, Sapienza Università di Roma—A. U., Rome, Italy, Renata, Auricchio, Dipartimento di Scienze Mediche Traslazionali, AOU Policlinico Federico II, Naples, Italy, Averna, Maurizio, Dipartimento di Promozione della Salute, Materno-Infantile, di Medicina Interna, e Specialistica di Eccellenza, Università degli Studi di Palermo, Palermo, Italy, Davide, Baldera, Dipartimento di Scienze Biomediche, Università degli Studi di Cagliari and Centro per le Malattie Dismetaboliche, e l’Arteriosclerosi, Onlus Cagliari, Associazione ME. DI. CO., Cagliari, Italy, Giuseppe, Banderali, Clinica Pediatrica, U. O., Servizio Clinico Dislipidemie per lo Studio, e la Prevenzione dell’Aterosclerosi in età Pediatrica, ASSTSanti Paolo, e Carlo, Milan, Italy, Andrea, Bartuli, UOC Malattie Rare, e Genetica Medica, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Irccs, Rome, Italy, Stefano, Bertolini, Department of Internal Medicine, University of Genova, Genova, Italy, Giacomo, Biasucci, Centro Dislipidemie in Età Evolutiva, Pediatria e Neonatologia, U. O., Ospedale Guglielmo da Saliceto, Piacenza, Italy, Claudio, Borghi, di Medicina Interna Cardiovascolare, U. O., Centro, Aterosclerosi, Ambulatorio, Dislipidemie, Orsola-Malpighi, IRCCS S. Orsola Ospedale Policlinico S., Bologna, Italy, Patrizia, Bruzzi, Pediatria, U. O. C., Azienda Ospedaliero Universitaria di Modena, Modena, Italy, Raffaele, Buganza, Paediatric, Endocrinology, Department of Public Health and Paediatric Sciences, Turin, University, Turin, Italy, Paola Sabrina Buonuomo, Paolo, Calabrò, U. O. C. Cardiologia Clinica a Direzione Universitaria e U. T. I. C., 'Sant’Anna e San Sebastiano', A. O. R. N., Italy and Dipartimento di Scienze Mediche Traslazionali, Università degli Studi della Campania, Sebastiano, Calandra, Department of Biomedical, Metabolic and Neural Sciences, University of Modena and Reggio Emilia, Maria Elena Capra, Francesca, Carubbi, Medicina interna metabolica, U. O., Centro dislipidemie, e malattie metaboliche rare, Ospedale Civile Baggiovara, AOU di Modena, Manuela, Casula, Dipartimento di Scienze Farmacologiche, e Biomolecolari, Università degli Studi di Milano, and IRCCS MultiMedica, Sesto San Giovanni (Milan), Alberico Luigi Catapano, Arturo, Cesaro, Università degli Studi della Campania 'Luigi Vanvitelli', Francesco, Cipollone, Clinica, Medica, Centro di riferimento regionale per le Dislipidemie, Annunziata, Ospedale Policlinico S. S., Chieti, Italy, Nadia, Citroni, Centro Dislipidemie, e Aterosclerosi, UOC Medicina Interna, Ospedale di Trento, Trento, Italy, Giuseppe, Covetti, Medicina Interna 2, U. O., Centro per le malattie da arteriosclerosi, Aorn, Cardarelli, Annalaura, Cremonini, IRCCS Ospedale policlinico San Martino UOSD Dietetica, e Nutrizione Clinica and Dipartimento di Medicina Interna, Università di Genova, Sergio, D’Addato, Maria Del Ben, Dipartimento Scienze Cliniche, Internistiche, Anestesiologiche e Cardiovascolari, - Sapienza Università, Policlinico Umberto I, A. O., Maria Donata Di Taranto, Dipartimento di Medicina Molecolare, e Biotecnologie Mediche, Università degli studi di Napoli Federico II and CEINGE Biotecnologie Avanzate, s. c. a. r. l., Giuliana, Fortunato, Roberto, Franceschi, Uoc, Pediatria, Federica, Galimberti, Irccs, Multimedica, Marta, Gazzotti, Fondazione SISA (Società Italiana per lo Studio dell’Aterosclerosi), Simonetta, Genovesi, IRCCS Istituto Auxologico Italiano and Dipartimento di Medicina, e Chirurgia, Università di Milano- Bicocca, Antonina, Giammanco, Liliana, Grigore, Centro per lo Studio dell’Aterosclerosi, Italy and Centro per lo Studio dell’Aterosclerosi, Bassini, Ospedale E., Cinisello, Balsamo, Ornella, Guardamagna, Arcangelo, Iannuzzi, Gabriella, Iannuzzo, Dipartimento di Medicina Clinica, e Chirurgia, Centro Coordinamento regionale per le Iperlipidemie, Lidia Lascala, AOU Mater Domini, Fabiana, Locatelli, Ambulatorio ipertensione dislipidemie rischio cardiovascolare, ASST Valle Olona, Ospedale di Gallarate, Gallarate, Italy, Ospedale di Busto Arsizio, Busto, Arsizio, Lorenzo, Iughetti, Sara, Madaghiele, Frugoni' and Centro di Assistenza e Ricerca Malattie Rare, U. O. di Medicina Interna e Geriatria 'C., Universitaria Policlinico Consorziale, A. O., Università degli Studi di Bari 'Aldo Moro', Bari, Italy, Giuseppe, Mandraffino, Martino, Department of Clinical and Experimental Medicine—Lipid Center—University Hospital G., Messina, Italy, Massimo Raffaele Mannarino, Internal, Medicine, University of Perugia, Angiology and Arteriosclerosis Diseases. Department of Medicine and Surgery., Perugia, Italy, Bucci, Marco, Lorenzo, Maroni, Ilenia, Minicocci, Giuliana, Mombelli, Centro Dislipidemie ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda, Sandro, Muntoni, Fabio, Nascimbeni, Elena, Olmastroni, Servizio di Epidemiologia, e Farmacologia Preventiva (SEFAP), Dipartimento di Science Farmacologiche, e Biomolecolari, Gianfranco, Parati, Università di Milano-Bicocca, Angelina, Passaro, Department of Translational Medicine, University of Ferrara, Italy and Research and Innovation Section, University Hospital of Ferrara Arcispedale Sant’Anna, Chiara, Pavanello, Milan, Italy and Centro Grossi Paoletti, Milano, Italy, Cristina, Pederiva, ASST-Santi Paolo, e Carlo, Fabio, Pellegatta, Francesco Massimo Perla, Dipartimento Materno Infantile, e Scienze Urologiche—Sapienza Università, Medicina, Generale, Ospedale di Trecenta, Trecenta, Rovigo, Matteo, Pirro, Livia, Pisciotta, Arturo, Pujia, Mater Domini, A. O. U., UOC di Nutrizione Clinica, Purrello, Francesco, Department of Clinical and Experimental Medicine, University of Catania, Ospedale, Garibaldi, Catania, Italy, Elisabetta, Rinaldi, Endocrinologia, U. O., Diabetologia, e Malattie del Metabolismo, Universitaria Integrata di Verona, Centro regionale specializzato per la diagnosi e terapia delle dislipidemie e aferesi terapeutica and A. O., Verona, Italy, Riccardo, Sarzani, Scicali, Roberto, Patrizia, Suppressa, Patrizia, Tarugi, Department of Life Sciences, Sabrina, Verachtert, Giovanni Battista Vigna, Josè Pablo Werba, Ambulatorio Prevenzione Aterosclerosi, U. O., IRCCS Centro Cardiologico Monzino, Alberto, Zambon, Dipartimento di Medicina, Università di Padova, Padua, Italy, Sabina, Zambon, Maria Grazia Zenti, Servizio di Diabetologia, e Malattie Metaboliche, Pederzoli, Ospedale P., Peschiera del Garda, Verona, Italy.

Publikováno v: Frontiers in Genetics. 13

Pathology registers can be a useful tool to overcome obstacles in the identification and management of familial hypercholesterolemia since childhood. In 2018, the LIPIGEN pediatric group was constituted within the Italian LIPIGEN study to focus on FH

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::797c8534aec1505a17b89bc87aff0d1b

Worldwide experience of homozygous familial hypercholesterolaemia:retrospective cohort study

Autor: Tycho R Tromp, Merel L Hartgers, G Kees Hovingh, Antonio J Vallejo-Vaz, Kausik K Ray, Handrean Soran, Tomas Freiberger, Stefano Bertolini, Mariko Harada-Shiba, Dirk J Blom, Frederick J Raal, Marina Cuchel, Tycho R. Tromp, Merel L. Hartgers, G. Kees Hovingh, Antonio J. Vallejo-Vaz, Kausik K. Ray, Stefano A. Bertolini, Jing Pang, Gerald F. Watts, Susanne Greber-Platzer, Martin Mäser, Thomas M. Stulnig, Christoph F. Ebenbichler, Khalid Bin Thani, David Cassiman, Olivier S. Descamps, Daisy Rymen, Peter Witters, Raul D. Santos, Liam R. Brunham, Gordon A. Francis, Jacques Genest, Robert A. Hegele, Brooke A. Kennedy, Isabelle Ruel, Mark H. Sherman, Long Jiang, Luya Wang, Željko Reiner, Vladimir Blaha, Richard Ceska, Jana Dvorakova, Lubomir Dlouhy, Pavel Horak, Vladimir Soska, Lukas Tichy, Robin Urbanek, Helena Vaverkova, Michal Vrablik, Stanislav Zemek, Lukas Zlatohlavek, Sameh Emil, Tarek Naguib, Ashraf Reda, Sophie Béliard, Eric Bruckert, Antonio Gallo, Moses S. Elisaf, Genovefa Kolovou, Hofit Cohen, Ronen Durst, Eldad J. Dann, Avishay Elis, Osama Hussein, Eran Leitersdorf, Daniel Schurr, Nitika Setia, Ishwar C. Verma, Mohammed D. Alareedh, Mutaz Al-Khnifsawi, Ali F. Abdalsahib Al-Zamili, Sabah H. Rhadi, Foaad K. Shaghee, Marcello Arca, Maurizio Averna, Andrea Bartuli, Marco Bucci, Paola S. Buonuomo, Paolo Calabrò, Sebastiano Calandra, Manuela Casula, Alberico L. Catapano, Angelo B. Cefalù, Arrigo F.G. Cicero, Sergio D'Addato, Laura D'Erasmo, Alessia Di Costanzo, Tommaso Fasano, Marta Gazzotti, Antonina Giammanco, Gabriella Iannuzzo, Anastasia Ibba, Emanuele A. Negri, Andrea Pasta, Chiara Pavanello, Livia Pisciotta, Claudio Rabacchi, Carlo Ripoli, Tiziana Sampietro, Francesco Sbrana, Fulvio Sileo, Patrizia Suppressa, Patrizia Tarugi, Chiara Trenti, Maria G. Zenti, Mika Hori, Mahmoud H. Ayesh, Sami T. Azar, Fadi F. Bitar, Akl C. Fahed, Elie M. Moubarak, Georges Nemer, Hapizah M. Nawawi, Ramón Madriz, Roopa Mehta, Arjen J. Cupido, Joep C. Defesche, M. Doortje Reijman, Jeanine E. Roeters-van Lennep, Erik S.G. Stroes, Albert Wiegman, Linda Zuurbier, Khalid Al-Waili, Fouzia Sadiq, Krzysztof Chlebus, Mafalda Bourbon, Isabel M. Gaspar, Katarina S. Lalic, Marat V. Ezhov, Andrey V. Susekov, Urh Groselj, Min-Ji Charng, Weerapan Khovidhunkit, Melih Aktan, Bulent B. Altunkeser, Sinan Demircioglu, Melis Kose, Cumali Gokce, Osman Ilhan, Meral Kayikcioglu, Leyla G. Kaynar, Irfan Kuku, Erdal Kurtoglu, Harika Okutan, Osman I. Ozcebe, Zafer Pekkolay, Saim Sag, Osman Z. Salcioglu, Ahmet Temizhan, Mustafa Yenercag, Mehmet Yilmaz, Hamiyet Yilmaz Yasar, Olena Mitchenko, Alexander R.M. Lyons, Christophe A.T. Stevens, Julie A. Brothers, Lisa C. Hudgins, Christina Nguyen, Rano Alieva, Aleksandr Shek, Doan-Loi Do, Ngoc-Thanh Kim, Hong-An Le, Thanh-Tung Le, Mai-Ngoc T. Nguyen, Thanh-Huong Truong, Dirk J. Blom, Frederick J. Raal

Publikováno v: Homozygous Familial Hypercholesterolaemia International Clinical Collaborators 2022, ' Worldwide experience of homozygous familial hypercholesterolaemia : retrospective cohort study ', The Lancet, vol. 399, no. 10326, pp. 719-728 . https://doi.org/10.1016/S0140-6736(21)02001-8
The Lancet, 399(10326), 719-728. Elsevier Limited

[Background]: Homozygous familial hypercholesterolaemia (HoFH) is a rare inherited disorder resulting in extremely elevated low-density lipoprotein cholesterol levels and premature atherosclerotic cardiovascular disease (ASCVD). Current guidance abou

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::dfdc3b132039534b5b3b16d9271de125
https://research.vumc.nl/en/publications/f39e2a3e-cdca-435e-8d43-781bf5d3735d