Zobrazeno 1 - 10
of 28
pro vyhledávání: '"Marta Ascurra"'
Autor:
Celeste Vega, Dahiana Espínola, Marta Ascurra, Stefanía Fraenkel, Adriana Valenzuela, Lourdes Ortíz
Publikováno v:
Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening, Vol 11 (2023)
Abstract Cystic fibrosis (CF) is an autosomal recessive disorder and is caused by variants in the Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR) gene. We aimed to study the frequency of the F508del variant, the most common variant worldwi
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/90c67324ee7a400383716ab8f93f4412
Autor:
Marta Ascurra, Pamela Alvarez, Lourdes Ortíz-Paranza, Fabiola Blanco, Adriana Valenzuela, Anahi Insaurralde, Stella Rodríguez, Mirna Salinas, Giovanna Porzio, Andrea Núñez
Publikováno v:
Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening, Vol 9 (2021)
Abstract In Paraguay, neonatal screening for congenital hypothyroidism (CH) and phenylketonuria (PKU) started in October 1999, in 2005 cystic fibrosis (CF) was selectively incorporated. The National Program for Neonatal Screening has a centralized la
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/9d9ba86131a74807a54074935818dad7
Publikováno v:
Memorias del Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud, Vol 13, Iss 2 (2015)
La cobertura universal en los programas de detección neonatal (DN) es una obligación de todos los países, de manera a ofrecer a la población los servicios de detección y tra-tamiento oportunos sin necesidad de que la misma incurra en gastos cons
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/bc433ad7f0a242a2a0faef83258a173d
Publikováno v:
Memorias del Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud, Vol 13, Iss 2 (2015)
La cobertura sanitaria universal (CSU) está ocupando el centro de los debates sobre las reformas de los sistemas de salud. Desde el 2.000, los desafíos planteados para cumplir con los Objetivos de Desarrollo del Milenio han señalado la necesidad d
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/da7680a13fcf48fb869455c35b30845d
Autor:
Marta Ascurra
Publikováno v:
Memorias del Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud, Vol 13, Iss 1 (2015)
En este manuscrito se busca identificar los principios de la bioética comprometidos con la detección neonatal, considerando que cualquier acto médico por más banal que fuese tendrá sus consecuencias en el ámbito de la ética, especialmente cuan
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/661a675e631f4b75bf09f00d3b7ddc7e
Autor:
Margarita Samudio, Margarita Cabral, Marta Ascurra, Agueda Cabello, Malvina Paez, Virgilio Cane, Pedro Galván, Ivan Allende, X Basogain
Publikováno v:
Memorias del Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud, Vol 9, Iss 2 (2011)
El Ministerio de Salud Pública y Bienestar Social conjuntamente con la Universidad Nacional de Asunción, con el apoyo técnico de la Universidad del País Vasco de España, han desarrollado un sistema de vigilancia comunitaria para Síndrome Febril
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/6d2d01ac0ebe49159382cf0d56e2e440
Publikováno v:
Revista de salud publica del Paraguay. 11:9-16
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::e9f4be69db71772cd4f9b6c100ab7ec0
https://doi.org/10.18004/rspp.2021.diciembre.9
https://doi.org/10.18004/rspp.2021.diciembre.9
Autor:
Lucas Gabriel Gimenez, Marta Ascurra, Paula Hurtado-Villa, Jorge S. Lopez-Camelo, Maria Aurora Canessa‐Tapia, Dania Maria Pastora, Flávia Martinez de Carvalho, Daniel Mattos Correa, Iêda M. Orioli, Adriana Benavides-Lara, Boris Groisman, Flávia Schneider Soares, Giovanny Vinícius Araújo de França, Marisol Ibarra-Ramírez, Mariana Piola, Rosa Pardo, Helen Dolk, Ignacio Zarante, Eliana de Aquino Bonilha
Publikováno v:
American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics. 184:1078-1091
The early detection of congenital anomaly epidemics occurs when comparing current with previous frequencies in the same population. The success of epidemiologic surveillance depends on numerous factors, including the accuracy of the rates available i
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::26b277a7c232a409c943ffd94f340b68
https://doi.org/10.1002/ajmg.c.31872
https://doi.org/10.1002/ajmg.c.31872
Autor:
Michelle E. Abadingo, Marta Ascurra, Michelle Bishop, Kathleen Calzone, Eva Maria C. Cutiongco-de la Paz, Vajira H.W. Dissanayake, Ghada El-Kamah, Karen Fieggen, Clara L. Gaff, Desalyn L. Johnson, Bruce R. Korf, Dhavendra Kumar, Beatriz de la Fuente, Elly Lynch, Ebner Bon G. Maceda, Saqib Mahmood, Melissa Martyn, A. Middleton, Ximena Montenegro-Garreaud, Angelica Moresco, Helen Mountain, Amy Nisselle, Nicholas Pachter, Carmencita D. Padilla, Ratna Dua Puri, Victor Raggio, Simon Ramsden, J. Roberts, Augusto Rojas-Martinez, Anneke Seller, Alison Taylor-Beadling, Nilam Thakur, Emma Tonkin, Rosa Pardo Vargas
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::c040306723a03b81c7d83c153c01087e
https://doi.org/10.1016/b978-0-323-98383-9.09991-4
https://doi.org/10.1016/b978-0-323-98383-9.09991-4
Autor:
Desalyn L. Johnson, Bruce R. Korf, Marta Ascurra, Ghada El-Kamah, Karen Fieggen, Beatriz de la Fuente, Saqib Mahmood, Augusto Rojas-Martinez, Ximena Montenegro-Garreaud, Angelica Moresco, Helen Mountain, Nicholas Pachter, Ratna Dua Puri, Victor Raggio, Nilam Thakur, Rosa Pardo Vargas
Medical genetics has historically focused on the management of rare disorders, mostly due to variants in single genes or chromosomes. Advances in genomics, however, are leading to the capability of including genomic approaches more broadly into the p
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::ae966df642ec5f27d9148093d5743fc8
https://doi.org/10.1016/b978-0-323-98383-9.00008-4
https://doi.org/10.1016/b978-0-323-98383-9.00008-4