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Autor:
Martín-Rivada Á; Sección de Gastroenterología y Nutrición, Hospital Infantil Universitario Niño Jesús, Madrid, Spain., Cambra Conejero A; Laboratorio de Cribado Neonatal de la Comunidad de Madrid, Servicio de Bioquímica Clínica, Hospital General Universitario GregorioMarañón, Madrid, Spain., Martín-Hernández E; Unidad de Enfermedades Mitocondriales-Metabólicas Hereditarias, Centro de Referencia Nacional (CSUR) y Europeo (MetabERN) en Enfermedades Metabólicas, Madrid, Spain., Moráis López A; Unidad de Nutrición Infantil y Enfermedades Metabólicas, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain., Bélanger-Quintana A; Centro de Referencia Nacional (CSUR) en Enfermedades Metabólicas, Hospital Universitario Ramón y Cajal, Madrid, Spain., Cañedo Villarroya E; Sección de Gastroenterología y Nutrición, Hospital Infantil Universitario Niño Jesús, Madrid, Spain., Quijada-Fraile P; Unidad de Enfermedades Mitocondriales-Metabólicas Hereditarias, Centro de Referencia Nacional (CSUR) y Europeo (MetabERN) en Enfermedades Metabólicas, Madrid, Spain., Bellusci M; Unidad de Enfermedades Mitocondriales-Metabólicas Hereditarias, Centro de Referencia Nacional (CSUR) y Europeo (MetabERN) en Enfermedades Metabólicas, Madrid, Spain., Chumillas Calzada S; Unidad de Enfermedades Mitocondriales-Metabólicas Hereditarias, Centro de Referencia Nacional (CSUR) y Europeo (MetabERN) en Enfermedades Metabólicas, Madrid, Spain., Bergua Martínez A; Unidad de Nutrición Infantil y Enfermedades Metabólicas, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain., Stanescu S; Centro de Referencia Nacional (CSUR) en Enfermedades Metabólicas, Hospital Universitario Ramón y Cajal, Madrid, Spain., Martínez-Pardo Casanova M; Centro de Referencia Nacional (CSUR) en Enfermedades Metabólicas, Hospital Universitario Ramón y Cajal, Madrid, Spain., Ruíz-Sala P; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Universidad Autónoma de Madrid, IdiPAZ, CIBERER, Madrid, Spain., Ugarte M; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Universidad Autónoma de Madrid, IdiPAZ, CIBERER, Madrid, Spain., Pérez González B; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Universidad Autónoma de Madrid, IdiPAZ, CIBERER, Madrid, Spain., Pedrón-Giner C; Sección de Gastroenterología y Nutrición, Hospital Infantil Universitario Niño Jesús, Madrid, Spain.
Publikováno v:
Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM [J Pediatr Endocrinol Metab] 2022 Sep 19; Vol. 35 (10), pp. 1223-1231. Date of Electronic Publication: 2022 Sep 19 (Print Publication: 2022).
Diagnosis of inborn errors of metabolism within the expanded newborn screening in the Madrid region.
Autor:
Martín-Rivada Á; Sección de Gastroenterología y Nutrición Hospital Infantil Universitario Niño Jesús Madrid Spain., Palomino Pérez L; Sección de Gastroenterología y Nutrición Hospital Infantil Universitario Niño Jesús Madrid Spain., Ruiz-Sala P; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares Universidad Autónoma de Madrid, IdiPAZ, CIBERER Madrid Spain., Navarrete R; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares Universidad Autónoma de Madrid, IdiPAZ, CIBERER Madrid Spain., Cambra Conejero A; Laboratorio de Cribado Neonatal de la Comunidad de Madrid Servicio de Bioquímica Clínica, Hospital General Universitario Gregorio Marañón Madrid Spain., Quijada Fraile P; Unidad de Enfermedades Mitocondriales-Metabólicas Hereditarias Centro de Referencia Nacional (CSUR) y Europeo (MetabERN) en Enfermedades Metabólicas, Hospital Universitario 12 de Octubre Madrid Spain., Moráis López A; Unidad de Nutrición Infantil y Enfermedades Metabólicas Hospital Universitario La Paz Madrid Spain., Belanger-Quintana A; Centro de Referencia Nacional (CSUR) en Enfermedades Metabólicas Hospital Universitario Ramón y Cajal Madrid Spain., Martín-Hernández E; Unidad de Enfermedades Mitocondriales-Metabólicas Hereditarias Centro de Referencia Nacional (CSUR) y Europeo (MetabERN) en Enfermedades Metabólicas, Hospital Universitario 12 de Octubre Madrid Spain., Bellusci M; Unidad de Enfermedades Mitocondriales-Metabólicas Hereditarias Centro de Referencia Nacional (CSUR) y Europeo (MetabERN) en Enfermedades Metabólicas, Hospital Universitario 12 de Octubre Madrid Spain., Cañedo Villaroya E; Sección de Gastroenterología y Nutrición Hospital Infantil Universitario Niño Jesús Madrid Spain., Chumillas Calzada S; Unidad de Enfermedades Mitocondriales-Metabólicas Hereditarias Centro de Referencia Nacional (CSUR) y Europeo (MetabERN) en Enfermedades Metabólicas, Hospital Universitario 12 de Octubre Madrid Spain., García Silva MT; Unidad de Enfermedades Mitocondriales-Metabólicas Hereditarias Centro de Referencia Nacional (CSUR) y Europeo (MetabERN) en Enfermedades Metabólicas, Hospital Universitario 12 de Octubre Madrid Spain., Bergua Martínez A; Unidad de Nutrición Infantil y Enfermedades Metabólicas Hospital Universitario La Paz Madrid Spain., Stanescu S; Centro de Referencia Nacional (CSUR) en Enfermedades Metabólicas Hospital Universitario Ramón y Cajal Madrid Spain., Martínez-Pardo Casanova M; Centro de Referencia Nacional (CSUR) en Enfermedades Metabólicas Hospital Universitario Ramón y Cajal Madrid Spain., Ruano MLF; Laboratorio de Cribado Neonatal de la Comunidad de Madrid Servicio de Bioquímica Clínica, Hospital General Universitario Gregorio Marañón Madrid Spain., Ugarte M; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares Universidad Autónoma de Madrid, IdiPAZ, CIBERER Madrid Spain., Pérez B; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares Universidad Autónoma de Madrid, IdiPAZ, CIBERER Madrid Spain., Pedrón-Giner C; Sección de Gastroenterología y Nutrición Hospital Infantil Universitario Niño Jesús Madrid Spain.
Publikováno v:
JIMD reports [JIMD Rep] 2022 Jan 27; Vol. 63 (2), pp. 146-161. Date of Electronic Publication: 2022 Jan 27 (Print Publication: 2022).
Autor:
Cambra Conejero A; Laboratorio de Cribado Neonatal de la Comunidad de Madrid. Servicio de Bioquímica Clínica. Hospital General Universitario Gregorio Marañón. Madrid. España., Martínez Figueras L; Laboratorio de Cribado Neonatal de la Comunidad de Madrid. Servicio de Bioquímica Clínica. Hospital General Universitario Gregorio Marañón. Madrid. España., Ortiz Temprado A; Laboratorio de Cribado Neonatal de la Comunidad de Madrid. Servicio de Bioquímica Clínica. Hospital General Universitario Gregorio Marañón. Madrid. España., Blanco Soto P; Laboratorio de Cribado Neonatal de la Comunidad de Madrid. Servicio de Bioquímica Clínica. Hospital General Universitario Gregorio Marañón. Madrid. España., Martín Rivada Á; Sección de Gastroenterología y Nutrición. Hospital Infantil Universitario Niño Jesús. Madrid. España., Palomino Pérez L; Sección de Gastroenterología y Nutrición. Hospital Infantil Universitario Niño Jesús. Madrid. España., Cañedo Villarroya E; Sección de Gastroenterología y Nutrición. Hospital Infantil Universitario Niño Jesús. Madrid. España., Pedrón Giner C; Sección de Gastroenterología y Nutrición. Hospital Infantil Universitario Niño Jesús. Madrid. España., Quijada Fraile P; Unidad de Enfermedades Mitocondriales-Metabólicas Hereditarias. Centro de Referencia Nacional (CSUR) y Europeo (MetabERN) en Enfermedades Metabólicas. Hospital Universitario 12 de Octubre. Madrid. España., Martín-Hernández E; Unidad de Enfermedades Mitocondriales-Metabólicas Hereditarias. Centro de Referencia Nacional (CSUR) y Europeo (MetabERN) en Enfermedades Metabólicas. Hospital Universitario 12 de Octubre. Madrid. España., García Silva MT; Unidad de Enfermedades Mitocondriales-Metabólicas Hereditarias. Centro de Referencia Nacional (CSUR) y Europeo (MetabERN) en Enfermedades Metabólicas. Hospital Universitario 12 de Octubre. Madrid. España., Chumillas Calzada S; Unidad de Enfermedades Mitocondriales-Metabólicas Hereditarias. Centro de Referencia Nacional (CSUR) y Europeo (MetabERN) en Enfermedades Metabólicas. Hospital Universitario 12 de Octubre. Madrid. España., Bellusci M; Unidad de Enfermedades Mitocondriales-Metabólicas Hereditarias. Centro de Referencia Nacional (CSUR) y Europeo (MetabERN) en Enfermedades Metabólicas. Hospital Universitario 12 de Octubre. Madrid. España., Belanger-Quintana A; Centro de Referencia Nacional (CSUR) en Enfermedades Metabólicas. Hospital Universitario Ramón y Cajal. Madrid. España., Stanescu S; Centro de Referencia Nacional (CSUR) en Enfermedades Metabólicas. Hospital Universitario Ramón y Cajal. Madrid. España., Martínez-Pardo Casanova M; Centro de Referencia Nacional (CSUR) en Enfermedades Metabólicas. Hospital Universitario Ramón y Cajal. Madrid. España., Moráis López A; Unidad de Nutrición Infantil y Enfermedades Metabólicas. Hospital Universitario La Paz. Madrid. España., Bergua Martínez A; Unidad de Nutrición Infantil y Enfermedades Metabólicas. Hospital Universitario La Paz. Madrid. España., Ruiz-Salas P; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares. Universidad Autónoma de Madrid. IdiPAZ. CIBERER. Madrid. España., Pérez González B; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares. Universidad Autónoma de Madrid. IdiPAZ. CIBERER. Madrid. España., Ugarte M; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares. Universidad Autónoma de Madrid. IdiPAZ. CIBERER. Madrid. España., Ruano MLF; Laboratorio de Cribado Neonatal de la Comunidad de Madrid. Servicio de Bioquímica Clínica. Hospital General Universitario Gregorio Marañón. Madrid. España.
Publikováno v:
Revista espanola de salud publica [Rev Esp Salud Publica] 2020 Dec 16; Vol. 94. Date of Electronic Publication: 2020 Dec 16.
Autor:
Stanescu S; Unidad de Enfermedades Metabólicas, Hospital Ramón y Cajal, IRYCIS, Crta de Colmenar Viejo, Km 9,100, PC 28034, Madrid, Spain., Belanger-Quintana A; Unidad de Enfermedades Metabólicas, Hospital Ramón y Cajal, IRYCIS, Crta de Colmenar Viejo, Km 9,100, PC 28034, Madrid, Spain., Alcalde Martin C; Servicio de Pediatria, Hospital Universitario Rio Hortega, C/Dulzaina 2, PC 47012, Valladolid, Spain., Pérez-Cerdá Silvestre C; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Centro de Biología Molecular, Universidad Autónoma de Madrid, CIBERER, IdiPAZ, C/ Francisco Tomás y Valiente 7, PC 28049, Madrid, Spain., Merinero Cortés B; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Centro de Biología Molecular, Universidad Autónoma de Madrid, CIBERER, IdiPAZ, C/ Francisco Tomás y Valiente 7, PC 28049, Madrid, Spain., Gonzalez Pérez B; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Centro de Biología Molecular, Universidad Autónoma de Madrid, CIBERER, IdiPAZ, C/ Francisco Tomás y Valiente 7, PC 28049, Madrid, Spain., Fernández García-Abril C; Unidad de Cuidados Intensivos Pediátricos y Neonatales, Hospital Clínico Universitario, Av. Ramón y Cajal 3, PC 47003, Valladolid, Spain., Arrieta Blanco F; Unidad de Enfermedades Metabólicas, Hospital Ramón y Cajal, IRYCIS, Crta de Colmenar Viejo, Km 9,100, PC 28034, Madrid, Spain., Palacios Valverde E; Unidad de Enfermedades Metabólicas, Hospital Ramón y Cajal, IRYCIS, Crta de Colmenar Viejo, Km 9,100, PC 28034, Madrid, Spain., Martínez-Pardo Casanova M; Unidad de Enfermedades Metabólicas, Hospital Ramón y Cajal, IRYCIS, Crta de Colmenar Viejo, Km 9,100, PC 28034, Madrid, Spain.
Publikováno v:
Case reports in pediatrics [Case Rep Pediatr] 2020 Jul 14; Vol. 2020, pp. 1370293. Date of Electronic Publication: 2020 Jul 14 (Print Publication: 2020).
Publikováno v:
In Farmacia Hospitalaria January-February 2012 36(1):55-56
Akademický článek
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Autor:
Mantle, David, Hargreaves, Iain Parry
Publikováno v:
Antioxidants; May2024, Vol. 13 Issue 5, p530, 16p
Autor:
Martínez-Pardo Casanova M; Unidad de Enfermedades Metabólicas. Hospital Ramón y Cajal. Madrid. España. mmartinezc.hrc@salud.madrid.org
Publikováno v:
Anales de pediatria (Barcelona, Spain : 2003) [An Pediatr (Barc)] 2003 Dec; Vol. 59 (6), pp. 571-81.
Autor:
Pérez Rodríguez MJ; Servicio de Pediatría, Hospital Ramón y Cajal, Madrid., Vázquez Martínez JL, Martínez-Pardo Casanova M, Martos Sánchez I, Lozano Jiménez C, Gallego Cobos N
Publikováno v:
Anales espanoles de pediatria [An Esp Pediatr] 1997 May; Vol. 46 (5), pp. 460-3.
Akademický článek
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