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Autor:
Ortega Suero G, Abenza Abildúa MJ, Serrano Munuera C, Rouco Axpe I, Arpa Gutiérrez FJ, Adarmes Gómez AD, Rodríguez de Rivera FJ, Quintans Castro B, Posada Rodríguez I, Vadillo Bermejo A, Domingo Santos Á, Blanco Vicente E, Infante Ceberio I, Pardo Fernández J, Costa Arpín E, Painous Martí C, Muñoz JE, Mir Rivera P, Montón Álvarez F, Bataller Alberola L, Gascón Bayarri J, Casasnovas Pons C, Vélez Santamaría V, López Munain A, Fernández García Eulate G, Gazulla Abío J, Sanz Gallego I, Rojas Bartolomé L, Ayo Martín Ó, Segura Martín T, González Mingot C, Baraldés Rovira M, Sivera Mascaró R, Cubo Delgado E, Echevarría Íñiguez A, Vázquez Sánchez F, Bártulos Iglesias M, Casadevall Codina MT, Martínez Fernández EM, Labandeira Guerra C, Alemany Perna B, Carvajal Hernández A, Fernández Moreno C, Palacín Larroy M, Caballol Pons N, Ávila Rivera A, Navacerrada Barrero FJ, Lobato Rodríguez R, Sobrido Gómez MJ
Publikováno v:
NEUROLOGIA
r-FISABIO. Repositorio Institucional de Producción Científica
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r-FISABIO: Repositorio Institucional de Producción Científica
Fundación para el Fomento de la Investigación Sanitaria y Biomédica de la Comunitat Valenciana (FISABIO)
r-FISABIO. Repositorio Institucional de Producción Científica
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r-FISABIO: Repositorio Institucional de Producción Científica
Fundación para el Fomento de la Investigación Sanitaria y Biomédica de la Comunitat Valenciana (FISABIO)
INTRODUCTION: Ataxia and hereditary spastic paraplegia are rare neurodegenerative syndromes. We aimed to determine the prevalence of these disorders in Spain in 2019. PATIENTS AND METHODS: We conducted a cross-sectional, multicentre, retrospective, d
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::1ab47135528596867eca26c1634fc435
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33775475
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33775475
Autor:
Ortega Suero G; Servicio de Neurología, Hospital Alcázar de San Juan, Complejo La Mancha-Centro, Ciudad Real, Spain., Abenza Abildúa MJ; Servicio de Neurología, Hospital Universitario Infanta Sofía, Madrid, Spain. Electronic address: mariajoaa@yahoo.es., Serrano Munuera C; Servicio de Neurología, Hospital Sant Joan de Déu, Martorell, Spain., Rouco Axpe I; Servicio de Neurología, Hospital Universitario de Cruces, Bilbao, Spain., Arpa Gutiérrez FJ; Departamento de Anatomía, Histología y Neurociencia, Facultad de Medicina, Universidad Autónoma de Madrid, Asesoría Docente de Neurología, Hospital Clínico San Carlos, Madrid, Spain., Adarmes Gómez AD; Servicio de Neurología, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, Spain., Rodríguez de Rivera FJ; Servicio de Neurología, Hospital Universitario La Paz-Carlos III-Cantoblanco, Madrid, Spain., Quintans Castro B; Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, Santiago de Compostela, Spain., Posada Rodríguez I; Servicio de Neurología, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain., Vadillo Bermejo A; Servicio de Neurología, Hospital Universitario Mancha Centro, Ciudad Real, Spain., Domingo Santos Á; Servicio de Neurología, Hospital G. Tomelloso, Ciudad Real, Spain., Blanco Vicente E; Servicio de Neurología, Hospital Villarrobledo, Albacete, Spain., Infante Ceberio I; Servicio de Neurología, Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Cantabria, Spain., Pardo Fernández J; Servicio de Neurología, Hospital Clínico Santiago de Compostela, Galicia, Spain., Costa Arpín E; Servicio de Neurología, Hospital Clínico Santiago de Compostela, Galicia, Spain., Painous Martí C; Servicio de Neurología, Unidad de Neurogenética, Hospital Universitario Clinic, Barcelona, Spain., Muñoz García JE; Servicio de Neurología, Unidad de Neurogenética, Hospital Universitario Clinic, Barcelona, Spain., Mir Rivera P; Servicio de Neurología, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, Spain., Montón Álvarez F; Servicio de Neurología, Hospital Nuestra señora de Candelaria, Tenerife, Spain., Bataller Alberola L; Servicio de Neurología, Hospital Universitario La Fe, Valencia, Spain., Gascón Bayarri J; Servicio de Neurología, Hospital Universitario Bellvitge, Barcelona, Spain., Casasnovas Pons C; Servicio de Neurología, Hospital Universitario Bellvitge, Barcelona, Spain., Vélez Santamaría V; Servicio de Neurología, Hospital Universitario Bellvitge, Barcelona, Spain., López de Munain A; Servicio de Neurología, Hospital Universitario Donostia, San Sebastián, Spain., Fernández-Eulate G; Servicio de Neurología, Hospital Universitario Donostia, San Sebastián, Spain., Gazulla Abío J; Servicio de Neurología, Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, Spain., Sanz Gallego I; Servicio de Neurología, Hospital Universitario Sonsoles, Ávila, Spain., Rojas Bartolomé L; Servicio de Neurología, Hospital Universitario de Albacete, Albacete, Spain., Ayo Martín Ó; Servicio de Neurología, Hospital Universitario de Albacete, Albacete, Spain., Segura Martín T; Servicio de Neurología, Hospital Universitario de Albacete, Albacete, Spain., González Mingot C; Servicio de Neurología, Hospital Universitario Arnau de Vilanova, Lleida, Spain., Baraldés Rovira M; Servicio de Neurología, Hospital Universitario Arnau de Vilanova, Lleida, Spain., Sivera Mascaró R; Servicio de Neurología, Hospital Francesc de Borja, Gandía, Spain., Cubo Delgado E; Servicio de Neurología, Hospital Universitario de Burgos, Burgos, Spain., Echavarría Íñiguez A; Servicio de Neurología, Hospital Universitario de Burgos, Burgos, Spain., Vázquez Sánchez F; Servicio de Neurología, Hospital Universitario de Burgos, Burgos, Spain., Bártulos Iglesias M; Servicio de Neurología, Hospital Universitario de Burgos, Burgos, Spain., Casadevall Codina MT; Servicio de Neurología, Hospital Sant Jaume de Calella, Barcelona, Spain., Martínez Fernández EM; Servicio de Neurología, Hospital Universitario de Huelva, Huelva, Spain., Labandeira Guerra C; Servicio de Neurología, Hospital Universitario Álvaro Cunqueiro, Vigo, Spain., Alemany Perna B; Servicio de Neurología, Hospital Universitario Josep Trueta, Girona, Spain., Carvajal Hernández A; Servicio de Neurología, Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada, Spain., Fernández Moreno C; Servicio de Neurología, Hospital Universitario Valme, Sevilla, Spain., Palacín Larroy M; Servicio de Neurología, Hospital Ernest Lluch, Zaragoza, Spain., Caballol Pons N; Sección de Neurología, Hospital Moisés Broggi, Sant Joan Despí, Barcelona, Spain., Ávila Rivera A; Servicio de Neurología, Hospital General L'Hospitalet, Barcelona, Spain., Navacerrada Barrero FJ; Sección de Neurología, Hospital Universitario Infanta Sofía, Madrid, Spain., Lobato Rodríguez R; Sección de Neurología, Hospital Universitario Infanta Sofía, Madrid, Spain., Sobrido Gómez MJ; Unidad de Neurogenética, Hospital Quirón A Coruña, A Coruña, Spain.
Publikováno v:
Neurologia [Neurologia (Engl Ed)] 2023 Jul-Aug; Vol. 38 (6), pp. 379-386. Date of Electronic Publication: 2023 Apr 28.
Autor:
López Valverde ME; Servicio de Endocrinología y Nutrición, Hospital Juan Ramón Jiménez, Huelva, Spain. Electronic address: eukane_lpz@hotmail.com., Rebollo Pérez MI; Servicio de Endocrinología y Nutrición, Hospital Juan Ramón Jiménez, Huelva, Spain., Martínez Fernández EM; Servicio de Neurología, Hospital Juan Ramón Jiménez, Huelva, Spain., Murillo Espejo E; Servicio de Neurología, Hospital Juan Ramón Jiménez, Huelva, Spain., Carrasco Salas P; Servicio de Genética, Hospital Juan Ramón Jiménez, Huelva, Spain.
Publikováno v:
Endocrinologia, diabetes y nutricion [Endocrinol Diabetes Nutr (Engl Ed)] 2022 May; Vol. 69 (5), pp. 382-384. Date of Electronic Publication: 2022 May 13.
Autor:
López Valverde ME; Servicio de Endocrinología y Nutrición, Hospital Juan Ramón Jiménez, Huelva, España. Electronic address: eukane_lpz@hotmail.com., Rebollo Pérez MI; Servicio de Endocrinología y Nutrición, Hospital Juan Ramón Jiménez, Huelva, España., Martínez Fernández EM; Servicio de Neurología, Hospital Juan Ramón Jiménez, Huelva, España., Murillo Espejo E; Servicio de Neurología, Hospital Juan Ramón Jiménez, Huelva, España., Carrasco Salas P; Servicio de Genética, Hospital Juan Ramón Jiménez, Huelva, España.
Publikováno v:
Endocrinologia, diabetes y nutricion [Endocrinol Diabetes Nutr (Engl Ed)] 2021 Jul 12. Date of Electronic Publication: 2021 Jul 12.
Autor:
Ortega Suero G; Servicio de Neurología, Hospital Alcázar de San Juan, Complejo La Mancha-Centro, Ciudad Real, España., Abenza Abildúa MJ; Servicio de Neurología, Hospital Universitario Infanta Sofía, Madrid, España. Electronic address: mariajoaa@yahoo.es., Serrano Munuera C; Servicio de Neurología, Hospital Sant Joan de Déu, Martorell, España., Rouco Axpe I; Servicio de Neurología, Hospital Universitario de Cruces, Bilbao, España., Arpa Gutiérrez FJ; Departamento de Anatomía, Histología y Neurociencia, Facultad de Medicina, Universidad Autónoma de Madrid, Asesoría Docente de Neurología, Hospital Clínico San Carlos, Madrid, España., Adarmes Gómez AD; Servicio de Neurología, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, España., Rodríguez de Rivera FJ; Servicio de Neurología, Hospital Universitario La Paz-Carlos III-Cantoblanco, Madrid, España., Quintans Castro B; Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, Santiago de Compostela, España., Posada Rodríguez I; Servicio de Neurología, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, España., Vadillo Bermejo A; Servicio de Neurología, Hospital Universitario Mancha Centro, Ciudad Real, España., Domingo Santos Á; Servicio de Neurología, Hospital G. Tomelloso, Ciudad Real, España., Blanco Vicente E; Servicio de Neurología, Hospital Villarrobledo, Albacete, España., Infante Ceberio I; Servicio de Neurología, Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Cantabria, España., Pardo Fernández J; Servicio de Neurología, Hospital Clínico Santiago de Compostela, Galicia, España., Costa Arpín E; Servicio de Neurología, Hospital Clínico Santiago de Compostela, Galicia, España., Painous Martí C; Servicio de Neurología, Unidad de Neurogenética, Hospital Universitario Clinic, Barcelona, España., Muñoz JE; Servicio de Neurología, Unidad de Neurogenética, Hospital Universitario Clinic, Barcelona, España., Mir Rivera P; Servicio de Neurología, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, España., Montón Álvarez F; Servicio de Neurología, Hospital Nuestra señora de Candelaria, Tenerife, España., Bataller Alberola L; Servicio de Neurología, Hospital Universitario La Fe, Valencia, España., Gascón Bayarri J; Servicio de Neurología, Hospital Universitario Bellvitge, Barcelona, España., Casasnovas Pons C; Servicio de Neurología, Hospital Universitario Bellvitge, Barcelona, España., Vélez Santamaría V; Servicio de Neurología, Hospital Universitario Bellvitge, Barcelona, España., López Munain A; Servicio de Neurología, Hospital Universitario Donostia, San Sebastián, España., Fernández García Eulate G; Servicio de Neurología, Hospital Universitario Donostia, San Sebastián, España., Gazulla Abío J; Servicio de Neurología, Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, España., Sanz Gallego I; Servicio de Neurología, Hospital Universitario Sonsoles, Ávila, España., Rojas Bartolomé L; Servicio de Neurología, Hospital Universitario de Albacete, Albacete, España., Ayo Martín Ó; Servicio de Neurología, Hospital Universitario de Albacete, Albacete, España., Segura Martín T; Servicio de Neurología, Hospital Universitario de Albacete, Albacete, España., González Mingot C; Servicio de Neurología, Hospital Universitario Arnau de Vilanova, Lleida, España., Baraldés Rovira M; Servicio de Neurología, Hospital Universitario Arnau de Vilanova, Lleida, España., Sivera Mascaró R; Servicio de Neurología, Hospital Francesc de Borja, Gandía, España., Cubo Delgado E; Servicio de Neurología, Hospital Universitario de Burgos, Burgos, España., Echevarría Íñiguez A; Servicio de Neurología, Hospital Universitario de Burgos, Burgos, España., Vázquez Sánchez F; Servicio de Neurología, Hospital Universitario de Burgos, Burgos, España., Bártulos Iglesias M; Servicio de Neurología, Hospital Universitario de Burgos, Burgos, España., Casadevall Codina MT; Servicio de Neurología, Hospital Sant Jaume de Calella, Barcelona, España., Martínez Fernández EM; Servicio de Neurología, Hospital Universitario de Huelva, Huelva, España., Labandeira Guerra C; Servicio de Neurología, Hospital Universitario Álvaro Cunqueiro, Vigo, España., Alemany Perna B; Servicio de Neurología, Hospital Universitario Josep Trueta, Girona, España., Carvajal Hernández A; Servicio de Neurología, Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada, España., Fernández Moreno C; Servicio de Neurología, Hospital Universitario Valme, Sevilla, España., Palacín Larroy M; Servicio de Neurología, Hospital Ernest Lluch, Zaragoza, España., Caballol Pons N; Sección de Neurología, Hospital Moisés Broggi, Sant Joan Despí, Barcelona, España., Ávila Rivera A; Servicio de Neurología, Hospital General ĹHospitalet, Barcelona, España., Navacerrada Barrero FJ; Sección de Neurología, Hospital Universitario Infanta Sofía, Madrid, España., Lobato Rodríguez R; Sección de Neurología, Hospital Universitario Infanta Sofía, Madrid, España., Sobrido Gómez MJ; Unidad de Neurogenética, Hospital Quirón A Coruña, A Coruña, España.
Publikováno v:
Neurologia [Neurologia (Engl Ed)] 2021 Mar 25. Date of Electronic Publication: 2021 Mar 25.
Autor:
Cortés-Vicente E; Neuromuscular Diseases Unit Department of Neurology Hospital de la Santa Creu i Sant Pau Universitat Autònoma de Barcelona Barcelona Spain.; Centre for Biomedical Network Research on Rare Diseases (CIBERER) Madrid Spain., Rojas-Garcia R; Neuromuscular Diseases Unit Department of Neurology Hospital de la Santa Creu i Sant Pau Universitat Autònoma de Barcelona Barcelona Spain.; Centre for Biomedical Network Research on Rare Diseases (CIBERER) Madrid Spain., Díaz-Manera J; Neuromuscular Diseases Unit Department of Neurology Hospital de la Santa Creu i Sant Pau Universitat Autònoma de Barcelona Barcelona Spain.; Centre for Biomedical Network Research on Rare Diseases (CIBERER) Madrid Spain., Querol L; Neuromuscular Diseases Unit Department of Neurology Hospital de la Santa Creu i Sant Pau Universitat Autònoma de Barcelona Barcelona Spain.; Centre for Biomedical Network Research on Rare Diseases (CIBERER) Madrid Spain., Casasnovas C; Neuromuscular Diseases Unit Department of Neurology Hospital Universitari de Bellvitge - IDIBELL L'Hospitalet de Llobregat Barcelona Spain., Guerrero-Sola A; Neuromuscular Diseases Unit Department of Neurology Hospital Universitario Clínico San Carlos Madrid Spain., Muñoz-Blanco JL; ALS-Neuromuscular Unit Department of Neurology Hospital General Universitario Gregorio Marañón IISGM Madrid Spain., Bárcena-Llona JE; Department of Neurology Hospital Universitario Cruces Baracaldo Spain., Márquez-Infante C; Neuromuscular Diseases Unit Department of Neurology and Neurophysiology Hospital Universitario Virgen del Rocío Sevilla Spain., Pardo J; Department of Neurology Hospital Clínico Santiago de Compostela Spain., Martínez-Fernández EM; Department of Neurology Hospital Juan Ramón Jiménez Huelva Spain., Usón M; Department of Neurology Hospital Son Llàtzer Palma de Mallorca Spain., Oliva-Nacarino P; Department of Neurology Hospital Universitario Central de Asturias Oviedo Spain., Sevilla T; Centre for Biomedical Network Research on Rare Diseases (CIBERER) Madrid Spain.; Neuromuscular Unit Department of Neurology Hospital Universitari i Politècnic La Fe Valencia Spain.; Department of Medicine University of Valencia Valencia Spain., Illa I; Neuromuscular Diseases Unit Department of Neurology Hospital de la Santa Creu i Sant Pau Universitat Autònoma de Barcelona Barcelona Spain.; Centre for Biomedical Network Research on Rare Diseases (CIBERER) Madrid Spain.
Publikováno v:
Annals of clinical and translational neurology [Ann Clin Transl Neurol] 2018 Apr 14; Vol. 5 (6), pp. 710-716. Date of Electronic Publication: 2018 Apr 14 (Print Publication: 2018).
Autor:
Yubero D; Institut de Recerca Pediàtrica-Hospital Sant Joan de Déu (IRP-HSJD), Barcelona, Spain., Montero R; Institut de Recerca Pediàtrica-Hospital Sant Joan de Déu (IRP-HSJD), Barcelona, Spain; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Spain., Martín MA; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Spain; Mitochondrial and Neuromuscular Disorders Group, Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (i+12), Madrid, Spain., Montoya J; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Spain; Departamento de Bioquímica, Biología Molecular y Celular, Universidad de Zaragoza, Spain., Ribes A; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Spain; IBC-Secció d'Errors Congènits del Metabolisme, Servei de Bioquímica i Genètica Molecular, Hospital Clínic, Barcelona, Spain., Grazina M; Faculty of Medicine, Center for Neuroscience and Cell Biology, University of Coimbra, Laboratory of Biochemical Genetics, Portugal., Trevisson E; Clinical Genetics Unit, Department of Woman and Child Health, IRP 'Città della Speranza', Padova, Italy., Rodriguez-Aguilera JC; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Spain; Centro Andaluz de Biología del Desarrollo, Universidad Pablo de Olavide-CSIC, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, Spain., Hargreaves IP; Neurometabolic Unit, National Hospital for Neurology and Neurosurgery, Queen Square, London, UK., Salviati L; Clinical Genetics Unit, Department of Woman and Child Health, IRP 'Città della Speranza', Padova, Italy., Navas P; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Spain; Centro Andaluz de Biología del Desarrollo, Universidad Pablo de Olavide-CSIC, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, Spain., Artuch R; Institut de Recerca Pediàtrica-Hospital Sant Joan de Déu (IRP-HSJD), Barcelona, Spain; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Spain. Electronic address: rartuch@hsjdbcn.org., Jou C; Institut de Recerca Pediàtrica-Hospital Sant Joan de Déu (IRP-HSJD), Barcelona, Spain; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Spain., Jimenez-Mallebrera C; Institut de Recerca Pediàtrica-Hospital Sant Joan de Déu (IRP-HSJD), Barcelona, Spain; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Spain., Nascimento A; Institut de Recerca Pediàtrica-Hospital Sant Joan de Déu (IRP-HSJD), Barcelona, Spain; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Spain., Pérez-Dueñas B; Institut de Recerca Pediàtrica-Hospital Sant Joan de Déu (IRP-HSJD), Barcelona, Spain; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Spain., Ortez C; Institut de Recerca Pediàtrica-Hospital Sant Joan de Déu (IRP-HSJD), Barcelona, Spain., Ramos F; Institut de Recerca Pediàtrica-Hospital Sant Joan de Déu (IRP-HSJD), Barcelona, Spain., Colomer J; Institut de Recerca Pediàtrica-Hospital Sant Joan de Déu (IRP-HSJD), Barcelona, Spain., O'Callaghan M; Institut de Recerca Pediàtrica-Hospital Sant Joan de Déu (IRP-HSJD), Barcelona, Spain; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Spain., Pineda M; Institut de Recerca Pediàtrica-Hospital Sant Joan de Déu (IRP-HSJD), Barcelona, Spain., García-Cazorla A; Institut de Recerca Pediàtrica-Hospital Sant Joan de Déu (IRP-HSJD), Barcelona, Spain; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Spain., Espinós C; Genetics and Genomics of Neuromuscular Disorders Unit, Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), Valencia, Spain., Ruiz A; Servicio de Neuropediatría, Hospital Son Espasses, Palma de Mallorca, Spain., Macaya A; Pediatric Neurology Research Group, Vall d'Hebron Research Institute, Barcelona, Spain., Marcé-Grau A; Pediatric Neurology Research Group, Vall d'Hebron Research Institute, Barcelona, Spain., Garcia-Villoria J; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Spain; IBC-Secció d'Errors Congènits del Metabolisme, Servei de Bioquímica i Genètica Molecular, Hospital Clínic, Barcelona, Spain., Arias A; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Spain; IBC-Secció d'Errors Congènits del Metabolisme, Servei de Bioquímica i Genètica Molecular, Hospital Clínic, Barcelona, Spain., Emperador S; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Spain; Departamento de Bioquímica, Biología Molecular y Celular, Universidad de Zaragoza, Spain., Ruiz-Pesini E; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Spain; Departamento de Bioquímica, Biología Molecular y Celular, Universidad de Zaragoza, Spain., Lopez-Gallardo E; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Spain; Departamento de Bioquímica, Biología Molecular y Celular, Universidad de Zaragoza, Spain., Neergheen V; Neurometabolic Unit, National Hospital for Neurology and Neurosurgery, Queen Square, London, UK., Simões M; Faculty of Medicine, Center for Neuroscience and Cell Biology, University of Coimbra, Laboratory of Biochemical Genetics, Portugal., Diogo L; Hospital Pediátrico de Coimbra, Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, Portugal., Blázquez A; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Spain; Centro Andaluz de Biología del Desarrollo, Universidad Pablo de Olavide-CSIC, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, Spain., González-Quintana A; Centro Andaluz de Biología del Desarrollo, Universidad Pablo de Olavide-CSIC, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, Spain., Delmiro A; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Spain; Centro Andaluz de Biología del Desarrollo, Universidad Pablo de Olavide-CSIC, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, Spain., Domínguez-González C; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Spain; Centro Andaluz de Biología del Desarrollo, Universidad Pablo de Olavide-CSIC, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, Spain., Arenas J; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Spain; Centro Andaluz de Biología del Desarrollo, Universidad Pablo de Olavide-CSIC, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, Spain., García-Silva MT; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Spain; Centro Andaluz de Biología del Desarrollo, Universidad Pablo de Olavide-CSIC, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, Spain., Martín E; Centro Andaluz de Biología del Desarrollo, Universidad Pablo de Olavide-CSIC, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, Spain., Quijada P; Centro Andaluz de Biología del Desarrollo, Universidad Pablo de Olavide-CSIC, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, Spain., Hernández-Laín A; Centro Andaluz de Biología del Desarrollo, Universidad Pablo de Olavide-CSIC, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, Spain., Morán M; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Spain; Centro Andaluz de Biología del Desarrollo, Universidad Pablo de Olavide-CSIC, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, Spain., Rivas Infante E; Genetics and Genomics of Neuromuscular Disorders Unit, Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), Valencia, Spain., Ávila Polo R; Genetics and Genomics of Neuromuscular Disorders Unit, Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), Valencia, Spain., Paradas Lópe C; Genetics and Genomics of Neuromuscular Disorders Unit, Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), Valencia, Spain., Bautista Lorite J; Genetics and Genomics of Neuromuscular Disorders Unit, Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), Valencia, Spain., Martínez Fernández EM; Genetics and Genomics of Neuromuscular Disorders Unit, Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), Valencia, Spain., Cortés AB; Genetics and Genomics of Neuromuscular Disorders Unit, Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), Valencia, Spain., Sánchez-Cuesta A; Genetics and Genomics of Neuromuscular Disorders Unit, Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), Valencia, Spain., Cascajo MV; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Spain; Genetics and Genomics of Neuromuscular Disorders Unit, Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), Valencia, Spain., Alcázar M; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Spain; Genetics and Genomics of Neuromuscular Disorders Unit, Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), Valencia, Spain., Brea-Calvo G; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Spain; Genetics and Genomics of Neuromuscular Disorders Unit, Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), Valencia, Spain.
Publikováno v:
Mitochondrion [Mitochondrion] 2016 Sep; Vol. 30, pp. 51-8. Date of Electronic Publication: 2016 Jun 30.
Autor:
Martínez Fernández EM; Servicio de Neurología, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla. evamtnez@arrakis.es, López-Cortés LF, Regordan C, Cordero Matía E
Publikováno v:
Neurologia (Barcelona, Spain) [Neurologia] 1999 May; Vol. 14 (5), pp. 218-23.