Zobrazeno 1 - 10 of 38 pro vyhledávání: '"Martínez-Castellano F"'
2
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
3
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
4
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
5
Prenatal Diagnosis of a Female Fetus with Ring Chromosome 9, 46,XX, r(9)(p24q34), and a de novo Interstitial 9p Deletion
Autor: Penacho V, Galán F, Ta, Martín-Bayón, Mayo S, Manchón I, Carrasco A, Martínez-Castellano F, La, Alcaraz
Publikováno v: CYTOGENETIC AND GENOME RESEARCH
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
instname
Europe PubMed Central
Ring chromosomes are circular structures formed as a result of breaks in the chromosome arms and the fusion of the proximal broken ends with a loss of distal material, or by fusion of dysfunctional telomeres without any loss. The mechanism underlying
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::3a557bae218ef9a539b94cd7af64ac27
https://fundanet.iislafe.san.gva.es/publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=1821
Zobrazit plný text záznamu
6
Coffi n-Lowry syndrome: Report of a case and diagnostic-evolutive anticipatory guidances
Autor: Sanchis, A, Martínez Castellano, F, Aleu, M, Pí, G, Ballester, E
Publikováno v: Repisalud
Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
Dismorfología y Genética Clínica Coffi n-Lowry syndrome (CLS) is a syndromic form of X-linked mental retardation, which is characterized in male patients by psychomotor delay and growth retardation, large soft hands with distally tapering fi ngers
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::a234e167e368ccc43cc932038d32c1b4
https://hdl.handle.net/20.500.12105/14074
Zobrazit plný text záznamu
7
CONTIGUOUS GENE DELETION SYNDROME IN Xp21: AN UNUSUAL FORM OF PRESENTATION
Autor: Sanz-Ruiz I, Jr, Bretón-Martínez, Del Castillo-Villaescusa C, Cásanovas-Martínez A, Martínez-Castellano F, Jm, Millán-Salvador, Hernández-Marco R, Pilar Codoñer-Franch
Publikováno v: REVISTA DE NEUROLOGIA
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
instname
Europe PubMed Central
We report a case of an infant where the association of Duchenne's muscular dystrophy (DMD) and pseudohypertriglyceridaemia led to the diagnosis of contiguous gene deletion syndrome in Xp21.A 7-month-old male infant who was referred due to psychomotor
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::20fb27a2d5a62014aabee37ba216d25d
https://fundanet.iislafe.san.gva.es/publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=16041
Zobrazit plný text záznamu
8
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
9
Síndrome de deleción de genes contiguos en Xp21: una forma inusual de presentación
Autor: Cásanovas-Martínez A, Martínez-Castellano F, Del Castillo-Villaescusa C, Bretón-Martínez, Codoñer-Franch P, Millán-Salvador Jm, Hernández-Marco R, Sanz-Ruiz I
Publikováno v: Revista de Neurología. 49:472
Introduccion. Describimos el caso de un lactante en el que la asociacion de distrofia muscular de Duchenne (DMD) y una pseudohipertrigliceridemia condujeron al diagnostico de un sindrome de delecion de genes contiguos en Xp21. Caso clinico. Nino de 7
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::699f762158e1cb3278c4453daef1bdc5
https://doi.org/10.33588/rn.4909.2009408
Zobrazit plný text záznamu
10
Síndrome de deleción de genes contiguos en Xp21: asociación de deficiencia de glicerolcinasa, hipoplasia suprarrenal congénita y distrofia muscular de Duchenne
Autor: Buesa-Ibáñez E, Martínez-Castellano F, Ardid-Encinar M, J Pantoja-Martínez, M A Esparza-Sánchez, Bonet-Arzo J, Tarazona-Casany I
Publikováno v: Revista de Neurología. 44:606
Introduccion. El deficit complejo de glicerocinasa (GK) corresponde a una delecion contigua de genes en Xp21 con perdida del locus de la GK, de la hipoplasia adrenal congenita (AHC) y/o de la distrofia muscular de Duchenne (DMD). Presentamos un pacie
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::d2a8622d7e0567fe1c016a8cc90b2a45
https://doi.org/10.33588/rn.4410.2006581
Zobrazit plný text záznamu

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání

Omezení vyhledávání
Plný text Recenzováno Digitální knihovna AV ČR
Zdroje