Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Characterization of a 8q21.11 Microdeletion Syndrome Associated with Intellectual Disability and a Recognizable Phenotype

Autor: Palomares, María, Delicado, Alicia, Mansilla, Elena, de Torres, María Luisa, Vallespín, Elena, Fernandez, Luis, Martinez-Glez, Victor, García-Miñaur, Sixto, Nevado, Julián, Simarro, Fernando Santos, Ruiz-Perez, Victor L., Lynch, Sally Ann, Sharkey, Freddie H., Thuresson, Ann-Charlotte, Annerén, Göran, Belligni, Elga F., Martínez-Fernández, María Luisa, Bermejo, Eva, Nowakowska, Beata, Kutkowska-Kazmierczak, Anna, Bocian, Ewa, Obersztyn, Ewa, Martínez-Frías, María Luisa, Hennekam, Raoul C.M., Lapunzina, Pablo

Publikováno v: In The American Journal of Human Genetics 12 August 2011 89(2):295-301

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Molecular mechanisms generating and stabilizing terminal 22q13 deletions in 44 subjects with Phelan/McDermid syndrome.

Autor: Bonaglia MC; Cytogenetics Laboratory, Scientific Institute E. Medea, Bosisio Parini, Italy. clara.bonaglia@bp.lnf.it, Giorda R, Beri S, De Agostini C, Novara F, Fichera M, Grillo L, Galesi O, Vetro A, Ciccone R, Bonati MT, Giglio S, Guerrini R, Osimani S, Marelli S, Zucca C, Grasso R, Borgatti R, Mani E, Motta C, Molteni M, Romano C, Greco D, Reitano S, Baroncini A, Lapi E, Cecconi A, Arrigo G, Patricelli MG, Pantaleoni C, D'Arrigo S, Riva D, Sciacca F, Dalla Bernardina B, Zoccante L, Darra F, Termine C, Maserati E, Bigoni S, Priolo E, Bottani A, Gimelli S, Bena F, Brusco A, di Gregorio E, Bagnasco I, Giussani U, Nitsch L, Politi P, Martinez-Frias ML, Martínez-Fernández ML, Martínez Guardia N, Bremer A, Anderlid BM, Zuffardi O

Publikováno v: PLoS genetics [PLoS Genet] 2011 Jul; Vol. 7 (7), pp. e1002173. Date of Electronic Publication: 2011 Jul 14.