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pro vyhledávání: '"Markus, Stumm"'
Autor:
André Weber, Thomas Liehr, Ahmed Al-Rikabi, Simal Bilgen, Uwe Heinrich, Jenny Schiller, Markus Stumm
Publikováno v:
Biomedicines, Vol 10, Iss 5, p 1102 (2022)
Background: The majority of small supernumerary marker chromosomes (sSMCs) are derived from one single chromosome. Complex sSMCs instead consist of two to three genomic segments, originating from different chromosomes. Additionally, discontinuous sSM
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https://doaj.org/article/2786a52a26ac4a74a040411afcbd7a3c
Autor:
Elena Kypri, Marios Ioannides, Achilleas Achilleos, George Koumbaris, Philippos Patsalis, Markus Stumm
Publikováno v:
Journal of Laboratory Medicine. 46:311-320
Since 2012, non-invasive prenatal testing (NIPT) using cell-free DNA from maternal plasma is applied all over the world as highly efficient first-line or contingent screening approach for trisomy 13, 18 and 21. With further technical development the
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::a721648353727bfd512815672be2198d
https://doi.org/10.1515/labmed-2022-0023
https://doi.org/10.1515/labmed-2022-0023
Autor:
Rainer Wimmer, Uta Neumann, André Weber, Melanie Isau, Heike Renner-Luetzkendorf, Petra Zschieschang, Oliver Wachter, Kaimo Hirv, Markus Stumm
Publikováno v:
Cytogenetic and Genome Research.
Disorders of or differences in sexual development (DSD) are defined by congenital conditions in which development of chromosomal, gonadal, or anatomic sex are atypical. Here, we report on monochorionic diamniotic twins delivered by Caesarean section
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::06499f731ebb00375b2bc13ce39d9fb8
https://doi.org/10.1159/000528737
https://doi.org/10.1159/000528737
Autor:
Melanie Isau, Markus Stumm
Publikováno v:
Der Gynäkologe. 53:152-159
Die zunehmende Integration der genetischen Diagnostik in die pranatale Medizin hat das Fachgebiet in den letzten Jahren masgeblich verandert. Die traditionelle Zytogenetik mit ihrer grob auflosenden Chromosomenanalyse wird mehr und mehr durch hochauf
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::74425a806da576a4962a274d025ed041
https://doi.org/10.1007/s00129-020-04562-x
https://doi.org/10.1007/s00129-020-04562-x
Autor:
Markus Stumm
Publikováno v:
Der Gynäkologe. 49:429-436
Zahlreiche veroffentlichte Studien haben die hohe Sensitivitat und Spezifitat gezeigt, die von nichtinvasiven pranatalen Tests (NIPT) bei der Analyse von zellfreier fetaler DNA (cffDNA) zur Detektion der am haufigsten auftretenden fetalen Aneuplodien
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::4078ba014458508287db36a799e6f318
https://doi.org/10.1007/s00129-016-3885-2
https://doi.org/10.1007/s00129-016-3885-2
Autor:
Markus Stumm
Der Wunsch aller werdenden Eltern ist ein gesundes Kind. Doch ungefähr 5% aller neugeborenen Kinder in Deutschland zeigen eine oder mehrere angeborene Fehlbildungen oder Störungen. Diese sind die zweithäufigste Todesursache im Säuglingsalter und
Autor:
Alan H. Bittles, Heiner Fangerau, Rolf Becker, Thomas Keller, Heidemarie Neitzel, Ute Knoll, Markus Stärk, Markus Stumm, Rolf-Dieter Wegner
Publikováno v:
Prenatal Diagnosis. 35:81-89
Objective The aim of the present study was to assess the risk of major anomalies in the offspring of consanguineous couples, including data on the prenatal situation. Methods Over 20 years (1993–2012), 35 391 fetuses were examined by prenatal sonog
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::247e2d2d4a512de5ffaca3d40578685a
https://doi.org/10.1002/pd.4487
https://doi.org/10.1002/pd.4487
Dieses Fachbuch vermittelt anschaulich und praxisnah das für die interdisziplinäre Patientenbetreuung durch Gynäkologen und Humangenetiker in der Reproduktionsmedizin, der Pränataldiagnostik und der Tumordiagnostik benötigte Wissen. In den einze
Autor:
Ulrike Schöck, Angela Schubert, Eva Christina Prott, Christof von Kalle, Joachim Bonnet, Kerstin A. Stangier, Ute Knoll, Rüdiger Schloo, Sanli Erkan, Sebastian Grömminger, Wera Hofmann, Markus Stumm
Publikováno v:
Prenatal Diagnosis. 35:1155-1157
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::6fb867b871285ce241f6cb69f2173aaf
https://doi.org/10.1002/pd.4668
https://doi.org/10.1002/pd.4668
Autor:
Ulrike Schöck, Cornelia Blank, Patricia Smerdka, Max Wüstemann, Tilo Burkhardt, Bernt Schulze, Yadhu Kumar, Sabine Langer-Freitag, Michael Entezami, Roland Zimmermann, Gisela Raabe-Meyer, Maja Hempel, E. Ostermayer, Tina Schleicher, Wera Hofmann, Bernd Weil, Markus Schelling, Sebastian Grömminger, Markus Stumm, Karsten Haug
Publikováno v:
Prenatal Diagnosis. 34:185-191
Objective The objective of this study is to validate the diagnostic accuracy of a non-invasive prenatal test for detecting trisomies 13, 18, and 21 for a population in Germany and Switzerland. Methods Random massively parallel sequencing was applied
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::7b3aef9d7103846c5ce52e467009d5ce
https://doi.org/10.1002/pd.4278
https://doi.org/10.1002/pd.4278