Zobrazeno 1 - 10
of 41
pro vyhledávání: '"Markandaya M"'
Autor:
Markandaya, M.1, Ramesh, T. K.2, Selvaraju, V.1, Dorairaj, Syril K.1, Prakash, Ravi2, Shetty, Jyoti3, Kumar, A.1 karun@mrdg.iisc.ernet.in
Publikováno v:
Ophthalmic Genetics. Mar2004, Vol. 25 Issue 1, p11-23. 13p. 1 Black and White Photograph, 3 Diagrams, 1 Chart.
Patients with primary microcephaly, an autosomal recessive trait, have mild to severe mental retardation without any other neurological deficits. It is a genetically heterogeneous disorder with six known loci: MCPH1 to MCPH6. Only the genes for MCPH1
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______182::7cbfb9698979d3cc8b3337fe89e3b6db
http://eprints.iisc.ernet.in/2343/
http://eprints.iisc.ernet.in/2343/
Tuberous sclerosis complex (TSC) is an autosomal dominant disorder with loci on chromosome 9q34.3 (TSC1) and chromosome 16p13.3 (TSC2). Genes for both loci have been isolated and characterized. Clinical symptoms of TSC include cortical tubers, subepe
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______182::49605aec418a3a16a6a6c1d151ab2c2e
http://eprints.iisc.ernet.in/2268/
http://eprints.iisc.ernet.in/2268/
Tuberous sclerosis complex (TSC) is an autosomal dominant neuro-cutaneous disorder with loci on chromosome 9q34.3 (TSC1) and chromosome 16p13.3 (TSC2). Genes for both loci have been isolated and characterized. Pathologically, tuberous sclerosis compl
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______182::60a98717a59b791e6f61b58a4dbe46df
http://eprints.iisc.ernet.in/165/
http://eprints.iisc.ernet.in/165/
In microcephaly (small head), the size of the head as measured by the occipito-frontal circumference of an affected individual is greater than three standard deviations below the population age-related mean. The cranial vault in a microcephaly patien
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______182::d8360f3b5530deeadf2631ee1a6d732a
http://eprints.iisc.ernet.in/196/
http://eprints.iisc.ernet.in/196/
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Acta Neurologica Scandinavica; Jan2005, Vol. 111 Issue 1, p54-63, 10p
Publikováno v:
Clinical Genetics; Oct2004, Vol. 66 Issue 4, p341-348, 8p