Výsledky vyhledávání - "Marius Hippen"

Novel Pathogenic Sequence Variation m.5789TC Causes NARP Syndrome and Promotes Formation of Deletions of the Mitochondrial Genome

Autor: Marius Hippen, Gábor Zsurka, Viktoriya Peeva, Judith Machts, Kati Schwiecker, Grazyna Debska-Vielhaber, Rudolf J. Wiesner, Stefan Vielhaber, Wolfram S. Kunz

Publikováno v: Neurology. Genetics. 8(2)

Background and ObjectivesWe report the pathogenic sequence variant m.5789T>C in the anticodon stem of the mitochondrial tRNA for cysteine as a novel cause of neuropathy, ataxia, and retinitis pigmentosa (NARP), which is usually associated with pathog

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::e180d56c9cbaea997f5b49f2334c45ef
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35252560

Zobrazit plný text záznamu

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání