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pro vyhledávání: '"Mariela Álvarez C."'
Autor:
Pilar Peredto O., Alex Alcántara P., Carlos Barría M, Juan Carlos Ponce M., Claudio Villarroel Sch., Griselda Gómez, Juan Francisco Cabello A., Mariela Álvarez C., Patricio Downey C, Sandra Moraga U., Carmen Varas M, Miguel Morales T., Fanny Cortés M., Fernando Molt C.
Publikováno v:
Revista chilena de neuro-psiquiatría v.50 n.3 2012
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instacron:CONICYT
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La enfermedad de Fabry es un error innato del catabolismo de los glucoesfingolipidos, de herencia recesiva ligada al cromosoma X, causado por la deficiencia de la enzima lisosomal alfa-galactosidasa A (α-gal A). Es un defecto poco frecuente, con una
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::cd5f5de15a48232c582ce28f0bebe453
https://doi.org/10.4067/s0717-92272012000300009
https://doi.org/10.4067/s0717-92272012000300009
