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Caracterização clínica de pacientes com deficiência intelectual sindrômica e alterações cromossômicas submicroscópicas detectadas pela análise cromossômica por microarray

Autor: Maria Teresa Alves da Silva Rosa

Publikováno v: Repositório Institucional da UnB
Universidade de Brasília (UnB)
instacron:UNB

Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Medicina, Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas, 2015. A deficiência intelectual/atraso de desenvolvimento neuropsicomotor é caracterizada por comprometimento da funç�

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::f340bb289b50991e5806b52c2b04a75f
https://doi.org/10.26512/2015.07.d.18770

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Phenylketonuria Diagnosis by Massive Parallel Sequencing and Genotype-Phenotype Association in Brazilian Patients

Autor: Ida Vanessa Doederlein Schwartz, François Maillot, Tássia Tonon, Luiz Carlos Santana da Silva, Romina Soledad Heredia, Rodrigo Ligabue-Braun, Fernanda Sperb-Ludwig, Rafael Hencke Tresbach, Maria Teresinha de Oliveira Cardoso, Maria Teresa Alves da Silva Rosa, Bárbara Cátia Martins, Monique Oliveira Poubel

Publikováno v: Genes
Genes, Vol 12, Iss 20, p 20 (2021)
Volume 12
Issue 1

Phenylketonuria (PKU) is a common inborn error of amino acid metabolism in which the enzyme phenylalanine hydroxylase, which converts phenylalanine to tyrosine, is functionally impaired due to pathogenic variants in the PAH gene. Thirty-four Brazilia

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::e9c7bbfda934b02b90a606e38a36fa40
https://doi.org/10.3390/genes12010020

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