P180: Expanding the phenotype spectrum of Mendelian diseases with a genotype-first approach

Autor: Sacoto, Maria Guillen, Elloumi, Houda, McGee, Stephen, Ustach, Vincent, Brandt, Tracy

Publikováno v: In Genetics in Medicine Open 2024 2 Supplement 1

Redes Sociales: transformando la comunicación en las relaciones interpersonales

Autor: Dulce Maria Guillén Cadena, Vianey Reyes Reyes García

Publikováno v: Revista Digital Internacional de Psicología y Ciencia Social, Vol 5, Iss 2 (2019)

Introducción: Las relaciones interpersonales se encuentran en constante transformación en la cotidianidad del ser humano, y en esta transformación han incidido las nuevas aplicaciones tecnológicas generando cambios en la comunicación interperson

Externí odkaz: https://doaj.org/article/2806833f490043d7bb1a1724576c4ac6

P348: De novo missense variants in ZBTB47 cause a neurodevelopmental phenotype of developmental delays, seizures, and possible movement abnormalities

Autor: Ward, Scott, Burrage, Lindsay, Rosenfeld, Jill, Bacino, Carlos, Lee, Brendan, Craigen, William, Emrick, Lisa, Fisher, Kristen, Wadley, Alexandrea, Tsai, Chun-Hui, Benke, Paul, Sacoto, Maria Guillen, Glaser, Kimberly, Murdock, David, Rohena, Luis, Diderich, K.E.M., Bruggenwirth, H.T., Houck, Kimberly

Publikováno v: In Genetics in Medicine Open 2023 1(1) Supplement

Effects of oxygen on post-surgical infections during an individualised perioperative open-lung ventilatory strategy: a randomised controlled trial

Autor: Daniel López-Herrera, Raluca Florea, Rosa Almajano, Inmaculada India, Gerardo Aguilar, Javier Hernández, Juan Carrizo, Antonio López, Rafael Cabadas, Manuel Ortega, Elena Del Río, Elizabeth Bárcena, Cristina Garcés, Maite Ibáñez, María José Alberola, Amalia Alcón, Rayco Rodríguez, Jesús Castillo, Rafael Anaya, Ferran Serralta, Victor Balandrón, Cristian Aragón, Santiago Pinol, M. Granell, Domingo González, Inés Imaz, Yessica Guerra, Laura Reviriego, Alejandro Duca, Rubén Villazala, Jara Torrente, Lola Ruiz, Jesús Acosta, Marina Soro, Lucas Rovira, Natalia Bejarano, Jaume Balust, Paula Duque, Jaume Puig, Carmen Fernández, Raquel Callejas, Vanesa Berges, Omar M. Montenegro, Lucia Gallego-Ligorit, Pablo Monedero, Juan Delgado, Graciela Martínez, Santiago Garcia Del Valle, Sergio Cabrera, Carlos Álvarez, Lorena Colomina, Ana Martín, Ernesto Pastor, Sara Visiedo, Laura Sancho, Isabel Fuentes, Rafael González, Alejandro Gracia, Enrique Alday, Beatriz García, Ana Colás, Paola Valls, Maria Guillén Bermejo, Ana Parera, Estefania Gracia, Carlos Ferrando, Gemma Echarri, Carlos Dexeus, Miriam Herrero, Gerardo Tusman, Irene León, Ana Perez, Sergio Sánchez, Patricia Cruz, Sonsoles Leal, Javier Cuervo, Pascual Martinez, Carlos R. Molina, Andrea Brunelli, Salomé Matoses, Francisco Sandín, Clara Gallego, Luis Belmonte, Aurelio Rodríguez, Sara Pérez, Fernando Gil, Marina Varela, Esperanza Mata, Blanca Romero, Francisco J Redondo, Eva Tres, Ana Jurado, Maria Garcia, Manuel de la Matta, Pablo Oliver-Forniés, Esther García, Julia Hernando, Natividad Quesada, Jose L. Muñoz, Marta Argilaga, María A. Palencia, Angels Lozano, Laura Lascorz, Blanca Arocas, Mercedes García, Laura Viguera, Benigno Rodríguez, Consuelo Rego, Abigail Villena, Rodrigo Molina, Pilar Forcada, Carmen Unzueta, Esther Romero, Viviana Varón, F. Javier Belda, Patricia Fabra, Gema Del Castillo, Julián Librero, Pedro Charco, Gonzalo Azparren, María Merino, Sara Martínez, Mar Felipe, Ana Ramón, Salvador Peiró, Ruben Díaz, Maria del Mar Pérez, Mandalina Dinu, Roger Pujol, José M. Marcos, Beatriz Garrigues, Laura Cotter, Begoña Ayas, Oscar Diaz-Cambronero, Andrea Gutierrez, Rosa Mendez, Natividad Pozo, Jose Ignacio García, Ana Mugarra, José A. Carbonell, Manuel López-Baamonde, Lucía Valencia, Guido Mazzirani, Blanca Izquierdo, Marta Roselló, Andrés Millaruelo, Berta Monleon, Cesar Aldecoa, Ignacio Garutti, Victor Vega, Noelia Lafuente, Jesús Villar, David Pestaña, Laura Vaquero, Fernando Suarez-Sipmann

Publikováno v: BRITISH JOURNAL OF ANAESTHESIA
r-FISABIO: Repositorio Institucional de Producción Científica
Fundación para el Fomento de la Investigación Sanitaria y Biomédica de la Comunitat Valenciana (FISABIO)
r-FISABIO. Repositorio Institucional de Producción Científica
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Background We aimed to examine whether using a high fraction of inspired oxygen (FIO2) in the context of an individualised intra- and postoperative open-lung ventilation approach could decrease surgical site infection (SSI) in patients scheduled for

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https://doi.org/10.1016/j.bja.2019.10.009

P180: Expanding the phenotype spectrum of Mendelian diseases with a genotype-first approach

Autor: Maria Guillen Sacoto, Houda Elloumi, Stephen McGee, Vincent Ustach, Tracy Brandt

Publikováno v: Genetics in Medicine Open, Vol 2, Iss , Pp 101077- (2024)

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