Zobrazeno 1 - 5
of 5
pro vyhledávání: '"Maria Gajdulewicz"'
Autor:
Ewa Popowska, Małgorzata Krajewska-Walasek, Dorota Jurkiewicz, Maria Gajdulewicz, Dorota Piekutowska-Abramczuk, Aleksandra Jezela-Stanek, Krystyna H. Chrzanowska, Monika Kugaudo, Elżbieta Ciara
Publikováno v:
European Journal of Medical Genetics. 53:268-273
Coffin-Lowry syndrome (CLS) is an X-linked semi-dominant disorder caused by mutations in the RSK2 gene and characterized by moderate to severe mental retardation, characteristic facial features, skeletal deformities, and tapering fingers in males. Fe
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::6d3dc4ecb7da73a32862a6deb53a1f6d
https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2010.07.006
https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2010.07.006
Autor:
Krystyna H. Chrzanowska, Bożena Cukrowska, Malgorzata Walewska-Wolf, Maria Gajdulewicz, Roman Janas, Hanna Gregorek, Maria Szarras-Czapnik, Małgorzata Syczewska, Małgorzata Krajewska-Walasek, Jolanta Szufladowicz-Wozniak, Maria Kalina, Henryk Rysiewski, Dorota Piekutowska-Abramczuk, Malgorzata Gajtko-Metera
Publikováno v:
The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. 95:3133-3140
Nijmegen breakage syndrome (NBS) is a severe chromosomal instability disorder characterized by microcephaly, growth retardation, immune deficiency, and predisposition for malignancy. It is caused by hypomorphic mutations in the NBN gene, which produc
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::2789166f21e21437308fe5993d2b6ca8
https://doi.org/10.1210/jc.2009-2628
https://doi.org/10.1210/jc.2009-2628
Autor:
Krystyna Spodar, Anna Marczak-Hałupka, Aleksandra Marczak, Maria Gajdulewicz, Aleksandra Jezela-Stanek, Ewa Grabowska, Małgorzata Krajewska-Walasek, Anna Gutkowska, Krystyna H. Chrzanowska
Publikováno v:
Pediatria Polska. 83:76-81
Przedstawiamy przypadek 6-letniej dziewczynki z objawami opoźnienia rozwoju psychoruchowego, uogolnioną hipotonią oraz cechami dysmorfii. U dziecka w standardowym badaniu kariotypu stwierdzono delecje terminalnej cześci dlugiego ramienia chromoso
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::3394570b53002c050bd5064356537bcf
https://doi.org/10.1016/s0031-3939(08)70293-2
https://doi.org/10.1016/s0031-3939(08)70293-2
Autor:
Krystyna H. Chrzanowska, Magdalena Bialecka, Aleksandra Jezela-Stanek, Anna Marczak-Hałupka, Krystyna Spodar, Monika Kugaudo, Aleksandra Marczak, Małgorzata Krajewska-Walasek, Maria Gajdulewicz, Anna Gutkowska, Małgorzata Gurkau-Malecha
Publikováno v:
Pediatria Polska. 82:846-853
Zespol Wolfa i Hirschhorna jest chorobą uwarunkowaną cześciową delecją krotkiego ramienia chromosomu 4. Ze wzgledu na charakterystyczny fenotyp twarzy jej diagnostyka kliniczna moze sie wydawac stosunkowo prosta, nie zawsze jednak zetknąc sie m
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::ab6355649c41a9a20722916fd01faa5d
https://doi.org/10.1016/s0031-3939(07)70314-1
https://doi.org/10.1016/s0031-3939(07)70314-1
Autor:
Wojciech Trzeciakowski, Dorota Maksym-Gąsiorek, Justyna Czech-Kowalska, Małgorzata Krajewska-Walasek, Dorota Olczak-Kowalczyk, Aleksandra Jezela-Stanek, Maria Gajdulewicz, Anna Dobrzańska, Krystyna Spodar, Anna Gutkowska
Publikováno v:
Clinical dysmorphology. 18(1)
We describe the clinical characteristics of two patients with cat-eye syndrome (CES, MIM #115470) resulting from a supernumerary marker chromosome that includes 22pter-q12.3. They both presented a constellation of features typical of CES, including c
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::9df125674a1f08794fdf79a392c87cc9
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18955897
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18955897