Zobrazeno 1 - 6
of 6
pro vyhledávání: '"Maria Gajdulewicz"'
Autor:
Ewa Popowska, Małgorzata Krajewska-Walasek, Dorota Jurkiewicz, Maria Gajdulewicz, Dorota Piekutowska-Abramczuk, Aleksandra Jezela-Stanek, Krystyna H. Chrzanowska, Monika Kugaudo, Elżbieta Ciara
Publikováno v:
European Journal of Medical Genetics. 53:268-273
Coffin-Lowry syndrome (CLS) is an X-linked semi-dominant disorder caused by mutations in the RSK2 gene and characterized by moderate to severe mental retardation, characteristic facial features, skeletal deformities, and tapering fingers in males. Fe
Autor:
Krystyna H. Chrzanowska, Bożena Cukrowska, Malgorzata Walewska-Wolf, Maria Gajdulewicz, Roman Janas, Hanna Gregorek, Maria Szarras-Czapnik, Małgorzata Syczewska, Małgorzata Krajewska-Walasek, Jolanta Szufladowicz-Wozniak, Maria Kalina, Henryk Rysiewski, Dorota Piekutowska-Abramczuk, Malgorzata Gajtko-Metera
Publikováno v:
The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. 95:3133-3140
Nijmegen breakage syndrome (NBS) is a severe chromosomal instability disorder characterized by microcephaly, growth retardation, immune deficiency, and predisposition for malignancy. It is caused by hypomorphic mutations in the NBN gene, which produc
Autor:
Krystyna Spodar, Anna Marczak-Hałupka, Aleksandra Marczak, Maria Gajdulewicz, Aleksandra Jezela-Stanek, Ewa Grabowska, Małgorzata Krajewska-Walasek, Anna Gutkowska, Krystyna H. Chrzanowska
Publikováno v:
Pediatria Polska. 83:76-81
Przedstawiamy przypadek 6-letniej dziewczynki z objawami opoźnienia rozwoju psychoruchowego, uogolnioną hipotonią oraz cechami dysmorfii. U dziecka w standardowym badaniu kariotypu stwierdzono delecje terminalnej cześci dlugiego ramienia chromoso
Autor:
Krystyna H. Chrzanowska, Magdalena Bialecka, Aleksandra Jezela-Stanek, Anna Marczak-Hałupka, Krystyna Spodar, Monika Kugaudo, Aleksandra Marczak, Małgorzata Krajewska-Walasek, Maria Gajdulewicz, Anna Gutkowska, Małgorzata Gurkau-Malecha
Publikováno v:
Pediatria Polska. 82:846-853
Zespol Wolfa i Hirschhorna jest chorobą uwarunkowaną cześciową delecją krotkiego ramienia chromosomu 4. Ze wzgledu na charakterystyczny fenotyp twarzy jej diagnostyka kliniczna moze sie wydawac stosunkowo prosta, nie zawsze jednak zetknąc sie m
Autor:
Wojciech Trzeciakowski, Dorota Maksym-Gąsiorek, Justyna Czech-Kowalska, Małgorzata Krajewska-Walasek, Dorota Olczak-Kowalczyk, Aleksandra Jezela-Stanek, Maria Gajdulewicz, Anna Dobrzańska, Krystyna Spodar, Anna Gutkowska
Publikováno v:
Clinical dysmorphology. 18(1)
We describe the clinical characteristics of two patients with cat-eye syndrome (CES, MIM #115470) resulting from a supernumerary marker chromosome that includes 22pter-q12.3. They both presented a constellation of features typical of CES, including c
Autor:
Grabowska, Ewa, Jezela-Stanek, Aleksandra, Marczak-Hałupka, Anna, Marczak, Aleksandra, Gutkowska, Anna, Gajdulewicz, Maria, Spodar, Krystyna, Chrzanowska, Krystyna H., Krajewska-Walasek, Małgorzata
Publikováno v:
In Pediatria Polska January-February 2008 83(1):76-81