ANO IMPERFORADO Y CATARATA CONGÉNITA EN EL SÍNDROME DE JOHNSON-MCMILLIN HALLAZGOS NO REPORTADOS O ADQUIRIDOS

Autor: Francisco Cammarata-Scalisi, Gloria Da Silva, Maria Angelina Lacruz-Rengel, Rafael Colina, Yudith Guerrero

Publikováno v: CIMEL: Ciencia e Investigación Médica Estudiantil Latinoamericana, Vol 17, Iss 2 (2013)
CIMEL: Ciencia e Investigación Médica Estudiantil Latinoamericana, Vol 17, Iss 2, Pp 107-110 (2012)

Johnson et al. en 1983, describieron 16 casos en una familia que presentó alopecia, anosmia o hiposmia, sordera de conducción, microtia y/o atresia de conducto auditivo externo e hipogonadismo hipogonadrotófico, que mostraba un patrón de herencia

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http://www.cimel.felsocem.net/index.php/CIMEL/article/view/270

Características clínicas y citogenéticas en el síndrome de Wolf-Hirschhorn. Serie de casos

Autor: Francisco Cammarata-Scalisi, Michele Callea, Dianora Araque, María Angelina Lacruz-Rengel, Gloria Da Silva, Rodolfo Josué Ramírez, Fabiola López

Publikováno v: Avances en Biomedicina, Vol 4, Iss 2, Pp 48-55 (2015)

Resumen (español) El síndrome de Wolf-Hirschhorn es una entidad genética producida por una deleción parcial que abarca la región distal del brazo corto del cromosoma 4 (4p16.3). Las manifestaciones más frecuentes son anomalías craneofaciales,

Externí odkaz: https://doaj.org/article/19d1675538dc40008a901ddf9a3edbc6