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Autor:
Miguel Salgado, Sérgio Mendanha, Margarida Reis Morais, Marina Pinheiro, M. M. Costa, Filipa Raposo, Isabel Martinho
Publikováno v:
Scientia Medica. 24:168
AIMS: The authors describe a case of Crigler-Najjar syndrome type 2, an inherited disorder of bilirubin metabolism resulting from a partial deficit of the enzyme uridine- diphospho-glucuronyl transferase (UDPG-T). CASE DESCRIPTION: A female infant of
Autor:
Margarida Reis Morais, Suzana Figueiredo, Sandrina Martins, Marina Pinheiro, Filipa Raposo, Teresa Bernardo
Publikováno v:
Revista Portuguesa de Endocrinologia, Diabetes e Metabolismo. (2):228-232
ResumoA insuficiência suprarrenal primária (ISRP) é relativamente rara na infância e adolescência.Apresenta‐se o caso de um adolescente, com 16 anos, internado por dor abdominal, astenia, perda de peso, náuseas, vómitos ocasionais, tonturas