Zobrazeno 1 - 10
of 281
pro vyhledávání: '"Marfany, G."'
Autor:
Carpi, L. C., Schieber, T. A., Pardalos, P. M., Marfany, G., Masoller, C., Díaz-Guilera, A., Ravetti, M. G.
Diversity, understood as the variety of different elements or configurations that an extensive system has, is a crucial property that allows maintaining the system's functionality in a changing environment, where failures, random events or malicious
Externí odkaz:
http://arxiv.org/abs/1805.12350
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Toulis V, Casaroli-Marano R, Camós-Carreras A, Figueras-Roca M, Sánchez-Dalmau B, Muñoz E, Ashraf NS, Ferreira AF, Khan N, Marfany G, do Carmo Costa M
Publikováno v:
NEUROBIOLOGY OF DISEASE
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
Spinocerebellar ataxia type 3 (SCA3) is an autosomal dominant neurodegenerative disorder caused by expansion of a polyglutamine (polyQ)-encoding CAG repeat in the ATXN3 gene. Because the ATXN3 protein regulates photoreceptor ciliogenesis and phagocyt
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=RECOLECTA___::6e837ced7b2d5d763ed4cdc016e2a5b8
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=21526
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=21526
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Mirra S, Arroyo RG, Domènech EB, Gavalda A, Herrera-Úbeda C, Oliva C, Garcia-Fernàndez J, Artuch-Iriberri R, Villarroya F, Marfany G
Publikováno v:
NEUROBIOLOGY OF DISEASE
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
The retina is a highly active metabolic organ that displays a particular vulnerability to genetic and environmental factors causing stress and homeostatic imbalance. Mitochondria constitute a bioenergetic hub that coordinates stress response and cell
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::696149774cc3399e38d399f28b708918
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=19644
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=19644
Publikováno v:
INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
Alternative splicing of mRNA is an essential mechanism to regulate and increase the diversity of the transcriptome and proteome. Alternative splicing frequently occurs in a tissue- or time-specific manner, contributing to differential gene expression
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=RECOLECTA___::012fdb61545179478e84b2db99bf1eb6
https://www.mdpi.com/1422-0067/22/4/1855
https://www.mdpi.com/1422-0067/22/4/1855
Publikováno v:
Frontiers in Cell and Developmental Biology
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
Ciliopathies are a group of heterogeneous inherited disorders associated with dysfunction of the cilium, a ubiquitous microtubule-based organelle involved in a broad range of cellular functions. Most ciliopathies are syndromic, since several organs w
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::44e24e8a7a7617e5481c4c25dffbae50
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=19319
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=19319
Autor:
Domènech EB, Andres R, Lopez MJ, Mirra S, García-Arroyo R, Milla S, Sava F, Andilla J, Loza-Álvarez P, de la Villa P, Gonzalez R, Marfany G
Publikováno v:
INVESTIGATIVE OPHTHALMOLOGY & VISUAL SCIENCE
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Close to 100 genes cause retinitis pigmentosa, a Mendelian rare disease that affects 1 out of 4000 people worldwide. Mutations in the ceramide kinase-like gene (CERKL) are a prevalent cause of autosomal recessive cause retinitis pigmentosa and cone-r
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::5ac1ad9a999a3f7410342ba6a9780898
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=17957
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=17957
Publikováno v:
Advances in Experimental Medicine and Biology
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
Primary cilia are microtubule-based sensory organelles that are involved in the organization of numerous key signals during development and in differentiated tissue homeostasis. In fact, the formation and resorption of cilia highly depends on the cel
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::318343c64fe697130b6e1fed977ea66f
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=17562
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=17562