Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

A recurrent COL6A1 pseudoexon insertion causes muscular dystrophy and is effectively targeted by splice-correction therapies

Autor: Bolduc V, Foley AR, Solomon-Degefa H, Sarathy A, Donkervoort S, Hu Y, Chen GS, Sizov K, Nalls M, Zhou H, Aguti S, Cummings BB, Lek M, Tukiainen T, Marshall JL, Regev O, Marek-Yagel D, Sarkozy A, Butterfield RJ, Jou-Munoz C, Jimenez-Mallebrera C, Li Y, Gartioux C, Mamchaoui K, Allamand V, Gualandi F, Ferlini A, Hanssen E, COL6A1 Intron 11 Study Group, Wilton SD, Lamandé SR, MacArthur DG, Wagener R, Muntoni F, Bönnemann CG

Publikováno v: JCI Insight
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu

The clinical application of advanced next-generation sequencing technologies is increasingly uncovering novel classes of mutations that may serve as potential targets for precision medicine therapeutics. Here, we show that a deep intronic splice defe

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::356cc5223cc739e1ed0f9ebd4d5542dc
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=16101

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.