Zobrazeno 1 - 10
of 57
pro vyhledávání: '"Mardešić, Duško"'
Autor:
Šmaguc, Ana, Ramadža, Danijela Petković, Sarnavka, Vladimir, Krželj, Vjekoslav, Lozić, Bernarda, Pušeljić, Silvija, Rahelić, Valentina, Mesarić, Nikola, Grubić, Marina, Bogdanić, Ana, Uroić, Anita Špehar, Žigman, Tamara, Grizelj, Ruža, Vuković, Jurica, Mardešić, Duško, Szatmari, Ildiko, Rivera, Isabel, Fumić, Ksenija, Barić, Ivo
Publikováno v:
Liječnički vjesnik
Volume 145
Issue 1-2
Volume 145
Issue 1-2
SAŽETAK Cilj našeg rada bio je opis osobitosti bolesnika s klasičnom galaktozemijom iz Hrvatske uz prikaz bolesnika s manjkom galaktokinaze i bolesnika koji je dvostruki heterozigot za mutacije gena galaktoza-1-fosfat-uridiltransferaze (GALT) i ga
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::2810e5ec76630a5348344fd768c11311
https://www.bib.irb.hr/1263470
https://www.bib.irb.hr/1263470
Autor:
Heintz, Caroline, Karačić, Iva, Meili, David, Sarnavka, Vladimir, Thony, Petković Ramadža, Danijela, Fumić, Ksenija, Mardešić, Duško, Barić, Ivo, Blau, Nenad
One part of phenylalanine hydroxylase (PAH)-deficient patients may benefit from tetrahydrobiopterin (BH4) therapy instead or in addition to the low-protein diet. Diagnosis of BH4-responsiveness is usually done through the newborn screening for PKU, f
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=57a035e5b1ae::ed15429235cf68fa4d95dd70be974f23
https://www.bib.irb.hr/403625
https://www.bib.irb.hr/403625
Autor:
Karačić, Iva, Meili, David, Sarnavka, Vladimir, Heintz, Caroline, Thöny, Beat, Petković Ramadža, Danijela, Fumić, Ksenija, Mardešić, Duško, Barić, Ivo, Blau, Nenad
Specific mutations in the gene encoding phenylalanine hydroxylase (PAH), located on chromosome 12q22-24.1, are linked to tetrahydrobiopterin (BH4 ; sapropterin)-responsive phenylketonuria (PKU). Diagnosis is usually done through the newborn screening
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=57a035e5b1ae::6e3101ecab8ddacc8641b27be61719b8
https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2009.03.009
https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2009.03.009
U predavanju je izloženo tridesetgodišnje iskustvo novorođenačkog probira u hrvatskoj populaciji. Točnije novorođenački probir na fenilketonuriju se provodi od 1978. godine, a program na konatalnu hipotireozu od 1985. godine. Od 1986. skrining
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=57a035e5b1ae::20f94d4c9a91804608088228212e2071
https://www.bib.irb.hr/406343
https://www.bib.irb.hr/406343
Autor:
Zschocke, Johannes, Preusse, Astrid, Sarnavka, Vladimir, Fumić, Ksenija, Mardešić, Duško, Hoffmann, Georg F., Barić, Ivo
We present the results of a comprehensive analysis of mutations, polymorphisms and haplotypes in the phenylalanine hydroxylase (PAH) gene in 39 Croatian families with phenylketonuria (PKU). A total of 21 disease-causing mutations was identified on 78
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=57a035e5b1ae::f97380239280c3759c00738b4e35b8b7
https://www.bib.irb.hr/136213
https://www.bib.irb.hr/136213
Autor:
Mardešić, Duško
Učinkovitost preventivnih programa u primarnoj pedijatrijskoj zaštiti
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=57a035e5b1ae::62f498d8478fe9da06289af1a3430e5e
https://www.bib.irb.hr/102380
https://www.bib.irb.hr/102380
Autor:
Mardešić, Duško
SAŽETAK Ovaj pregledni članak ima dva cilja: prvi je informirati o primjeni najnovijih teorijskih dostignuća medicinske genetike na području epilepsija, a drugi je cilj procjena rizika obolijevanja članova obitelji bolesnika od epilepsije. U okv
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=57a035e5b1ae::d6a0775887032913b0cd9a82c4ced3e3
https://www.bib.irb.hr/68665
https://www.bib.irb.hr/68665
Autor:
Mardešić, Duško
OD EPILEPTIČKOG NAPADA DO GENA I NATRAG Duško Mardešić Medicinski fakultet Sveučilišta u Zagrebu, Klinika za pedijatriju Kliničke bolnice Osijek Prošlo je više od pedeset godina od kada se Beadle i Tatum postavili tezu jedan gen jedan pro
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=57a035e5b1ae::6c19fec38725c11d5983f36ecf92f93a
https://www.bib.irb.hr/21266
https://www.bib.irb.hr/21266
Autor:
Mardešić, Duško
Mogućnosti liječenja nasljednih metaboličkih bolesti protežu se od opće poznatih simptomatskih i općih pot-pornih mjera koje su tradicionalne u kliničkoj medicini do vrlo specifičnih metoda, skrojenih ciljano za određene nasljedne bolest
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=57a035e5b1ae::c52830673ad4fbaf0aeb6341a553871a
https://www.bib.irb.hr/68675
https://www.bib.irb.hr/68675
Autor:
Mardešić, Duško
Prilagođavanje funkcije disanja izvanmaterničnim uvjetima života u času rođenja jedan je od najdramtičnijih događaja u životu čovjeka. Tijekom nekoliko minuta funkciju izmjene plinova između okoline i vlastita organizma koja se u intrauteri
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=57a035e5b1ae::98332a5df4d09a1390746ee7dbdb7982
https://www.bib.irb.hr/69934
https://www.bib.irb.hr/69934