Familial breast cancer and DNA repair genes: Insights into known and novel susceptibility genes from the GENESIS study, and implications for multigene panel testing

Autor: Girard, Elodie, Eon-Marchais, Séverine, Olaso, François, Renault, Anne, Damiola, Francesca, Dondon, Marie-Gabrielle, Barjhoux, Laure, Goidin, Didier, Meyer, François, Le Gal, Dorothée, Beauvallet, Juana, Mebirouk, Noura, Lonjou, Christine, Coignard, Julie, Marcou, Morgane, Cavaciuti, Eve, Baulard, François, Bihoreau, François, Cohen-Haguenauer, Odile, Leroux, Dominique, Penet, Jean, Fert-Ferrer, Sandra, Colas, Chrystelle, Frebourg, Thierry, Eisinger, François, Adenis, Claude, Fajac, Anne, Gladieff, Laurence, Tinat, Julie, Floquet, Anne, Chiesa, Jean, Giraud, Sophie, Mortemousque, Isabelle, Soubrier, Florent, Audebert-Bellanger, Séverine, Limacher, Jean-Marc, Lasset, Christine, Lejeune-Dumoulin, Sophie, Dreyfus, Catherine, Bignon, Yves-Jean, Longy, Michel, Pujol, Pascal, Venat-Bouvet, Laurence, Bonadona, Valérie, Berthet, Pascaline, Luporsi, Elisabeth, Maugard, Christine, Noguès, Catherine, Delnatte, Capucine, Fricker, Paul, Gesta, Paul, Faivre, Laurence, Lortholary, Alain, Buecher, Bruno, Caron, Olivier, Gauthier-Villars, Marion, Coupier, Isabelle, Servant, Nicolas, Boland, Anne, Mazoyer, Sylvie, Deleuze, Jean-François, Stoppa-Lyonnet, Dominique, Andrieu, Nadine, Lesueur, Fabienne

Publikováno v: International Journal of Cancer
International Journal of Cancer, 2019, 144 (8), pp.1962-1974. ⟨10.1002/ijc.31921⟩
International Journal of Cancer, Wiley, 2019, 144 (8), pp.1962-1974. ⟨10.1002/ijc.31921⟩

Pathogenic variants in BRCA1 and BRCA2 only explain the underlying genetic cause of about 10% of hereditary breast and ovarian cancer families. Because of cost‐effectiveness, multigene panel testing is often performed even if the clinical utility o

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::2d458b6ebdf544ebe8c54ce2e3f06b97
https://www.hal.inserm.fr/inserm-02438452/document

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Genesis : identification et caractérisation de nouveaux gènes de prédisposition au cancer du sein à partir de l'étude de paires de soeurs atteintes et de témoins apparentées et non apparentées

Autor: Eon-Marchais, Séverine, Marcou, Morgane, Dondon, Marie-Gabrielle, Barjhoux, Laure, Toulemonde, Lucie, Cavaciuti, Eve, Bonadona, Valérie, Sobol, Hagay, Noguès, Catherine, Chompret, Agnès, Berthet, Pascaline, Bonaïti, Catherine, Babron, Marie-Claude, Sinilnikova, Olga, Andrieu, Nadine, Stoppa-Lyonnet, Dominique

Publikováno v: 4es Assises de Génétique Humaine et Médicale
4es Assises de Génétique Humaine et Médicale, Jan 2008, Lille, France. 24 (HS1), page 129, P300/539, 2008, Médecine Sciences: M/S

National audience; Contexte et Objectifs Le cancer du sein (CS) est une pathologie qui concerne environ 10 % des femmes dont l’espérance de vie est de plus de 80 ans. Les études de ségrégation ont montré que 5 % des cas sont liés à un facteu

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::22fcec0b69ea2786d9a05ef57d892775
https://www.hal.inserm.fr/inserm-00238551

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