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Autor:
Marco-Hernández AV, Tomás-Vila M, Montoya-Filardi A, Barranco-González H, Vilchez Padilla JJ, Azorín I, Smeyers Dura P, Monfort-Membrado S, Pitarch-Castellano I, Martínez-Castellano F
Publikováno v:
CLINICAL GENETICS
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
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IMMT gene codes for mitofilin, a mitochondrial inner membrane protein that regulates the morphology of mitochondrial cristae. The phenotype associated with mutations in this gene has not been yet established, but functional studies carried out show t
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=RECOLECTA___::785793fac69f3051daaf8521b29fb9d8
https://fundanet.iislafe.san.gva.es/publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=15240
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Autor:
de Juan Gallach A, Alemany Albert M, Marco Hernández AV, Boronat González N, Cernada Badía M, Tomás Vila M
Publikováno v:
ANALES DE PEDIATRIA
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
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r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
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The infection due to cytomegalovirus is the most common congenital infection in developed countries, and on of the main causes of psychomotor impairment and neurosensory hearing loss of infectious origin. The present study has its objectives to descr
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=RECOLECTA___::a803d66fbfb0e7e216b15161494b2cf3
https://fundanet.iislafe.san.gva.es/publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=12080
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Publikováno v:
Revista de Neurología. 58:161
Introduccion. La hipomielinizacion con atrofia de ganglios basales y de cerebelo (H-ABC) es una rara entidad descrita recientemente. Se presentan dos nuevos casos pertenecientes a una misma familia. Casos clinicos. Caso 1: nino de 17 meses con retras
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::565ad2eea977c06febe4db810dd12a8a
https://doi.org/10.33588/rn.5804.2013438
https://doi.org/10.33588/rn.5804.2013438
Autor:
Soluyanova P; Department Biochemistry & Molecular Biology, University of Valencia, Spain; Experimental Hepatology Joint Research Unit. IIS Hospital La Fe. Valencia, Spain., Del Pozo M; Department Biochemistry & Molecular Biology, University of Valencia, Spain; Experimental Hepatology Joint Research Unit. IIS Hospital La Fe. Valencia, Spain., Moro-Castaño E; Department Biochemistry & Molecular Biology, University of Valencia, Spain; Experimental Hepatology Joint Research Unit. IIS Hospital La Fe. Valencia, Spain., Marco-Hernández AV; Genetics Unit, IIS & Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Valencia, Spain; Neuropediatric Section, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Valencia, Spain., Castell JV; Department Biochemistry & Molecular Biology, University of Valencia, Spain; Experimental Hepatology Joint Research Unit. IIS Hospital La Fe. Valencia, Spain; CIBERehd, ISCIII, Madrid, Spain., Jover R; Department Biochemistry & Molecular Biology, University of Valencia, Spain; Experimental Hepatology Joint Research Unit. IIS Hospital La Fe. Valencia, Spain; CIBERehd, ISCIII, Madrid, Spain. Electronic address: ramiro.jover@uv.es.
Publikováno v:
Toxicology [Toxicology] 2024 Oct 17; Vol. 509, pp. 153974. Date of Electronic Publication: 2024 Oct 17.
Autor:
Fabra MA; Departamento de Fisiología, Anatomía y Biología Celular, CABD, Universidad Pablo de Olavide, Sevilla, Spain.; Unidad U729 CIBERER, Instituto de Salud Carlos III, Sevilla, Spain., Paredes-Fuentes AJ; Hospital San Joan de Deu, Barcelona, Spain.; Unidad U703 CIBERER, Instituto de Salud Carlos III, Barcelona, Spain., Torralba Carnerero M; Departamento de Fisiología, Anatomía y Biología Celular, CABD, Universidad Pablo de Olavide, Sevilla, Spain., Moreno Férnandez de Ayala DJ; Departamento de Fisiología, Anatomía y Biología Celular, CABD, Universidad Pablo de Olavide, Sevilla, Spain.; Unidad U729 CIBERER, Instituto de Salud Carlos III, Sevilla, Spain., Arroyo Luque A; Departamento de Fisiología, Anatomía y Biología Celular, CABD, Universidad Pablo de Olavide, Sevilla, Spain.; Unidad U729 CIBERER, Instituto de Salud Carlos III, Sevilla, Spain., Sánchez Cuesta A; Departamento de Fisiología, Anatomía y Biología Celular, CABD, Universidad Pablo de Olavide, Sevilla, Spain.; Unidad U729 CIBERER, Instituto de Salud Carlos III, Sevilla, Spain., Staiano C; Departamento de Fisiología, Anatomía y Biología Celular, CABD, Universidad Pablo de Olavide, Sevilla, Spain.; Unidad U729 CIBERER, Instituto de Salud Carlos III, Sevilla, Spain., Sanchez-Pintos P; Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas, Hospital de Santiago de Compostela, IDIS, CIBERER, MetabERN, Santiago de Compostela, Spain.; GCV14/ER/5 CIBERER, Instituto de Salud Carlos III, Santiago de Compostela, Spain., Luz Couce M; Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas, Hospital de Santiago de Compostela, IDIS, CIBERER, MetabERN, Santiago de Compostela, Spain.; GCV14/ER/5 CIBERER, Instituto de Salud Carlos III, Santiago de Compostela, Spain., Tomás M; Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Servicio de Neuropediatría, Valencia, Spain., Marco-Hernández AV; Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Unidad de Genética, Valencia, Spain., Orellana C; Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Unidad de Genética, Valencia, Spain., Martínez F; Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Unidad de Genética, Valencia, Spain., Roselló M; Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Unidad de Genética, Valencia, Spain., Caro A; Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Unidad de Genética, Valencia, Spain., Oltra Soler JS; Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Unidad de Genética, Valencia, Spain., Monfort S; Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Unidad de Genética, Valencia, Spain., Sánchez A; Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Unidad de Genética, Valencia, Spain., Rausell D; Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Servicio de Análisis Clínicos, Valencia, Spain., Vitoria I; Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Unidad de Metabolopatías, Valencia, Spain., Del Toro M; Pediatric Neurology Unit, Hospital Universitari Vall d'Hebron, CIBERER, MetabERN, Barcelona, Spain.; Instituto de Salud Carlos III, Barcelona, Spain., Garcia-Cazorla A; Hospital San Joan de Deu, Barcelona, Spain.; Unidad U703 CIBERER, Instituto de Salud Carlos III, Barcelona, Spain., Julia-Palacios NA; Hospital San Joan de Deu, Barcelona, Spain.; Unidad U703 CIBERER, Instituto de Salud Carlos III, Barcelona, Spain., Jou C; Hospital San Joan de Deu, Barcelona, Spain.; Unidad U703 CIBERER, Instituto de Salud Carlos III, Barcelona, Spain., Yubero D; Hospital San Joan de Deu, Barcelona, Spain.; Unidad U703 CIBERER, Instituto de Salud Carlos III, Barcelona, Spain., López LC; Departamento de Fisiología, Facultad de Medicina, Centro de Investigación Biomédica, Instituto de Biotecnología, Universidad de Granada, Granada, Spain., Hernández Camacho JD; Departamento de Fisiología, Anatomía y Biología Celular, CABD, Universidad Pablo de Olavide, Sevilla, Spain.; Unidad U729 CIBERER, Instituto de Salud Carlos III, Sevilla, Spain., López Lluch G; Departamento de Fisiología, Anatomía y Biología Celular, CABD, Universidad Pablo de Olavide, Sevilla, Spain.; Unidad U729 CIBERER, Instituto de Salud Carlos III, Sevilla, Spain., Ballesteros Simarro M; Departamento de Fisiología, Anatomía y Biología Celular, CABD, Universidad Pablo de Olavide, Sevilla, Spain.; Unidad U729 CIBERER, Instituto de Salud Carlos III, Sevilla, Spain., Rodríguez Aguilera JC; Departamento de Fisiología, Anatomía y Biología Celular, CABD, Universidad Pablo de Olavide, Sevilla, Spain.; Unidad U729 CIBERER, Instituto de Salud Carlos III, Sevilla, Spain., Calvo GB; Departamento de Fisiología, Anatomía y Biología Celular, CABD, Universidad Pablo de Olavide, Sevilla, Spain.; Unidad U729 CIBERER, Instituto de Salud Carlos III, Sevilla, Spain., Cascajo Almenara MV; Departamento de Fisiología, Anatomía y Biología Celular, CABD, Universidad Pablo de Olavide, Sevilla, Spain.; Unidad U729 CIBERER, Instituto de Salud Carlos III, Sevilla, Spain., Artuch R; Hospital San Joan de Deu, Barcelona, Spain.; Unidad U703 CIBERER, Instituto de Salud Carlos III, Barcelona, Spain., Santos-Ocaña C; Departamento de Fisiología, Anatomía y Biología Celular, CABD, Universidad Pablo de Olavide, Sevilla, Spain.; Unidad U729 CIBERER, Instituto de Salud Carlos III, Sevilla, Spain.
Publikováno v:
Journal of inherited metabolic disease [J Inherit Metab Dis] 2024 Jul 08. Date of Electronic Publication: 2024 Jul 08.
Autor:
Martínez-Rubio D; Rare Neurodegenerative Diseases Laboratory, Valencia Biomedical Research Foundation, Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), 46012 València, Spain.; Joint Unit CIPF-IIS La Fe Rare Diseases, 46012 València, Spain., Hinarejos I; Rare Neurodegenerative Diseases Laboratory, Valencia Biomedical Research Foundation, Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), 46012 València, Spain.; Joint Unit CIPF-IIS La Fe Rare Diseases, 46012 València, Spain., Argente-Escrig H; Department of Neurology, Hospital Universitari Arnau de Vilanova, 46012 València, Spain., Marco-Marín C; Structural Enzymopathology Unit, Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV), Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), 46022 València, Spain.; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), 28220 Madrid, Spain., Lozano MA; Rare Neurodegenerative Diseases Laboratory, Valencia Biomedical Research Foundation, Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), 46012 València, Spain., Gorría-Redondo N; Paediatric Neurology Unit, Department of Paediatrics, Hospital Universitario de Navarra, Navarrabiomed, 31008 Pamplona, Spain., Lupo V; Rare Neurodegenerative Diseases Laboratory, Valencia Biomedical Research Foundation, Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), 46012 València, Spain., Martí-Carrera I; Paediatric Neurology Unit, Department of Paediatrics, Hospital Universitario Donostia, 20014 Donostia, Spain., Miranda C; Paediatric Neurology Unit, Department of Paediatrics, Hospital General Universitario Gregorio Marañón, 28027 Madrid, Spain., Vázquez-López M; Paediatric Neurology Unit, Department of Paediatrics, Hospital General Universitario Gregorio Marañón, 28027 Madrid, Spain., García-Pérez A; Paediatric Neurology Unit, Department of Paediatrics, Hospital Universitario Fundación Alcorcón, Alcorcón, 28922 Madrid, Spain., Marco-Hernández AV; Paediatric Neurology Unit, Department of Paediatrics, Hospital Universitari Doctor, Peset, 46017 València, Spain., Tomás-Vila M; Paediatric Neurology Unit, Department of Paediatrics, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, 46026 València, Spain., Aguilera-Albesa S; Paediatric Neurology Unit, Department of Paediatrics, Hospital Universitario de Navarra, Navarrabiomed, 31008 Pamplona, Spain., Espinós C; Rare Neurodegenerative Diseases Laboratory, Valencia Biomedical Research Foundation, Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), 46012 València, Spain.; Joint Unit CIPF-IIS La Fe Rare Diseases, 46012 València, Spain.; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), 28220 Madrid, Spain.; Biotechnology Department, Universitat Politècnica de València, 46022 València, Spain.
Publikováno v:
International journal of molecular sciences [Int J Mol Sci] 2023 Nov 16; Vol. 24 (22). Date of Electronic Publication: 2023 Nov 16.
Autor:
Mayo S; Genetics and Inheritance Research Group, Instituto de Investigación Sanitaria Hospital 12 de Octubre, 28041 Madrid, Spain.; Department of Genetics, Hospital Universitario 12 de Octubre, 28041 Madrid, Spain., Gómez-Manjón I; Genetics and Inheritance Research Group, Instituto de Investigación Sanitaria Hospital 12 de Octubre, 28041 Madrid, Spain.; Department of Genetics, Hospital Universitario 12 de Octubre, 28041 Madrid, Spain., Marco-Hernández AV; Neuropediatric Unit, Hospital Universitario Doctor Peset, 46017 Valencia, Spain.; Translational Research in Genetics, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, 46026 Valencia, Spain., Fernández-Martínez FJ; Genetics and Inheritance Research Group, Instituto de Investigación Sanitaria Hospital 12 de Octubre, 28041 Madrid, Spain.; Department of Genetics, Hospital Universitario 12 de Octubre, 28041 Madrid, Spain., Camacho A; Division of Pediatric Neurology, Department of Neurology, Hospital Universitario 12 de Octubre, Universidad Complutense de Madrid, 28040 Madrid, Spain., Martínez F; Translational Research in Genetics, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, 46026 Valencia, Spain.; Genomic Unit, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, 46026 Valencia, Spain.; Genetics Unit, Hospital Universitario y Politecnico La Fe, 46026 Valencia, Spain.
Publikováno v:
International journal of molecular sciences [Int J Mol Sci] 2023 Mar 23; Vol. 24 (7). Date of Electronic Publication: 2023 Mar 23.
Autor:
Marco-Hernández AV; Neuropediatric Unit, Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia, Spain., Caro-Llopis A; Genetics Unit, Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia, Spain., Rubio Sánchez P; Neurophysiology Unit, Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia, Spain., Martínez Martínez JC; Radiology Unit, Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia, Spain., Tomás Vila M; Neuropediatric Unit, Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia, Spain., Monfort S; Genetics Unit, Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia, Spain., Martínez F; Genetics Unit, Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia, Spain.
Publikováno v:
Journal of child neurology [J Child Neurol] 2022 Apr; Vol. 37 (5), pp. 340-350. Date of Electronic Publication: 2022 Jan 24.
Autor:
Marco Hernández AV; Genetics Unit, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Valencia, Spain.; Neuropediatrics Section, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Valencia, Spain., Caro A; Genetics Unit, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Valencia, Spain., Montoya Filardi A; Radiology Service, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Valencia, Spain., Tomás Vila M; Neuropediatrics Section, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Valencia, Spain., Monfort S; Genetics Unit, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Valencia, Spain., Beseler Soto B; Neuropediatrics Section, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Valencia, Spain., Nieto-Barceló JJ; Neuropediatrics Section, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Valencia, Spain., Martínez F; Genetics Unit, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Valencia, Spain.
Publikováno v:
American journal of medical genetics. Part A [Am J Med Genet A] 2022 Jan; Vol. 188 (1), pp. 147-159. Date of Electronic Publication: 2021 Sep 30.
Autor:
Marco Hernández AV; Neuropediatrics Section, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Valencia, Spain.; Genetics Unit, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Valencia, Spain., Tomás Vila M; Neuropediatrics Section, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Valencia, Spain., Caro Llopis A; Genetics Unit, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Valencia, Spain.; Genomics Unit, La Fe Health Research Institute, Valencia, Spain., Monfort S; Genomics Unit, La Fe Health Research Institute, Valencia, Spain., Martinez F; Genetics Unit, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Valencia, Spain.; Genomics Unit, La Fe Health Research Institute, Valencia, Spain.
Publikováno v:
Frontiers in neurology [Front Neurol] 2021 Nov 30; Vol. 12, pp. 784892. Date of Electronic Publication: 2021 Nov 30 (Print Publication: 2021).