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Autor:
Roberto Giugliani, Andressa Federhen, Maria Verônica Muñoz Rojas, Taiane Vieira, Osvaldo Artigalás, Louise Lapagesse Pinto, Ana Cecília Azevedo, Angelina Acosta, Carmen Bonfim, Charles Marques Lourenço, Kim Chong Ae, Dafne Horovitz, Denize Bonfim, Denise Norato, Diane Marinho, Durval Palhares, Emerson Santana Santos, Erlane Ribeiro, Eugênia Valadares, Fábio Guarany, Gisele Rosone de Lucca, Helena Pimentel, Isabel Neves de Souza, Jordão Correa Neto, José Carlos Fraga, José Eduardo Goes, José Maria Cabral, José Simionato, Juan Llerena Jr., Laura Jardim, Liane Giuliani, Luiz Carlos Santana da Silva, Mara L. Santos, Maria Angela Moreira, Marcelo Kerstenetzky, Márcia Ribeiro, Nicole Ruas, Patricia Barrios, Paulo Aranda, Rachel Honjo, Raquel Boy, Ronaldo Costa, Carolina Souza, Flavio F. Alcantara, Silvio Gilberto A. Avilla, Simone Fagondes, Ana Maria Martins
Publikováno v:
Genetics and Molecular Biology, Vol 33, Iss 4, Pp 589-604 (2010)
Mucopolysaccharidoses (MPS) are rare genetic diseases caused by the deficiency of one of the lysosomal enzymes involved in the glycosaminoglycan (GAG) breakdown pathway. This metabolic block leads to the accumulation of GAG in various organs and tiss
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/605a4018d82c450a9dcc43fa4125a727
Autor:
Rodrigo Mendonca, Adriana Ortega, Ciro Matsui, Vanessa Van Der Linden, Marcelo Kerstenetzky, Luis Fernando Grossklauss, Elizabeth Lucas, Graziela Polido, Edmar Zanoteli
Spinal muscular atrophy (SMA) is a motor neuron disease associated with progressive muscle weakness, ventilatory failure, and reduced survival. Onasemnogene abeparvoves is the first gene replacement therapy (GT) approved to treat this condition. An o
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::58fb86b05802e492109906306c1d8b03
https://doi.org/10.21203/rs.3.rs-2527927/v1
https://doi.org/10.21203/rs.3.rs-2527927/v1
Autor:
Bethania F.R. Ribeiro, Dafne Dain Gandelman Horovitz, Ana Cecília Menezes de Siqueira, Renata C.F. Bonatti, José Francisco da Silva Franco, Erlane Marques Ribeiro, Charles Marques Lourenço, Alexandra Gonçalves, Angelina Xavier Acosta, Ane S.S. Pereira, Liane de Rosso Giuliani, Joao I. C. F. Neri, Chong Ae Kim, Leniza C.L. Lichtvan, Anneliese Lopes Barth, Emília Katiane Embiruçu de Araújo Leão, Marcelo Kerstenetzky, Ana Maria Martins, Thaís B. Teixeira, Maria do Carmo S. Rodrigues, Francisca C. Santos
Publikováno v:
Molecular genetics and metabolism. 133(1)
Patients with mucopolysaccharidosis type VI (MPS VI) present with a wide range of disease severity and clinical manifestations, with significant functional impairment and shortened lifespan. Enzyme replacement therapy (ERT) with galsulfase has been s
Autor:
Guillermo Drelichman, Adriana Linares, Jacobo Villalobos, Juan Francisco Cabello, Marcelo Kerstenetzky, Regina M. Kohan, Ana María Martins
Publikováno v:
Medicina (Buenos Aires), Vol 72, Iss 4, Pp 273-282 (2012)
La enfermedad de Gaucher, por su escasa frecuencia, está incluida dentro de las llamadas enfermedades huérfanas. En 1991 se creó el Registro Internacional de Gaucher y en 1992 se incorporaron los primeros pacientes de Latinoamérica. En el año 20
Autor:
Gisele Rosone De Lucca, Chong Ae Kim, José Simeonato, Paulo Cesar Aranda, Helena Pimentel, José Maria Cabral, Ana Maria Martins, Denize Bomfim Souza, Flavio F Alcântara, Liane de Rosso Giuliani, Dafne Horovitz, Patricia Martins Moura Barrios, Rachel Sayuri Honjo, Angelina Xavier Acosta, Emerson de Santana Santos, Louise Lapagesse Carmargo Pinto, Denise Y. J. Norato, José Carlos Soares de Fraga, Juan C. Llerena, Mara Lisiane de Moraes dos Santos, Maria Verónica Muñoz Rojas, Roberto Giugliani, Carolina Fishinger Moura de Souza, Maria Ângela Moreira, Diane Ruschel Marinho, Simone Fagondes, Isabel Cristina Neves de Souza, Fábio Guarany, Marcelo Kerstenetzky, Charles Marques Lourenço, Sylvio Gilberto A Avilla, Nicole Ruas, Carmem Bomfim, Ana Cecília Azevedo, Márcia Gonçalves Ribeiro, Andressa Federhen, Erlane Marques Ribeiro, Taiane Alves Vieira, José Eduardo Góes, Jordão Correa Neto, Ronaldo Costa, Osvaldo Alfonso Pinto Artigalas, Durval Batista Palhares, Luiz Carlos Santana da Silva, Eugênia Ribeiro Valadares, Laura Bannach Jardim, Raquel Boy
Publikováno v:
Revista da Associação Médica Brasileira v.56 n.3 2010
Revista da Associação Médica Brasileira
Associação Médica Brasileira (AMB)
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As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças genéticas raras causadas pela deficiência de enzimas lisossômicas específicas que afetam o catabolismo de glicosaminoglicanos (GAG). O acúmulo de GAG em vários órgãos e tecidos nos pacientes afetado
Autor:
Roberto Giugliani, Andressa Federhen, Maria Verónica Muñoz Rojas, Taiane Alves Vieira, Osvaldo Artigalás, Louise Lapagesse Carmargo Pinto, Ana Cecília Azevedo, Angelina Xavier Acosta, Carmem Bomfim, Charles Marques Lourenço, Chong Ae Kim, Dafne Horovitz, Denize Bomfim Souza, Denise Norato, Diane Marinho, Durval Palhares, Emerson Santana Santos, Erlane Ribeiro, Eugênia Ribeiro Valadares, Fábio Guarany, Gisele Rosone De Lucca, Helena Pimentel, Isabel Neves de Souza, Jordão Corrêa Neto, José Carlos Fraga, José Eduardo Góes, José Maria Cabral, José Simeonato, Juan Clinton Llerena Jr, Laura Bannach Jardim, Liane de Rosso Giuliani, Luiz Carlos Santana da Silva, Mara Santos, Maria Ângela Moreira, Marcelo Kerstenetzky, Márcia Ribeiro, Nicole Ruas, Patricia Barrios, Paulo Aranda, Rachel Honjo, Raquel Boy, Ronaldo Costa, Carolina Fishinger Moura de Souza, Flavio F Alcântara, Sylvio Gilberto A Avilla, Simone Fagondes, Ana Maria Martins
Publikováno v:
Revista da Associação Médica Brasileira, Vol 56, Iss 3, Pp 271-277 (2010)
As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças genéticas raras causadas pela deficiência de enzimas lisossômicas específicas que afetam o catabolismo de glicosaminoglicanos (GAG). O acúmulo de GAG em vários órgãos e tecidos nos pacientes afetado
Autor:
Mara A. D. Pianovsky, Eugênia Ribeiro Valadares, Gilda Porta, Teresa Cristina Bortolheiro, Clarisse Lopes de Castro Lobo, Ana Maria Martins, José Semionato Filho, Marcelo Kerstenetzky, Ronald Moura Vale Mota, Maria F. P. Montoril, R. F. Pires, Maria T. M. Paula, Elisa A. P. Sobreira, Paulo Cesar Aranda
Publikováno v:
Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia, Vol 25, Iss 2, Pp 89-95 (2003)
Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia, Volume: 25, Issue: 2, Pages: 89-95, Published: JUN 2003
Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia v.25 n.2 2003
Revista brasileira de hematologia e hemoterapia
Associação Brasileira de Hematologia e Hemoterapia e Terapia Celular (ABHHTC)
instacron:ABHHTC
Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia, Volume: 25, Issue: 2, Pages: 89-95, Published: JUN 2003
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Revista brasileira de hematologia e hemoterapia
Associação Brasileira de Hematologia e Hemoterapia e Terapia Celular (ABHHTC)
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A doença de Gaucher (DG) é um erro inato do metabolismo do grupo das doenças lisossômicas de depósito, sendo a mais freqüente do referido grupo. É de herança autossômica recessiva, portanto com risco de 25% a cada gestação de casal heteroz
Autor:
J. Alexander Cole, Carla E. M. Hollak, Marcelo Kerstenetzky, Joel Charrow, Neal J. Weinreb, Jacobo Villalobos, Stephan vom Dahl, Jack Goldblatt
Publikováno v:
Journal of inherited metabolic disease, 36(3), 543-553. Springer Netherlands
Journal of Inherited Metabolic Disease
Journal of Inherited Metabolic Disease
Objective We studied the effect of long-term alglucerase/imiglucerase (Ceredase®/Cerezyme®, Genzyme, a Sanofi company, Cambridge, MA, USA) treatment on hematological, visceral, and bone manifestations of Gaucher disease type 1 (GD1). Methods The In
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::fa1f3b16060d259fedbda99b3c13ea7e
https://pure.amc.nl/en/publications/longterm-clinical-outcomes-in-type-1-gaucher-disease-following-10-years-of-imiglucerase-treatment(49b67462-c86e-4776-8c12-a3841e7cfd76).html
https://pure.amc.nl/en/publications/longterm-clinical-outcomes-in-type-1-gaucher-disease-following-10-years-of-imiglucerase-treatment(49b67462-c86e-4776-8c12-a3841e7cfd76).html
Autor:
Guillermo, Drelichman, Adriana, Linares, Jacobo, Villalobos, Juan Francisco, Cabello, Marcelo, Kerstenetzky, Regina M, Kohan, Ana María, Martins
Publikováno v:
Medicina. 72(4)
Gaucher disease -due to its low frequency- is considered an orphan disease. In 1991 the International Gaucher Registry was created and in 1992 the first patients from Latin America were enrolled. In 2008 the Latin American Group for Gaucher Disease w
Autor:
Patricia Martins Moura Barrios, José Carlos Soares de Fraga, Osvaldo Alfonso Pinto Artigalas, Durval Batista Palhares, Alcantara Ff, Rachel Sayuri Honjo, Chong Ae Kim, Eugênia Ribeiro Valadares, Mara Lúcia Schmitz Ferreira Santos, Laura Bannach Jardim, Miguel A. M. Moreira, de Lucca Gr, Raquel Boy, Helena Pimentel, Carmem Bonfim, Denise Y. J. Norato, Paulo Cesar Aranda, Cabral Jm, de Souza In, Cristiano de Pádua Souza, A. M. Martins, Erlane Marques Ribeiro, da Silva Lc, Marcelo Kerstenetzky, Charles Marques Lourenço, Ana Cecília Azevedo, Ronaldo C. da Costa, José Eduardo Góes, Emerson de Santana Santos, Guarany F, Nicole Ruas, Maria Verónica Muñoz Rojas, Taiane Alves Vieira, Louise Lapagesse de Camargo Pinto, Simone Fagondes, Juan C. Llerena, Correa J, Bonfim D, Angelina Xavier Acosta, Avilla Sg, Diane Ruschel Marinho, Simionato J, Dafne Dain Gandelman Horovitz, Márcia Gonçalves Ribeiro, Andressa Federhen, Roberto Giugliani, Liane de Rosso Giuliani
Publikováno v:
Genetics and Molecular Biology v.33 n.4 2010
Genetics and Molecular Biology
Sociedade Brasileira de Genética (SBG)
instacron:SBG
Genetics and Molecular Biology, Volume: 33, Issue: 4, Pages: 589-604, Published: 12 NOV 2010
Genetics and Molecular Biology, Vol 33, Iss 4, Pp 589-604 (2010)
Repositório Institucional da UnB
Universidade de Brasília (UnB)
instacron:UNB
Genetics and Molecular Biology
Sociedade Brasileira de Genética (SBG)
instacron:SBG
Genetics and Molecular Biology, Volume: 33, Issue: 4, Pages: 589-604, Published: 12 NOV 2010
Genetics and Molecular Biology, Vol 33, Iss 4, Pp 589-604 (2010)
Repositório Institucional da UnB
Universidade de Brasília (UnB)
instacron:UNB
Mucopolysaccharidoses (MPS) are rare genetic diseases caused by the deficiency of one of the lysosomal enzymes involved in the glycosaminoglycan (GAG) breakdown pathway. This metabolic block leads to the accumulation of GAG in various organs and tiss
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::241478efaf127f172c16bff10d2021f7
http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1415-47572010000400001
http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1415-47572010000400001