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Akademický článek
Long-read sequencing improves the genetic diagnosis of retinitis pigmentosa by identifying an Alu retrotransposon insertion in the EYS gene
Autor: Elena Fernández-Suárez, María González-del Pozo, Cristina Méndez-Vidal, Marta Martín-Sánchez, Marcela Mena, Belén de la Morena-Barrio, Javier Corral, Salud Borrego, Guillermo Antiñolo
Publikováno v: Mobile DNA, Vol 15, Iss 1, Pp 1-12 (2024)
Abstract Background Biallelic variants in EYS are the major cause of autosomal recessive retinitis pigmentosa (arRP) in certain populations, a clinically and genetically heterogeneous disease that may lead to legal blindness. EYS is one of the larges
Externí odkaz: https://doaj.org/article/b634fdd2b1314e2bb13d5c57ab8376dc
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Resolviendo endogeneidad sin instrumentos. Una aplicación desde Lewbel
Autor: Paula Andrea Forero Delgadillo, Uvenny Quirama Estrada, Diana Marcela Mena Serna, Diego Fernando Montañez Herrera, Henner Andrés Solarte
Publikováno v: Unaciencia Revista de Estudios e Investigaciones. 13:71-83
Hasta el día de hoy, se ha venido presentando una motivación académica importante por comprender las relaciones causales para hacer inferencia estadística robusta. No obstante, es muy común enfrentarse a problemas de endogeneidad y en la prácti
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::9c0ab6986c37bbe90d10b51ad4f8b56c
https://doi.org/10.35997/runacv13n24a9
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EYS, encoding an ortholog of Drosophila spacemaker, is mutated in autosomal recessive retinitis pigmentosa
Autor: Shom Shanker Bhattacharya, Leo Goodstadt, Leen Abu Safieh, Mai M. Abd El-Aziz, Amna Z. Shah, Michael E. Cheetham, Marcela Mena, M. F. El-Ashry, Elena Prigmore, C. O'Driscoll, Juan Ignacio Pieras, Salud Borrego, Nigel P. Carter, Christina Chakarova, Isabel Barragan, Guillermo Antiñolo, Chris P. Ponting
Publikováno v: Digital.CSIC. Repositorio Institucional del CSIC
instname
3 pages, 2 figures, 1 table.-- PMID: 18836446 [PubMed].-- Supporting information (Suppl. Methods, Suppl. Note, Suppl. Figs 1–4, Suppl. Table 1) available at: http://www.nature.com/ng/journal/v40/n11/suppinfo/ng.241_S1.html
Using a positional c
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::7ac9836182b90264eab5d28357d70425
https://doi.org/10.1038/ng.241
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Indicadores de PH obtenidos de flores y hortalizas
Autor: Marcela Mena García, Rafael García Barrera, Adolfo Eduardo Obaya Valdivia
Publikováno v: Educación Química. 10:54
Las antocianinas son pigmentos solubles en agua que se encuentran formando parte de algunos órganos de plantas que generalmente presentan color violeta o naranja. Estos pigmentos son glucósidos (Brouillard y Markakis, 1982) y dan color a las planta
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::f444cb531e4f067e6c7b071a04042e65
https://doi.org/10.22201/fq.18708404e.1999.1.66507
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Melatonin prevents hydrogen peroxide-induced Bax expression in cultured rat astrocytes
Autor: Marcela Mena, Cecilia Irene Fameli, María del Valle Armanino Méndez, Monica Lidia Kotler, Adela Ana Juknat, Ana Quaglino
Publikováno v: Journal of Pineal Research. 38:84-92
During oxidative stress, cell apoptosis is promoted through the mitochondrial death pathway. Increased reactive oxygen species (ROS) are linked to excess cell loss and mediate the induction of apoptosis in various cell types. However, the role of ROS
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::64765ae12e064f468be6ed2fe0bbaa60
https://doi.org/10.1111/j.1600-079x.2004.00166.x
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Mutation spectrum of EYS in Spanish patients with autosomal recessive retinitis pigmentosa
Autor: Marcela Mena, Carmen Ayuso, María González del Pozo, Christina Zeitz, Joaquín Dopazo, Montserrat Baiget, Mai M. Abd El-Aziz, Shomi S. Bhattacharya, José M. Millán, Juan Ignacio Pieras, Karin W. Littink, Salud Borrego, Guillermo Antiñolo, Javier Santoyo, Isabelle Audo, Isabel Barragan
Publikováno v: Digital.CSIC. Repositorio Institucional del CSIC
instname
HUMAN MUTATION
r-CIPF: Repositorio Institucional Producción Científica del Centro de Investigación Principe Felipe (CIPF)
Centro de Investigación Principe Felipe (CIPF)
r-CIPF. Repositorio Institucional Producción Científica del Centro de Investigación Principe Felipe (CIPF)
Human Mutation
Human Mutation, 2010, 31 (11), ⟨10.1002/humu.21334⟩
Human Mutation, Wiley, 2010, 31 (11), ⟨10.1002/humu.21334⟩
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
r-IIB SANT PAU. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau
29 páginas, 4 figuras, 3 tablas.-- et al.
Retinitis pigmentosa (RP) is a heterogeneous group of inherited retinal dystrophies characterised ultimately by the loss of photoreceptor cells. We have recently identified a new gene (EYS) encoding an
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::9ac1839d002d62a647c547b573a64e6d
http://hdl.handle.net/10261/38875
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A novel point variant in NTRK3, R645C, suggests a role of this gene in the pathogenesis of Hirschsprung disease
Autor: Marcela Mena, Manuel López-Alonso, Avencia Sánchez-Mejías, Guillermo Antiñolo, Macarena Ruiz-Ferrer, Raquel M. Fernández, Salud Borrego
Publikováno v: Digital.CSIC. Repositorio Institucional del CSIC
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7 pages, 2 figures.-- PMID: 19040714 [PubMed].-- Available online Oct 22, 2008.
Hirschsprung disease (HSCR) is a developmental disorder characterized by the absence of ganglion cells in the myenteric and submucosal plexuses due to a defect in th
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::ca5f976ac724638ff78a475dd3ce8b07
http://hdl.handle.net/10261/11796
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Akademický článek
Jews and Muslims in Dubai, Berlin, and Warsaw: Interactions, Peacebuilding Initiatives, and Improbable Encounters
Autor: Marcela Menachem Zoufalá, Joanna Dyduch, Olaf Glöckner
Publikováno v: Religions, Vol 13, Iss 1, p 13 (2021)
What is the nature of interactions between Jews and Muslims in contemporary Dubai, Berlin, and Warsaw? The purpose of the three presented case studies is to evaluate the state of affairs and identify newly emerging trends and patterns in the given tr
Externí odkaz: https://doaj.org/article/3a49b6ddb4a0472f85a5284c67d0c3d8
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