The Role of Respiratory Viruses in Children with Ataxia-Telangiectasia

Autor: Ana Méndez-Echevarría, María Belén Caminoa, Teresa del Rosal, Inmaculada Casas, Francisco Pozo, Samuel Ignacio Pascual-Pascual, Mar García-Romero, Carmen Cámara, Cristina Calvo

Publikováno v: Viruses, Vol 13, Iss 5, p 867 (2021)

Background: The impact of respiratory virus infection in patients diagnosed with ataxia-telangiectasia (A-T) has not been well studied. Methods: A prospective case control study was performed at a National Reference Unit for Primary Immunodeficiency

Externí odkaz: https://doaj.org/article/1506ee36f2354af29fd67e0fbfd08c14

COVID-19 in children with neuromuscular disorders

Autor: Andrés Nascimento, Samuel I. Pascual-Pascual, Laura Costa-Comellas, Daniel Natera-de Benito, Maria Josefa Martinez Garcia, M. Fernandez-Garcia, Elena Martínez del Val, Inmaculada Medina Martínez, Óscar García-Campos, Mar García-Romero, María Concepción Miranda-Herrero, Sergio Aguilera-Albesa, Júlia Rúbies Olives, Ramón Cancho-Candela, David Gómez-Andrés

Publikováno v: Journal of Neurology

Objective Children with neuromuscular disorders have been assumed to be a particularly vulnerable population since the beginning of COVID-19. Although this is a plausible hypothesis, there is no evidence that complications or mortality rates in neuro

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::ba70cbd12ed6b9b97190b43ffc1f1fc0
http://europepmc.org/articles/PMC7775833

Charcot-Marie-Tooth disease due to MORC2 mutations in Spain

Autor: Rafael Sivera, Nuria Muelas, Marina Frasquet, Samuel I. Pascual, Elvira Millet, Juan J. Vílchez, Carmen Paradas, Juan F. Vázquez-Costa, María del Mar García-Romero, Jorge Alonso-Pérez, Tania García-Sobrino, Teresa Sevilla, Jordi Díaz-Manera, Carmen Espinós, Vincenzo Lupo, Herminia Argente-Escrig, Luis Querol

Publikováno v: EUROPEAN JOURNAL OF NEUROLOGY
r-IIB SANT PAU. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau
instname
r-FISABIO. Repositorio Institucional de Producción Científica
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
r-CIPF. Repositorio Institucional Producción Científica del Centro de Investigación Principe Felipe (CIPF)
Fundación Universitaria San Pablo CEU (FUSPCEU)

Altres ajuts: Fondo Europeo de Desarrollo Regional (FEDER); Generalitat Valenciana (PROMETEO/2018/135, PROMETEO/2019/075). IIB Background and purpose: MORC2 mutations have been described as a rare cause of axonal Charcot-Marie-Tooth disease (CMT2Z).

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::0cf9f01aa2dd6a4c02335b608c169885
https://iibsantpau.fundanetsuite.com/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=4500

Charcot–Marie–Tooth disease due to MORC2 mutations in Spain.

Autor: Sivera, Rafael, Lupo, Vincenzo, Frasquet, Marina, Argente‐Escrig, Herminia, Alonso‐Pérez, Jorge, Díaz‐Manera, Jordi, Querol, Luis, del Mar García‐Romero, María, Ignacio Pascual, Samuel, García‐Sobrino, Tania, Paradas, Carmen, Francisco Vázquez‐Costa, Juan, Muelas, Nuria, Millet, Elvira, Jesús Vílchez, Juan, Espinós, Carmen, Sevilla, Teresa

Publikováno v: European Journal of Neurology; Sep2021, Vol. 28 Issue 9, p3001-3011, 11p

Distribution and genotype-phenotype correlation of GDAP1 mutations in Spain

Autor: Ricard Rojas-García, Juan J. Vílchez, Pilar Carbonell, Sonia Segovia, Julio Pardo, María José Chumillas, Carlos Ortez, Adolfo López de Munain, Rafael Sivera, Marina Frasquet, Samuel I. Pascual, Carlos Casasnovas, Isabel Illa, Celedonio Márquez-Infante, Ana L. Pelayo-Negro, A. Guerrero, Carmen Díaz, Anna Lia Frongia, Ana Camacho, Marisa Barreiro, Andrés Nascimento, Francesc Palau, Roberto Fernández-Torrón, María del Mar García-Romero, José Berciano, Liliana Villarreal, Teresa Sevilla, Patricia Blanco-Arias, Carmen Espinós, Vincenzo Lupo, Tania García-Sobrino, Jesús Esteban

Publikováno v: Scientific Reports
r-IIB SANT PAU. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau
instname
Dipòsit Digital de la UB
Universidad de Barcelona
Scientific Reports, Vol 7, Iss 1, Pp 1-10 (2017)
r-CIPF: Repositorio Institucional Producción Científica del Centro de Investigación Principe Felipe (CIPF)
Centro de Investigación Principe Felipe (CIPF)
r-CIPF. Repositorio Institucional Producción Científica del Centro de Investigación Principe Felipe (CIPF)
Recercat. Dipósit de la Recerca de Catalunya
SCIENTIFIC REPORTS
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
Repositorio Institucional de la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
Dipòsit Digital de Documents de la UAB
Universitat Autònoma de Barcelona
r-FISABIO. Repositorio Institucional de Producción Científica
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu

Mutations in the GDAP1 gene can cause Charcot-Marie-Tooth disease. These mutations are quite rare in most Western countries but not so in certain regions of Spain or other Mediterranean countries. This cross-sectional retrospective multicenter study

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::bb974de7f352d97a956e697510e0116b
http://hdl.handle.net/2445/128558